吴丽文
- 作品数：55 被引量：202H指数：7
- 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金湖南省自然科学基金湖南省科技厅项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 以难治性癫癎为突出表现的14号环状染色体综合征1例报道及文献复习被引量：3
- 2017年
- 患儿,男,11岁,反复抽搐10年余。患儿10年前（生后7个月）无明显诱因出现抽搐,表现为双眼凝视、双手握拳、意识丧失、四肢强直,无口唇发绀、流涎、四肢抖动、大小便失禁等,每月发作1-2次,每次持续数秒至数分钟,外院诊断＂癫癎＂,予丙戊酸钠溶液口服,定期检测血药浓度均达标,发作次数无明显减少,多次动态脑电图监测提示异常：背景活动慢,双侧前头部和双侧枕、后颞区多量尖波、2.5-3 Hz尖慢波散发,
- 陈晨吴丽文何芳杨丽芬苗圃马玉平王晓乐彭镜
- 关键词：环状染色体动态脑电图监测大小便失禁
- 儿童表皮葡萄球菌脑膜炎脑脊液蛋白质组学的初步研究被引量：4
- 2008年
- 目的细菌性脑膜炎是致残、致死率较高的儿童时期常见中枢神经系统感染性疾病,其预后与诊断时间的早晚、是否及时治疗密切相关。而目前脑脊液(cerebrospinal fluid,CSF)中细菌培养的阳性率较低,使其确诊困难。该实验拟通过建立正常中国儿童CSF蛋白质双向凝胶电泳图谱,筛选表皮葡萄球菌脑膜炎(Staphylococ-cus epidermidis meningitis,SeM)特异性蛋白,为SeM的早期诊断提供线索,同时也为进一步治疗提供靶参考。方法收集SeM患儿和同年龄正常儿童CSF各4mL,固相pH梯度二维聚丙烯酰胺凝胶电泳(2-DE)技术分离蛋白质,以正常儿童CSF的2-DE凝胶为参考胶,将SeM患儿CSF的凝胶与之进行比较分析,寻找两组患儿CSF蛋白质谱的异常变化斑点。结果正常儿童CSF分离获得蛋白质斑点438个,SeM患儿CSF分离获得蛋白质斑点425个,其中发现有25个蛋白质点仅在正常CSF表达,在SeM CSF中表达而在正常CSF中无表达的蛋白质点为12个;与正常CSF蛋白质点表达量比较,SeM有6个蛋白质点表达量有2倍以上上调,而19个蛋白质点表达量有2倍以上下调。结论该实验成功建立了正常儿童和SeM患儿CSF蛋白质2-DE图谱,通过凝胶图像分析和计算机信息处理,发现了一些与SeM相关的蛋白质差异位点。对这些差异位点的进一步分析和鉴定,可能有助于发现与SeM相关的疾病特异性蛋白,为早期诊断及寻找新的药物靶点提供了新的思路。
- 彭镜尹飞张红媛段元冬甘娜吴丽文
- 关键词：细菌性脑膜炎蛋白质组学脑脊液儿童
- 体外小胶质细胞活化及MRP8表达关系的研究被引量：1
- 2013年
- 目的建立体外小胶质细胞糖氧剥离活化模型,并探讨小胶质细胞活化与MRP8表达的关系。方法体外培养大鼠原代小胶质细胞,糖氧剥离(OGD)法建立小胶质细胞活化模型,通过形态学观察、MTT法检测不同OGD时间点小胶质细胞活力改变,实时荧光定量PCR法检测不同时间点小胶质细胞MRP8相对表达量。结果小胶质细胞OGD培养5min后细胞开始活化,活力较正常对照组明显增加(P<0.05),且在10min组细胞活力最大,OGD培养15min、30min、60min后细胞活力明显下降(P<0.05)。MRP8在小胶质细胞中表达随着OGD时间延长先增加后降低,在10min组达高峰(P<0.05)。结论首次在体外证实活化的小胶质细胞表达MRP8增加,这可能是其参与多种中枢神经系统疾病发病的机制之一。
- 孔惠敏甘娜马玉平彭镜吴丽文尹飞
- 关键词：小胶质细胞
- Chediak-Higashi综合征诊断和加速期治疗分析被引量：2
- 2013年
- 目的探讨Chediak-Higashi综合征(CHS)的临床特征和加速期治疗方法。方法对2例CHS患儿的临床资料进行总结分析。结果 2例患儿为女性幼儿,均有皮肤、毛发和眼色素减退,骨髓有核细胞中见巨大包涵体,且过氧化物酶染色阳性,临床诊断为CHS。2例患儿均有发热、淋巴结肿大、肝脾肿大以及血细胞2系以上降低等,诊断CHS(加速期)。经大剂量甲基强的松龙联合丙种球蛋白冲击治疗后加速期临床症状缓解。结论色素减退,骨髓有核细胞中过氧化物酶染色阳性的巨大包涵体是CHS的主要临床特征。CHS(加速期)表现为发热、淋巴结肿大、肝脾肿大以及血细胞2系以上降低等。确诊后大剂量甲基强的松龙联合丙种球蛋白冲击治疗可有效缓解加速期症状。
