史耀舟
- 作品数：11 被引量：16H指数：2
- 供职机构：中国科学院上海生命科学研究院健康科学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家杰出青年科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 迟发型先天性厚甲家系角蛋白17基因新突变位点的检测被引量：3
- 2003年
- 目的 探讨一迟发型先天性厚甲家系角蛋白 17基因突变和临床表现的关系 ,为先天性厚甲的基因诊断和基因治疗奠定基础。方法 用巢式PCR扩增了迟发型先天性厚甲家系中 9例患者、1名正常人及与该家系无关的 5 0名正常人外周血基因组DNA角蛋白 17基因第 1外显子热点突变区 ,对PCR产物进行DNA序列分析。结果 迟发型先天性厚甲家患者的角蛋白 17基因第 10 9位密码子由AAC突变为GAC ,结果导致天冬酰胺由天冬氨酸替代 (即N10 9D)。而该家系中的正常人及与该家系无关的 5 0名正常人的DNA测序结果均未发现此突变。结论 该家系存在角蛋白 17N10 9D突变 ,为一新的错义突变。角蛋白 171A区后半部的突变可表现为迟发型先天性厚甲II型。
- 冯义国肖生祥李利王俊民谭升顺史耀舟
- 关键词：家系突变
- 小鼠MPI基因的打靶载体的构建和筛选被引量：1
- 2002年
- 目的 构建小鼠MPI基因的基因打靶载体转染ES细胞 ,构建用于同源重组筛选的对照载体。方法根据计算机分析小鼠MPI基因的基因组序列 ,构建用于同源重组载体的长臂和短臂并且转染小鼠ES细胞 ,经抗性筛选后得到阳性克隆 ,抽提基因组DNA后用PCR的方法进行重组子的初步筛选。结果 成功构建了MPI基因的基因打靶载体并且摸索了用PCR的方法进行重组细胞初步筛选的方法。结论 这个载体的构建为MPI基因功能的研究打下了基础 ,同时用PCR方法进行初步筛选大大减少了Southern杂交的工作量 ;利用实验小鼠来研究印迹基因是非常有效的方法 ,它不仅能了解印迹基因在小鼠生长发育过程中的功能 ,而且进而有助于研究人的相应印迹区。
- 史耀舟邹洪丁澄王玉珍赵国屏孔祥银金玫蕾
- 关键词：小鼠基因打靶实验动物
- 多发性脂囊瘤患者角蛋白17基因突变的研究被引量：12
- 2001年
- 目的 了解多发性脂囊瘤和角蛋白 17基因异常的关系。方法 应用逆转录 聚合酶链反应及其产物直接测序 ,巢式聚合酶链反应及限制性片段长度多态性分析 ,研究多发性脂囊瘤家系中患者囊肿组织cDNA及外周血DNA的角蛋白 17基因突变。结果 囊肿组织显示角蛋白 17基因第 94位密码子 ,42 8碱基发生G→A的突变 ,使原编码的氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸 ,即R94C的杂合突变。巢式聚合酶链反应后Acil限制酶谱多态性分析 ,显示患者外周血DNA标本均有一条突变等位基因缺乏该酶酶切位点 ,产生 2 0 0bp的条带 ,另有一条野生型等位基因已被切开 ,形成 2条带 ,分别为10 8bp ,92bp ,进一步证实R94C的突变 ,系杂合性突变。而正常人 10人份及 2 0 0 0人份正常人DNAPool标本 2条等位基因均有Acil的酶切位点 ,只显示 10 8bp和 92bp 2条带。结论 角蛋白 17基因R94C的突变 ,是导致中国人多发性脂囊瘤的遗传学基础之一。
- 王秀英史耀舟叶月仙刘福民金维荣陈文贤汪敏胡兰靛赵国屏孔祥银
- 关键词：多发性脂囊瘤角蛋白17基因突变基因诊断
- 头颈部遗传病致病基因的克隆研究
- 孔祥银胡兰靛步磊朱于非史耀舟腾晓坤夏煜黄伟张艺韩东一王秋菊杨伟炎于黎明戴朴武文明申卫东
- 热休克转录因子-4这个基因，调控着众多种类的热休克蛋白基因的表达。而热休克转录因子-4一旦发生突变，就会影响热休克转录因子-4与调控热休克蛋白基因表达的DNA序列的结合。因此，患者热休克蛋白的产量就会减少或者无法合成，最...
