王硕
- 作品数：16 被引量：39H指数：4
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金“十一五”国家科技支撑计划国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 二维斑点追踪技术评价社区人群左心房应变率与左心室舒张功能的相关性被引量：8
- 2012年
- 目的:应用二维斑点追踪技术评价社区人群左心房应变率,及其与左心室舒张功能分级的相关性。方法:研究对象为左心室射血分数正常的社区人群,共708例脱机处理,根据多普勒二尖瓣口血流、二尖瓣环组织、肺静脉血流对左心室舒张功能进行分组:A组(左心室舒张功能正常组)、B组(左心室舒张功能轻度受损组)、C组(左心室舒张功能中/重度受损组)。采用二维斑点追踪技术(STE),测量收缩期左心房应变率峰值SRs,舒张早期左心房应变率峰值SRe和舒张晚期左心房应变率峰值SRa。结果:①B组、C组SRs较A组降低,分别为(1.07±0.35)s-1、(0.90±0.24)s-1和(1.12±0.28)s-1(P<0.01),B组、C组SRe较A组亦明显降低,分别为(-0.79±0.35)s-1、(-0.65±0.29)s-1和(-1.02±0.33)s-1(P<0.01);SRa在B组高于A组[分别为(-1.60±0.58)s-1和(-1.48±0.47)s-1,P<0.05],亦高于C组[分别为(-1.60±0.58)s-1和(-1.24±0.48)s-1,P<0.01],且C组显著小于A组[分别为(-1.24±0.48)s-1和(-1.48±0.47)s-1,P<0.01]。②SRs、SRe与左心室舒张功能分级均呈负相关(r分别为-0.178和-0.366,P<0.01)。结论:二维斑点追踪技术测量左心房应变率,可间接反映左心室舒张功能。
- 王硕张宝娓杨颖齐丽彤孟磊马为王征霍勇
- 关键词：二维斑点追踪技术左心室舒张功能左心房功能
- 一个正常血钾型周期性麻痹家系临床及分子遗传学研究并文献复习
- 魏翠洁汪东王硕焦辉洪道俊蒲丽华熊晖
- 文献传递
- 12例肌-眼-脑综合征的临床及遗传学研究
- 目的先天性肌营养不良(Congenital muscular dystrophies,CMD)是肌营养不良中的一组在出生时或生后数月内起病的缓慢进展性肌病,临床表现复杂,具有遗传异质性。其主要症状包括婴儿早期出现肌无力、...
- 焦辉熊晖罗静王硕张艳芝常杏芝王静敏姜玉武吴希如
- 文献传递
- 3例福山型先天性肌营养不良的临床与分子遗传学研究
- 目的 福山型先天性肌营养不良(Fukuyama congential muscular dystrophy,FCMD)是一种在日本比较常见而在其他国家罕见报道的常染色体隐性遗传性先天性肌营养不良,主要临床表现为出生后广泛...
- 杨海坡王硕焦辉常杏芝熊晖
- 中国人福山型先天性肌营养不良的MRI特征被引量：2
- 2015年
- 目的探讨中国人福山型先天性肌营养不良（FcMD）的MRI特征。方法回顾性分析我院基因检测确诊为FCMD的3例患儿的临床及影像资料。3例患儿中女2例、男1例，行MR检查时的年龄分别是0．5、2．3、5．0岁。临床主要表现为为肌力、肌张力低下和严重的发育迟滞。由2名资深的神经放射医师对MRI影像进行评价，包括大脑皮层发育异常、小脑发育异常、大脑白质异常及脑干改变等。结果3例患儿均有额叶多小脑回改变，小脑皮层下多发小囊状灶呈长T1、长T2信号，3例大脑白质信号异常，其中2例伴小脑结构的改变及脑干细小、1例伴颞极皮层下白质囊变及侧脑室的发育异常。结论FCMD具有典型MRI表现，结合临床症状及生化检测可以做出初步诊断。
- 程双娟杨海坡肖江喜李飞宇熊晖王硕
- 关键词：肌营养不良磁共振成像
- 假肥大型进行性肌营养不良患者的基因型、表型分析及随访研究被引量：14
- 2010年
