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新生儿溶血病产前诊断与基因定型分析被引量：16: 2000年; 目的　探讨母婴ＡＢＯ／Ｒｈ血型不合产前诊断的有效策略。方法　对ＡＢＯ／Ｒｈ血型不合孕妇，在孕期进行免疫抗体动态监测，并采用基因定型技术产前鉴定Ｒｈ基因型。结果　５例Ｒｈ阴性具有不良孕产史孕妇在本方案中及时得到有效处理，并对她们用基因定型技术进行分析；ＡＢＯ系统新生儿溶血病占高胆红素血症患儿的１２－６％，Ｒｈ系统ＨＤＮ占其中的４－９‰；本文还得到２２１９例孕妇产前血清ＩｇＧ抗Ａ（Ｂ）效价分布比率概况。结论　制定产前监测和控制ＨＤＮ方案，及时检测引起ＨＤＮ的免疫抗体，采取适当措施可减少对新生儿的危害，ＩｇＧ型抗体效价的高低与新生儿溶血病发生率成正比关系，基因定型分析在产前ＨＤＮ诊断中将有巨大潜力。; 吴玉萍郭裕萍李文典张德久刘莉; 关键词：新生儿溶血病产前诊断基因定型妊娠

61例21三体综合征细胞遗传学分型与间期FISH分析被引量：1: 2001年; 目的 :探讨 13/ 2 1α卫星探针细胞间期FISH分析在不同类型的 2 1三体征表达特点及相互关系。方法 :采用核型分析后 ,对 3种不同类型的 2 1三体进行间期FISH。结果 :按照核内含 5个荧光杂交信号的细胞比例大于 81.5 %定为 2 1三体诊断标准 ,标准型均可确诊 ,易位型诊断率为 5 0 % ,嵌合型只要三体细胞系的比例大于 5 0 %也可确诊。结论 :13/ 2 1α卫星探针间期FISH诊断 2 1三体与染色体核型分析基本一致。; 李文典吴玉萍叶兹礼周玉球刘莉肖鸽飞朱兰芳; 关键词：21三体综合征

染色体13/21α卫星探针用于产前诊断21三体综合征被引量：10: 2001年; 目的　探讨应用染色体 13/2 1α卫星探针荧光原位杂交 (FISH)技术行产前诊断 2 1三体综合征的价值。方法　选择 10例经产前细胞遗传学检查证实为孕正常胎儿孕妇的羊水细胞 (对照组 )、3例证实为孕 2 1三体胎儿孕妇的羊水细胞 (观察组 ) ,用 13/2 1α卫星探针对未经培养的羊水细胞间期核进行FISH杂交。结果　两组总杂交率分别为 36 7%和 38 6 % ,差异无显著性 (P >0 0 5 )。对照组和观察组含 4个杂交信号的核平均百分比分别为 36 5 %和 3 9% ,含 5个杂交信号的核平均百分比分别为 4 0 %和 36 1% ,差异有极显著性 (P <0 0 1) ,含 5个信号的核百分比 <36 1%可作为 2 1三体综合征的诊断标准。结论　 13/2 1α卫星探针间期FISH用于未培养的羊水细胞可以快速、准确地在产前诊断 2; 李文典吴玉萍叶兹礼周玉球肖鸽飞朱兰芳刘莉; 关键词：羊水唐氏综合征

中国人3种常见缺失型α-地中海贫血快速检测及产前诊断被引量：7: 2003年; 目的　建立一种准确快速并能同时检测中国人 3种常见缺失型 α-地中海贫血 (简称 α-地贫 )的聚合酶链式反应 ( PCR)技术并应用于产前 α-地贫的人群筛查和高危胎儿的产前诊断中。　方法　采用跨越断裂点 PCR( gap- PCR)方案设计 3组 PCR引物 ,并对 PCR反应条件进行优化以扩增代表这 3种 α-地贫存在的特异性 DNA片段。应用血液学分析法对孕妇及其配偶各 6 135例进行 α-地贫表型的初筛 ,gap- PCR法用于 α-地贫表型阳性病例的确诊和 32例 α-地贫高风险胎儿的产前诊断。　结果　一次 PCR同时成功地检出 3种 α-地贫的纯合子、杂合子或双重杂合子 ;孕妇及其配偶中共筛出 5 4 1例携有 - - SEA突变基因 ,及其 Hb Bart s和 Hb H病的高风险胎儿 17例和 15例 ,并对其中的 31例进行了产前诊断 ,5例 Hb Bart s水肿胎儿和 4例 Hb H病胎儿被终止妊娠。　结论　该法简便快速、准确可靠、重复性好 ,适合于人群筛查时检出 α-地贫携带者和高风险重症; 周玉球肖鸽飞梁雄吴丽蓉刘莉李文典朱兰芳; 关键词：Α-地中海贫血聚合酶链式反应遗传筛查产前诊断

新生儿溶血病产前诊断与基因定型分析被引量：1: 1999年; 吴玉萍郭裕萍李文典刘莉梁雄; 关键词：新生儿溶血病产前诊断基因定型血型不合不良孕产史产前监测

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刘莉