梁卉
- 作品数：6 被引量：20H指数：3
- 供职机构：中南大学湘雅三医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金教育部“新世纪优秀人才支持计划”国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 帕金森病与ATP13A2基因被引量：3
- 2011年
- ATP13A2基因是帕金森病(PD)的致病基因,早发型帕金森病(EOPD)和Kufor-Rakeb综合征(KRS)患者中均发现ATP13A2基因突变。基因突变类型与疾病的严重程度和发病年龄相关,PD患者中黑质多巴胺能神经元也存在ATP13A2基因mRNA表达升高。因此,对ATP13A2基因的研究将有助于该病的基因诊断、病理生理学机制的阐明和治疗。
- 梁卉郑文邓昊
- 关键词：帕金森病
- 垂直电泳槽
- 本实用新型公开了一种垂直电泳槽，包括电泳槽主体、制胶组件和紧固组件，电泳槽主体包括上槽组件、下槽组件和支座，上槽组件装设于支座的上端，下槽组件装设于支座的下端，制胶组件通过紧固组件装设于支座上，制胶组件包括梳尺、凹板玻璃...
- 邓昊谷绍娟邓雄徐洪波虢毅梁卉宋治
- 文献传递
- 遗传性肾炎的遗传学研究进展被引量：1
- 2013年
- 遗传性肾炎(hereditary nephritis,HN)是一组与遗传有关,主要累及肾小球的肾脏疾病,常伴有其它器官的损伤.HN呈家族聚集性,可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传,有些家系还表现为非孟德尔遗传和线粒体遗传.对HN主要疾病的临床表型、遗传学和动物模型的总结和对HN疾病的深入研究有可能找到疾病的致病突变,以及更好地了解疾病的分子机制.
- 梁卉陈海蔚邓昊
- 关键词：遗传性肾炎基因动物模型
- LINGO基因家族与原发性震颤的相关性研究
- 论文1 Nogo受体作用蛋白1基因在湖南省汉族原发性震颤患者中的变异监测 目的: 系统性分析湖南省汉族原发性震颤(essential tremor, ET)患者LINGO1基因(the leucine-rich rep...
- 梁卉
- 关键词：原发性震颤致病基因
- 文献传递
- 短指/趾的分子遗传学研究进展被引量：12
- 2012年
- 短指/趾(Brachydactyly,BD)是指(趾)骨和/或掌(跖)骨短小、缺失或融合导致的手/足先天畸形,是一组以骨发育障碍为特征的肢体畸形疾病。BD可单独出现,也可作为综合征的一种体征,还可伴随其他的手/足畸形如并指/趾、多指/趾、短缺畸形和指/趾骨关节融合出现。绝大多数单纯型BD呈常染色体显性遗传,存在表现度不同和外显不全。大多数单纯型BD和一些综合征型BD的致病基因缺陷已经被鉴定。BMP(Bone morpho-genetic protein)通路参与正常指/趾发育,且已知的BD致病基因直接或间接参与该通路。文章综述了BD分子遗传学研究方面的新进展,将有助于BD致病机制的研究和基因诊疗的开展。
- 虢毅梁卉邓昊
- 关键词：短指骨发育不良分子遗传学
- 原发性震颤的遗传学进展被引量：3
- 2011年
- 就原发性震颤(essential tremor,ET)的遗传学基础作一探讨.ET是最常见的神经疾病之一,其临床表现复杂多样,病因机制尚不清楚.常有家族史,目前已定位3个疾病基因位点,最近发现多巴胺受体D3(the dopamine receptor D3 gene,DRD3)和LINGO1基因变异可能与ET发病相关.
- 梁卉虢毅邓昊
- 关键词：原发性震颤易感基因动物模型