- 目的:总结假肥大型进行性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者的临床特征并进行基因诊断,分析基因型与表型的关系,以提高其诊疗水平。方法:收集整理90例患者的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)的方法进行抗肌萎缩蛋白基因DMD突变的检测,对未检测到缺失或重复的患儿扩增其肢带型肌营养不良2I型(limb girdle muscular dystrophy,LGMD2I)致病基因FKRP的外显子,然后进行DNA直接测序,并随访患者病情变化。结果:从临床确诊的90例DMD/BMD患者中检测出58例DMD基因外显子缺失(64.44%,58/90),9例外显子重复(10.00%,9/90),检出突变的34例患儿的母亲中17例(50%,17/34)为缺失/重复的杂合性改变。对23例未检测到DMD基因重复或缺失的患儿进一步直接测序FKRP基因编码序列,未发现致病突变。对14例患儿按照国外文献方案进行小剂量泼尼松短期间歇治疗,随访发现短期内激素治疗未见明显疗效,因例数及疗程不够尚不能得出结论;其中1例患儿母亲再次怀孕后在北京大学第一医院行产前诊断,经MLPA检测羊水细胞,诊断胎儿为女性携带者。结论:本组病例显示,DMD基因缺失突变主要发生在热点区45～54外显子之间,重复突变主要发生在基因的5′端。识别DMD?BMD的临床特征及基因突变的类型有助于提高对该病的认识,判断预后。MLPA作为一种简便快速的诊断方法可对DMD?BMD进行基因诊断,检出携带者,更好的进行遗传咨询。
- 张艳芝熊晖王小竹王硕罗静王静敏姜玉武常杏芝潘虹齐建光李万镇袁云吴希如
- 关键词：肌营养不良核酸探针基因扩增基因缺失
- 3例福山型先天性肌营养不良的临床与分子遗传学研究
- 目的:对2009年～2012年就诊的3例FCMD患儿的临床表现、分子病理及致病基因进行研究,以探讨此类疾病的临床表型与基因型的关联.方法:收集患儿及其家庭成员的临床资料,对其中2例患儿进行腓肠肌活检.结果：3名患儿均自幼...
- 杨海坡王硕焦辉常杏芝熊晖
- 关键词：儿童患者病理机制分子遗传学生活质量
- Ullrich型先天性肌营养不良临床和基因突变研究
- 杨海坡洪道俊袁云吴希如熊晖张艳芝赵丹华王硕焦辉罗静常杏芝郝青英
- 文献传递
- α-DG相关先天性肌营养不良的表型与遗传学研究
- 目的:对2008年～2013年收集并基因确诊的12例患儿临床表现、分子病理及致病基因进行研究,以探讨此类疾病的临床表型与基因型的关联.方法:收集患儿及其家庭成员的临床资料,对部分患儿进行肌活检,采用α-DG)进行免疫荧光...
- 杨海坡焦辉王硕熊晖
- 关键词：先天性肌营养不良儿童患者临床表型遗传学分析
- 一个先天性肌营养不良1A型家系的临床、分子病理及遗传学研究被引量：9
- 2010年
- 目的分析并确立1个先天性肌营养不良1A型（congenital muscular dystrophy type 1A，MDC1A）家系的临床、分子病理及遗传学特征。方法收集该家系患儿及父母的临床资料，对患儿进行腓肠肌活检，采用特异抗体行免疫组织化学染色，包括merosin抗体、抗“抗肌萎缩相关糖蛋白（α—dystroglycan，α—DG）糖链抗体ⅡH6、抗β抗肌萎缩相关糖蛋白（β—dystroglycan，β—DG）抗体及抗肌萎缩蛋白（dystrophin）C末端（Dys—C）抗体；提取患儿及其父母外周血基因组DNA，PCR扩增LAMA2基因的65个外显子，以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物，PCR产物纯化后DNA直接测序，确定基因突变的类型，分析基因型和表型的关系。结果患儿自幼运动发育落后，肌病面容，肌酶中度升高，头颅MRI提示脑白质异常信号，临床诊断为先天性肌营养不良1A型。通过活检肌肉组织免疫学染色提示merosin完全缺失，dystrophin和DG表达正常。基因检测显示先证者LAMA2基因第5外显子c．817A〉T纯合突变，其父母分别为此位点杂合突变。结论本次研究进一步明确了MDC1A患儿的临床特点，通过分子遗传学分析发现该患儿为LAMA2基因c.
817A〉A（p．R273X）纯合无义突变，其突变基因分别来自父母，符合先天性肌营养不良1A型常染色体隐性遗传的规律，可确诊为先天性肌营养不良1A型。
- 王硕熊晖罗静常杏芝袁云吴希如
- 关键词：免疫组化染色DNA测序