- 关键词：
- 关键词：耳聋基因突变
- 中国人胃癌染色体11_p15.5处杂合性缺失分析被引量：1
- 2003年
- 目的 通过对中国人胃癌染色体 11p15 .5处杂合性缺失的研究 ,了解中国人群中胃癌病人在此区域杂合性缺失的情况。方法 从 66例胃癌病人的石蜡包埋的手术病理标本中 ,提取肿瘤及相应正常组织的DNA ,用荧光标记的方法选取 11p15 .5处的微卫星DNA标记进行PCR扩增 ,再将PCR产物进行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,电泳后行杂合性缺失分析。结果 11/ 3 6( 3 0 .6% )的病人在D11S13 18处存在杂合性缺失 ;而D11S40 46位点处 ,13 / 60 ( 2 1.7% )的病例存在杂合性缺失 ;2 4/ 61( 3 9.3 % )的病例在 11p15 .5处至少有 1个位点存在杂合性缺失。杂合性缺失的频率与肿瘤病人的年龄、性别、肿瘤大小、肿瘤部位及淋巴结是否转移均无关。结论 高频杂合性缺失的区域可能有抑癌基因的存在。这将有助于阐明胃癌发生发展的分子机制 ,进而为对胃癌进行风险预测。
- 刘韬韬史耀舟沈锡中孔祥银王吉耀
- 关键词：染色体杂合性缺失抑癌基因胃癌
- 数个人类单基因遗传病基因的研究
- 孔祥银胡兰靛步磊朱于非史耀舟王志强腾晓坤章海兵
- 人类基因组计划产生丰富的信息，以次为基础，发现重要的功能基因，特别是疾病相关基因成为人类竞争的焦点，疾病相关基因克隆不但对于阐明疾病发生的机理具有重要意义，而且疾病相关基因作为潜在的药物设计靶点既有重要的商业价值。
- 关键词：
- 关键词：单基因遗传病基因
- 分子遗传学
- 孔祥银胡兰靛步磊史耀舟腾晓坤朱于非夏煜黄伟
- 克隆了遗传性乳光牙本质Ⅱ型基因，发现了DSPP基因的几种不同类型的突变都导致该疾病的发生，该基因的突变还引发进行性高频耳聋。这一发现表明DSPP基因产物在牙本质发育及内耳正常功能中发挥了极其重要的作用。
- 关键词：
- 关键词：遗传性乳光牙本质白内障定位克隆
- 利用人和鼠Rhor基因及其编码产物诊断和治疗秃发的方法
- 本发明提供了一种新的秃发相关蛋白－Rhor蛋白，编码Rhor蛋白的多核苷酸和经重组技术产生Rhor蛋白的方法。本发明还公开了编码Rhor蛋白的多核苷酸的用途。本发明还公开了此Rhor蛋白用于治疗多种疾病的方法，如用于秃发...
- 孔祥银李善如胡兰靛史耀舟滕晓坤
- 文献传递
- 利用人和鼠Rhor基因及其编码产物诊断和治疗秃发的方法
- 本发明提供了一种新的秃发相关蛋白-Rhor蛋白，编码Rhor蛋白的多核苷酸和经重组技术产生Rhor蛋白的方法。本发明还公开了编码Rhor蛋白的多核苷酸的用途。本发明还公开了此Rhor蛋白用于治疗多种疾病的方法，如用于秃发...
- 孔祥银李善如胡兰靛史耀舟滕晓坤
- 文献传递
- 利用人和鼠Rhor基因的编码产物诊断和治疗秃发的方法
- 2004年
- 该发明专利提供了一种新的与秃发相关的蛋白-Rhor蛋白，以及编码Rhor蛋白的多核苷酸和经重组技术产生Rhor蛋白的方法。
- 孔祥银李善如胡兰靛史耀舟滕晓坤
- 关键词：秃发蛋白多核苷酸
