目的:分析大骨节病核心家系12号染色体上8个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点与大骨节病的连锁关系。方法:依据大骨节病临床诊断标准诊断先证者及23个核心家庭的90例成员并收集其血样。采用GeneScan扫描方法,对12号染色体上的D12S1613、D12S1725、D12S1663、D12S1697、D12S1675、D12S358、D12S1638和D12S1682共8个STR位点的基因多态性进行分析,统计各位点的基因频率,并进行家系连锁分析。结果:12号染色体上的D12S1613、D12S1725、D12S1663、D12S1697、D12S1675、D12S358、D12S1638和D12S1682在核心家系中分别检出11、10、5、5、10、8、7和11共8种等位基因,其中D12S1725 STR位点与大骨节病的对数优势分数(LOD)值为2.52。结论:大骨节病连锁位点可能位于D12S1725位点附近。