- 刘沉涛王铭杰黄榕曹励之吴丽文
- IL-1β通过PI3K/Akt/mTOR途径促进神经元活化被引量：4
- 2015年
- 目的:观察白细胞介素-1β(IL-1β)刺激对神经元活化的影响。方法:利用IL-1β刺激体外培养的原代神经元,运用慢病毒转染shRNA使PI3K的p85亚基(PI3K-p85)沉默、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,m TOR)抑制剂雷帕霉素预处理阻断m TOR、酪氨酸激酶家族抑制剂PP2抑制p85向IL-1受体I型(IL-1RI)募集等方式预处理神经元,检测PI3K-p85、与IL-1RI结合的PI3K-p85、p-Akt、p-p70S6K以及微管相关蛋白2(MAP2)在神经元内的变化及相互作用;利用FM4-64染色观察各组神经元突触胞吞情况。结果:利用IL-1β刺激体外培养的海马神经元可增加细胞内PI3K-p85、p-Akt、p-p70S6K、MAP2以及与IL-1RI结合的PI3K-p85的水平(P<0.05),并且神经元突触的胞吞作用明显加剧(P<0.05);抑制PI3K-p85可以下调IL-1β所致的p-Akt、pp70S6k和MAP2水平增加(P<0.05),神经元突触的胞吞作用减弱(P<0.05);抑制m TOR也能下调IL-1β所致的PI3K-p85、p-Akt、p-p70S6K和MAP2水平增加(P<0.05),神经元突触的胞吞作用减弱(P<0.05);抑制p85亚基与IL-1RI的结合也可以下调IL-1β所致的p-Akt、p-p70S6K和MAP2水平增加(P<0.05)。结论:促炎因子IL-1β通过IL-1RI与PI3K-p85结合使PI3K-p85活化,进而磷酸化Akt和m TOR下游物质p70S6K,促进神经元突触增生及活化,这可能是内侧颞叶癫痫向慢性化进展的机制之一。
- 甘娜尹飞彭镜吴丽文何芳陈晨
- 关键词：白细胞介素-1Β哺乳动物雷帕霉素靶蛋白内侧颞叶癫痫
- Chediak-Higashi综合征诊断和加速期治疗分析
- 目的探讨Chediak-Higashi综合征(CHS)的临床特征和加速期治疗方法。方法对2例CHS患儿的临床资料进行总结分析。结果2例患儿为女性幼儿,均有皮肤、毛发和眼色素减退,骨髓有核细胞中见巨大包涵体,且过氧化物酶染...
- 刘沉涛王铭杰黄榕曹励之吴丽文
- 氨酰基-tRNA合成酶基因变异10例分析被引量：5
- 2020年
- 目的研究氨酰基-tRNA合成酶(ARS)缺陷相关疾病的临床特征。方法回顾性分析2016年1月至2019年10月通过二代测序诊断的10例ARS基因变异患儿的临床资料及基因突变类型。结果 10例ARS基因变异患儿中,起病年龄为0~9岁,首发症状多为抽搐(7例)。临床表现为共济失调为主而智力轻度落后或正常,伴或不伴有癫痫(4例);或儿童期起病的癫痫,后出现发育倒退(2例);也可表现为新生儿期起病,严重癫痫脑病,出现肌阵挛、全面强直及痉挛发作(4例),伴有严重发育落后(3例)、喂养困难(2例)、听力损害(1例)等。10例患儿中,共检测出5种基因突变,包括AARS2(c.331G>C、c.2682+5G>A、c.2164C>T、c.761G>A,均为新突变)3例,DARS2(c.228-16C>A、c.536G>A,均为已报道突变)2例,CARS2(c.1036C>T、c.323T>G,均为新突变)1例,RARS2(c.1210A>G、c.622C>T,均为新突变)1例,AARS(c.1901T>A、c.229C>T、c.244C>T、c.961G>C、Chr16:70298860-70316687del、c.2248C>T,均为新突变)3例。结论 ARS基因缺陷相关疾病临床表型异质性高。该研究共发现5种ARS基因的14个未报道的变异,丰富了ARS缺陷相关疾病的临床表型及基因型。
- 吴腾辉彭镜张慈柳张慈柳杨丽芬吴丽文庞楠杨丽芬何芳
- 关键词：儿童
- 儿童抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎71例临床分析被引量：18
- 2019年
