龙巧妹
- 作品数：4 被引量：5H指数：1
- 供职机构：怀化医学高等专科学校更多>>
- 发文基金：湖南省教育厅科研基金湖南省大学生研究性学习与创新性实验计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脊髓小脑共济失调一家系的遗传学研究被引量：4
- 2006年
- 脊髓小脑共济失调是一种以运动失调为主要症状,以小脑及其传入、传出途径变性为主的疾病,具有很强的遗传异质性,目前已定位的遗传位点超过20个,但目前只有12个基因被成功克隆.文章报道一脊髓小脑共济失调家系,出现患者4代15人,发病年龄在35～50岁左右,家系成员有早发现象.部分成员未到发病年龄,以后有可能出现更多的患者.经遗传分析,该家系的遗传方式为常染色体延迟显性遗传.
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- 关键词：脊髓小脑共济失调家系常染色体显性遗传遗传学
- 遗传性共济失调一家系四例
- 2013年
- 1病例：先证者：Ⅱ：9,男,52岁。42岁起出现走路不稳,完全不能行走3年。说话含糊不清2年。左上肢静止性震颤及运动性震颤3年。查体：血压140/90mmHg,双眼球运动自如,诱发水平震颤,舌正常、面神经功能正常、构音障碍。
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- 关键词：遗传性共济失调静止性震颤家系面神经功能走路不稳先证者
- 遗传性对称性色素异常症两家系被引量：1
- 2006年
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- 关键词：遗传性对称性色素异常症家系色素增加色素脱失斑褐色斑足背部
- 脊髓小脑共济失调一家系的遗传学研究
- 2006年
- 脊髓小脑共济失调是一种以运动失调为主要症状，以小脑及其传入、传出途径变性为主的疾病．具有很强的遗传异质性，目前已定位的遗传位点超过20个，但目前只有12个基因被成功克隆。本文报道一脊髓小脑共济失调家系，出现患者4代15人，发病年龄在35-50岁左右，家系成员有早发现象。部分成员未到发病年龄。以后有可能出现更多的患者。经遗传分析，该家系的遗传方式为常染色体延迟显性遗传。
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- 关键词：脊髓小脑共济失调家系常染色体显性遗传
