焦辉
- 作品数：22 被引量：34H指数：4
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划北京市自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 一个Bethlem肌病家系的临床表型及分子遗传学研究被引量：7
- 2012年
- 目的分析并确立一个连续3代患病的Bethlem肌病家系的临床表型特点及基因突变情况。方法收集先证者及其家系成员的临床资料并提取家庭成员外周血基因组DNA，PCR扩增COL6A1、A2和A3基因的外显子，以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物，PCR产物纯化后DNA直接测序，确定基因突变的类型，并进一步分析基因型及表型的关系。取患者皮肤进行成纤维细胞培养，通过特异性免疫荧光染色比较对照组与患者成纤维细胞外基质中Ⅵ型胶原蛋白的表达。结果家系中9例患者临床上符合Bethlera肌病的诊断，其特点为晚婴期出现运动发育落后，肢体无力，走路不稳，蹲下站起困难，远端关节过度松弛，近端关节挛缩，皮肤改变（卷烟纸样瘢痕），智力正常。查血清肌酸激酶轻度升高，肌电图提示肌源性损害。疾病缓慢进展但不影响寿命。7例患者经基因检测均证实存在COL6A1基因第2外显子C．111-129缺失突变，此为国际没有报道过的新突变。与对照组相比，患者成纤维细胞外基质中Ⅵ型胶原蛋白表达明显减少。结论明确了我国一个Bethlem肌病家系的临床特点，该家系符合常染色体显性遗传的遗传方式，其患者存在COL6A1基因第2外显子C．111．129缺失突变。
- 杨海坡张艳芝丁娟焦辉吕俊兰熊晖
- 关键词：肌营养不良
- 先天性肌营养不良的临床表现和产前诊断研究
- 目的对确诊的18例先天性肌营养不良(CMD)患儿进行总结,对患儿家庭进行遗传咨询,并对先证者家庭19例再次妊娠的胎儿进行产前诊断。方法采集19例胎儿绒毛组织或羊水细胞,提取基因组DNA,进行产前诊断。采用MLPA和PCR...
- 范燕彬傅晓娜焦辉杨海坡谈丹丹刘爱杰宋书娟马祎楠潘虹杨慧霞王静敏熊晖
- 12例肌-眼-脑综合征的临床及遗传学研究
- 目的先天性肌营养不良(Congenital muscular dystrophies,CMD)是肌营养不良中的一组在出生时或生后数月内起病的缓慢进展性肌病,临床表现复杂,具有遗传异质性。其主要症状包括婴儿早期出现肌无力、...
- 焦辉熊晖罗静王硕张艳芝常杏芝王静敏姜玉武吴希如
- 文献传递
- 先天性肌营养不良的临床表现和产前诊断研究
- 目的对确诊的18例先天性肌营养不良(CMD)患儿进行总结,对患儿家庭进行遗传咨询,并对先证者家庭19例再次妊娠的胎儿进行产前诊断。方法采集19例胎儿绒毛组织或羊水细胞,提取基因组DNA,进行产前诊断。采用MLPA和PCR...
- 范燕彬傅晓娜焦辉杨海坡谈丹丹刘爱杰宋书娟马祎楠潘虹杨慧霞王静敏熊晖
- 文献传递
- 3例福山型先天性肌营养不良的临床与分子遗传学研究
- 目的 福山型先天性肌营养不良(Fukuyama congential muscular dystrophy,FCMD)是一种在日本比较常见而在其他国家罕见报道的常染色体隐性遗传性先天性肌营养不良,主要临床表现为出生后广泛...
- 杨海坡王硕焦辉常杏芝熊晖
- 先天性肌营养不良的临床表现和产前诊断研究
- <正>目的对确诊的18例先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy,CMD)患儿进行临床特点总结及随访,对患儿家庭进行遗传咨询,并对先证者家庭的19例再次妊娠的胎儿进行产前诊断。方法对1...
- 范燕彬傅晓娜焦辉杨海坡谈丹丹刘爱杰宋书娟马祎楠潘虹杨慧霞王静敏熊晖
- 文献传递
- 1个肌—眼—脑病家系的临床、遗传学及致病基因突变体功能研究
- 焦辉吴希如熊晖王硕张艳芝李晓清肖江喜杨艳玲户田達史远藤玉夫
- 文献传递
- 一个Bethlem肌病家系的临床表型及分子遗传学研究
- 目的分析并确立一个连续3代患病的Bethlem肌病(BM)家系的临床表型特点及基因突变情况。方法收集先证者及其家系成员的临床资料并提取家庭成员外周血基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增COL6A1、A2和A3基因的...
- 杨海坡张艳芝丁娟焦辉吕俊兰熊晖
- 3例肌-眼-脑病患者的临床、基因突变分析及部分突变体的功能研究
- 焦辉远藤玉夫姜玉武吴希如熊晖王硕张艳芝杨海波李晓清肖江喜杨艳玲户田逹史
- 文献传递
- 常染色体显性遗传Emery—Dreifuss肌营养不良一家系研究并文献复习被引量：5
- 2013年
- 目的分析一个常染色体显性遗传Emery—Dreifuss肌营养不良（AD—EDMD）家系的临床、肌活检组织病理特征，探讨其致病基因突变。方法收集AD—EDMD家系先证者及其父母的临床资料，对先证者进行腓肠肌活检；提取先证者及其父母外周血基因组DNA，PCR扩增LMNA基因的12个外显子，以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物，PCR产物纯化后DNA直接测序，确定基因突变的类型，并综合文献进行分析。结果先证者，女，现4岁5个月，自幼四肢无力，以近端为著，轻度漏斗胸，肌酶水平升高，肌电图提示肌源性损害，腓肠肌活检病理学检查提示肌肉病样改变。其父亲具有相同症状，随病程进展表现为早期出现肘关节挛缩，颈部僵硬，脊柱侧弯，跟腱紧，四肢缓慢进行性肌无力，窦性心动过缓等。LMNA基因突变分析发现先证者及其父亲LMNA基因第9外显子发生杂合错义突变C．1580G〉C（P．Arg527Pro），此为已报道致病突变。结论对早期出现肘关节挛缩、屈颈受限、脊柱强直、双上肢近端和双下肢远端肌无力明显、心律失常的患者应分析LMNA基因，有助于早期诊断EDMD，判断预后；及时有效监测心律失常的变化，适时干预，从而改善生活质量，延长寿命。基因分析是确诊EDMD最可靠的方法。
- 谈丹丹焦辉杨海坡常杏芝齐建光刘洁玉熊晖
- 关键词：关节挛缩