- 目的探讨儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的临床特点、治疗方案及预后特点。方法收集2014年3月至2017年10月中南大学湘雅医院儿科抗NMDAR脑炎患儿临床资料,回顾性总结分析其临床表现、辅助检查、治疗及预后等特点。共入组71例患儿,其中男33例、女38例,起病年龄为(9±4)岁,最小起病年龄为4月龄。抗NMDAR脑炎的一线免疫治疗方案为短疗程激素(急性期大剂量冲击加口服序贯维持,疗程1个月)和(或)丙种球蛋白方案,一线免疫治疗2周后进行评估,若症状无明显改善,改良Rankin量表(mRS)评分≥3分,给予二线免疫治疗,包括利妥昔单抗和(或)环磷酰胺。所有患儿均进行了随访和预后评估。对抗NMDAR脑炎预后良好组和预后不良组,一线免疫治疗组和一线联合二线免疫治疗组进行组间比较,统计学方法采用t检验、非参数检验(Mann-WhitneyU检验)及χ2检验或Fisher精确概率法。结果抗NMDAR脑炎常见的临床表现依次为精神症状(61例,86%),运动障碍(55例,77%)和惊厥(51例,72%);2例(3%)合并肿瘤;脑电图异常83%(59/71);脑脊液异常39%(27/69);头颅磁共振成像(MRI)检查异常38%(27/71)。71例患儿均接受一线免疫治疗,治疗14 d后40例(56%)患儿症状改善,1例(1%)患儿死亡;30例(42%)患儿接受二线免疫治疗,71例患儿随访时长5.0~41.8个月,中位随访期为19.3个月,预后分析提示49例(69%)患儿完全康复,15例(21%)存在轻度残疾,6例有严重残疾(8%),1例死亡(1%),3例复发(4%)。预后良好组和预后不良组在是否入住儿科重症监护病房(PICU)和意识障碍方面差异均有统计学意义(10/64比5/7,39/64比7/7,P=0.047、0.004);一线免疫治疗组与一线联合二线免疫治疗组在是否入住PICU、意识障碍、睡眠障碍以及初始mRS评分方面差异均有统计学意义[12%(5/41)比33%(10/30),44%(18/41)比93%(28/30),56%(23/41)比90%(27/30),3(1~5)比4(3~5);χ^2=4.645、18.555、9.560,Z=-5.184,P=0.031、<0.01
- 王国丽尹飞王颖张伟茜何芳杨丽芬吴丽文彭镜
- 关键词：脑炎受体N-甲基-D-天冬氨酸
- ORAI1基因缺陷性联合免疫缺陷病一例并文献复习被引量：1
- 2019年
- 目的报道1例ORAI1缺陷性联合免疫缺陷病,并结合文献对该病临床特征及治疗预后进行探讨。方法对中南大学湘雅医院儿科2018年2月诊治的1例ORAI1基因变异患儿的临床资料进行分析。以"ORAI1""免疫缺陷""immunodeficiency"为关键词,对中国知网数据库、万方数据知识服务平台、Pubmed数据库建库至2018年8月收录的文献进行检索,总结该病临床特征、治疗及预后。结果患儿女,1岁3月龄起病,临床表现为上呼吸道感染后双侧眼睑下垂,急性病程,很快进展出现全身肌无力症状、治疗期间出现反复呼吸道感染,免疫治疗和抗感染治疗效果欠佳;实验室检查补体C3降低,抗甲状腺球蛋白升高,甲状腺过氧化物酶抗体升高,抗乙酰胆碱受体抗体轻度升高,B淋巴细胞(CD3-CD19+)升高,NK细胞(CD3-CD56+)降低;基因检测发现ORAI1c.12(exon l)G>T(p.E4D)纯合变异,其父母为杂合变异。文献检索共收集相关病例报道4篇(均为英文),共报道7例ORAI1基因变异患者,其中纯合变异3例、杂合变异2例、复合杂合变异2例,临床表现为早期发作的复发性感染,先天性肌张力减退,血清IgA、IgM升高,NK细胞数减少,都具有家族遗传病史等,该病预后较差,7例患儿中4例死于肺部感染、脓毒症,另外3例虽然存活,但仍然肌张力低下,生活不能自理。结论ORAI1缺陷性联合免疫缺陷病患儿临床上常表现为反复感染、先天性肌张力减退等症状,呼吸肌无力致反复呼吸道感染等是重症患者以及患儿预后不良的重要因素。该病缺乏有效治疗手段,预后较差。
- 杨海燕邓小鹿尹飞彭镜吴丽文
- 关键词：重症联合免疫缺陷儿童
- 自身免疫性脑炎的免疫治疗和预后被引量：4
- 2019年
- 自身免疫性脑炎(AE)是当今儿童神经病学中备受关注及进展最快的领域之一。免疫治疗是AE最重要的治疗手段,免疫治疗延迟或不使用免疫疗法可导致AE患者预后不良。现总结目前AE免疫治疗的方案及预后影响因素,以期对临床医师进行AE的治疗决策提供指导。
- 何芳彭镜杨丽芬吴丽文邓小鹿张慈柳尹飞
- 关键词：预后
