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张望
作品数:
2
被引量:4
H指数:1
供职机构:
怀化医学高等专科学校
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
蒲泉州
怀化医学高等专科学校
舒安利
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龙巧妹
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张望
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1篇
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年份
2篇
2006
共
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脊髓小脑共济失调一家系的遗传学研究
被引量:4
2006年
脊髓小脑共济失调是一种以运动失调为主要症状,以小脑及其传入、传出途径变性为主的疾病,具有很强的遗传异质性,目前已定位的遗传位点超过20个,但目前只有12个基因被成功克隆.文章报道一脊髓小脑共济失调家系,出现患者4代15人,发病年龄在35~50岁左右,家系成员有早发现象.部分成员未到发病年龄,以后有可能出现更多的患者.经遗传分析,该家系的遗传方式为常染色体延迟显性遗传.
舒安利
蒲泉州
张望
龙巧妹
关键词:
脊髓小脑共济失调
家系
常染色体显性遗传
遗传学
脊髓小脑共济失调一家系的遗传学研究
2006年
脊髓小脑共济失调是一种以运动失调为主要症状,以小脑及其传入、传出途径变性为主的疾病.具有很强的遗传异质性,目前已定位的遗传位点超过20个,但目前只有12个基因被成功克隆。本文报道一脊髓小脑共济失调家系,出现患者4代15人,发病年龄在35-50岁左右,家系成员有早发现象。部分成员未到发病年龄。以后有可能出现更多的患者。经遗传分析,该家系的遗传方式为常染色体延迟显性遗传。
舒安利
蒲泉州
张望
龙巧妹
关键词:
脊髓小脑共济失调
家系
常染色体显性遗传
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