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基于实时荧光PCR的染色体非整倍体检测试剂盒: 基于实时荧光PCR的染色体非整倍体检测试剂盒，涉及一种染色体非整倍体的定量检测试剂盒。提供一种快速、灵敏、特异，用于临床染色体非整倍体疾病检测的基于实时荧光PCR的染色体非整倍体检测试剂盒。设有盒体、杂交连接试剂、扩增试...; 李庆阁郭奇伟王小波黄秋英夏敏; 文献传递

SD-HRM技术应用于染色体数目异常的快速诊断: 目的染色体数目异常是一类极为常见的遗传疾病,是导致自然流产、出生缺陷、男性不育等病征的重要因素.目前,染色体数目异常的检测主要依赖于经典的核型分析.然而核型分析步骤繁琐,影响因素多,实验周期长(2～3周).特别在流产物...; 郭奇伟肖丽张凯凤吴琦嫦曾寰葛运生李健周裕林

一种基因稀有突变的定量检测方法: 一种基因稀有突变的定量检测方法，涉及一种基因的检测方法，尤其是涉及一种基因稀有突变的定量检测方法。提供一种基因稀有突变的定量检测方法。1)根据需要定量检测的基因稀有突变，设计并制备相应的引物序列，引物的3’末端为突变位点...; 李庆阁郭奇伟阮力胡思玉; 文献传递

相似序列高分辨熔解曲线技术在常见染色体三体产前诊断中的应用: 2020年; 目的:为探讨相似序列高分辨熔解曲线(SD-HRM)技术在21三体、18三体和13三体产前诊断中的临床应用价值。方法:于2014年9月至2016年8月从南京市妇幼保健院、浙江大学附属妇产科医院、四川大学华西第二医院/华西妇产儿童医院和厦门市妇幼保健院共采集1152例进行产前诊断孕妇的羊水细胞,同时采用SD-HRM技术和染色体核型分析技术进行平行检测,计算SD-HRM技术的敏感度、特异度,并分析两项技术检测结果的一致性,计算Kappa值。结果:1152例孕妇经SD-HRM技术检测出21三体161例,18三体60例,13三体5例,敏感度和特异度均为100%,与染色体核型分析结果一致(Kappa=1)。结论:在常见染色体三体的产前诊断中,SD-HRM技术与染色体核型分析的准确率相当,作为快速产前诊断的一种新方法具有较好的应用前景。; 许文彦郭奇伟胡平朱宇宁张雪梅郑欣怡张海霞周裕林; 关键词：染色体障碍三体性产前诊断

染色体微缺失微重复综合征遗传检测的现状及展望被引量：17: 2016年; 染色体微缺失微重复综合征是一类较常见的染色体病，对其的检测在儿科、出生缺陷防控和肿瘤等领域均具有重要意义。目前，应用于微缺失微重复综合征的检测技术主要包括荧光原位杂交、染色体微阵列芯片、实时荧光PCR、多重连接依赖探针扩增和高通量测序等。本文就这些检测技术的优缺点及其临床应用作一评析，以期推进微缺失微重复综合征的临床检测与研究。; 王增阁郭奇伟周裕林; 关键词：染色体畸变染色体缺失染色体重复微阵列分析发育障碍

基于实时荧光PCR的染色体非整倍体检测试剂盒: 基于实时荧光PCR的染色体非整倍体检测试剂盒，涉及一种染色体非整倍体的定量检测试剂盒。提供一种快速、灵敏、特异，用于临床染色体非整倍体疾病检测的基于实时荧光PCR的染色体非整倍体检测试剂盒。设有盒体、杂交连接试剂、扩增试...; 李庆阁郭奇伟王小波黄秋英夏敏

实时荧光多重探针连接再扩增技术应用于染色体非整倍体的快速产前诊断: 本论文运用实时荧光多重探针连接再扩增技术以及相关的数据分析方式，致力于实现对染色体非整倍胎儿的快速产前诊断。第一章，综述了染色体非整倍体的产前诊断现状，介绍了传统细胞生物学诊断方法以及新兴分子生物学诊断方法的...; 郭奇伟; 关键词：染色体非整倍体遗传性疾病产前诊断; 文献传递

妊娠期糖尿病的流行病学调查研究被引量：36: 2015年; 目的：调查厦门地区妊娠期糖尿病（GDM）患病率及妊娠结局,研究与GDM发病相关的高危因素。方法：收集2013年6月~2014年3月就诊于厦门市妇幼保健院的2 151例孕妇的一般资料及75 g口服葡萄糖耐量试验（OGTT）结果,并随访其妊娠结局。将调查对象分为对照组和GDM组,分析、比较两组妊娠并发症、高危因素和妊娠结局。结果：厦门地区GDM患病率为15.20%。GDM组羊水过多发生率及剖宫产率明显高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）,其余孕妇及新生儿并发症两组比较差异无统计学意义（P〉0.05）。年龄、孕前体重及孕前体重指数（BMI）与GDM发病率显著相关（P〈0.05）。结论：GDM孕妇更易发生羊水过多和剖宫产;年龄、孕前体重及孕前BMI是GDM的高危因素。; 刘恬怡李健周裕林郭奇伟杨瑞娟刘洪雪; 关键词：妊娠期糖尿病高危因素流行病学调查

雄激素不敏感综合征的研究现状被引量：3: 2017年; 雄激素不敏感综合征（AIS）是临床上较为常见的男性假两性畸形，属于性发育障碍疾病（DSD）的一种。患者的染色体核型为46，XY，目前认为是一种伴X连锁隐性遗传性疾病，患者可表现为一系列雄激素抵抗性临床症状，从无生育能力但外貌正常的女性到完全正常表型有原发性不育或者无精少精症的男性不等，给患者的身心健康带来严重的影响。; 杨瑞娟周裕林李健郭奇伟; 关键词：雄激素不敏感综合征雄激素受体 AR基因

一种基因稀有突变的定量检测方法: 一种基因稀有突变的定量检测方法，涉及一种基因的检测方法，尤其是涉及一种基因稀有突变的定量检测方法。提供一种基因稀有突变的定量检测方法。1)根据需要定量检测的基因稀有突变，设计并制备相应的引物序列，引物的3’末端为突变位点...; 李庆阁郭奇伟阮力胡思玉; 文献传递

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郭奇伟