王晓菲
- 作品数：20 被引量：55H指数：5
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划北京市自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- XE-5000血细胞分析仪对恶性胸腹水的检测结果探讨被引量：4
- 2019年
- 目的探讨Sysmex XE-5000血细胞分析仪对胸腹水中肿瘤细胞的分析结果、最佳诊断界值以及诊断效率。方法收集2017年5月-2018年5月80份兰州大学第一医院住院患者的胸腹水标本,其中男性44例,女性36例,年龄21~88岁。有非恶性标本40例,包括肝硬化11例,肺源性心脏病7例,肺炎6例,其他消化道疾病6例,慢性肾衰2例及其他8例;被证实为恶性标本40例,包括肺癌19例,肝癌6例,乳腺癌6例,卵巢癌2例,膀胱恶性肿瘤2例及其他恶性肿瘤5例。采用Sysmex XE-5000血细胞分析仪检测80例标本的高荧光强度细胞值(high fluorescence intensity cell value,HF-BF),采用受试者工作特征(ROC)曲线判定HF-BF对恶性胸腹水中肿瘤细胞的识别能力及最佳诊断界值。结果恶性胸腹水HF-BF值分布范围:35×10^6/L^2892×10^6/L,中位数88×10^6/L;非恶性胸腹水HF-BF值分布范围:0×10^6/L^34×10^6/L,中位数14.5×10^6/L;恶性与非恶性胸腹水的高荧光强度细胞绝对值差异有统计学意义(P=0.042),而二者的高荧光强度细胞百分比差异无统计学意义(P=0.246)。ROC曲线分析曲线下面积0.632,良恶性的最佳诊断界值为39.5×10^6/L,此界值下灵敏度为65%,特异性为67.5%,阳性似然比为100%,阴性似然比为51.85%。结论Sysmex XE-5000血细胞分析仪体液模式可作为恶性胸腹水的筛查指标,阳性标本应结合胸腹水生化、脱落细胞检查、肿瘤标记物及影像学等结果进一步明确诊断。
- 元淑巧吴燕张文玲汪伟伟王晓菲刘晓婷张晨晰姬鹏宇张立文
- 关键词：SYSMEX胸腹水肿瘤细胞
- 单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术在Pallister-Killian综合征的产前诊断中的应用被引量：5
- 2018年
- 目的探讨Pallister-Killian综合征（Pallister-Killian syndrome，PKS）的临床特征及遗传学特点，分析Affymetrix CytoScan 750K SNP Array和荧光原位杂志（fluorescence in situ hybridization, FISH）技术在产前诊断中的应用价值。方法对1例36岁孕34＋2周高龄孕妇脐血标本进行G显带染色体核型分析，芯片技术鉴定异常片段来源，运用12pter/12qter探针FISH确认。结果胎儿脐血G显带染色体核型46，XY[77]/47，XY，＋mar[23]，出生后新生儿外周血芯片分析结果为arr[hg19] 12p13.33p11.1（173 786～34 835 641）×4，显示12号染色体12p13.33p11.1区段存在34.6 Mb的2次重复；FISH检测显示39%细胞有12号染色体短臂四体。结论通过结合临床特征，综合应用染色体G显带核型分析、FISH技术和芯片技术能准确确认染色体异常片段来源，有效诊断PKS患者。
- 张文玲郭志超汪伟伟孙永惠张晨晰王晓菲张立文王成彬
- 关键词：染色体核型分析荧光原位杂交基因芯片产前诊断
- 3226例胎儿染色体核型分析被引量：2
- 2019年
- 目的探讨不同产前诊断指征与胎儿异常染色体核型的关系。方法收集本中心2014-2018年具有产前诊断指征的3 226例孕妇羊水或脐血染色体核型分析结果。对不同产前诊断指征孕妇的染色体异常检出率进行统计分析。结果3 226例孕妇染色体核型分析中,共检出289例胎儿染色体异常,检出率为8.96%;单项指征组、双项指征组、三项指征组异常核型检出率分别为6.81%、38.57%、75.00%;单项指征中无创产前DNA检测(noninvasive prenatal DNA testing,NIPT)阳性异常核型检出率最高(56.38%),其次为父母一方染色体异常(52.78%)。结论NIPT阳性、父母一方染色体异常这两项指征的异常染色体核型检出率最高;孕妇具有产前诊断指征越多,胎儿染色体异常的风险越大。
- 张文玲刘晓婷汪伟伟王晓菲张晨晰张立文王成彬
- 关键词：染色体核型分析产前诊断脐血羊水
- 标记染色体的遗传学研究
- 王晓菲
- 嗜酸性粒细胞计数与冠心病危险因素相关分析被引量：8
- 2015年
- 目的探讨白细胞中的嗜酸粒细胞计数与冠心病影响因素的相关性。方法收集128例非急性冠状动脉造影患者一般资料，进行血细胞参数、生化指标等检测。冠状动脉造影确定冠状动脉病变部位及损伤程度。根据嗜酸性粒细胞计数分组，进行趋势分析，判断冠心病患者危险因素与嗜酸性粒细胞计数相关性。结果患者按嗜酸性粒细胞计数分三组（〈0．1×10^9／L；O．1-0．2×10^9／L；〉0．2×10^9／L）。嗜酸性粒细胞增高与男性性别、经皮冠状动脉介入治疗或冠脉再造术呈正相关。嗜酸性粒细胞增高与血小板计数、血红蛋白、白细胞计数、血肌酐、甘油三酯、糖化血红蛋白等冠心病危险因素呈正相关（P〈0．01），与高密度脂蛋白呈负相关（P〈0．01）。趋势分析显示，多支血管病变、左主干病变、冠脉内血栓、慢性阻塞、支架内再狭窄等参数在不同嗜酸性粒细胞分组中的差异有统计学意义（P〈0．05）。结论嗜酸性粒细胞增高与冠心病患者的危险因素有一定关联。
- 班丽素陈郁张文玲王晓菲张晨晰张立文
- 关键词：嗜酸性粒细胞计数冠状动脉病冠状动脉造影
- 两种制备鸡肝癌细胞染色体方法的比较被引量：2
- 2018年
- 目的建立两种鸡肝癌细胞系(LMH)染色体的制备方法,并对两种方法进行比较。方法将24瓶鸡肝癌细胞分成两组,一组在传代前用明胶铺满培养瓶底,另一组直接接种细胞于培养瓶中,72 h后明胶处理过的一组采用原位法制备核型,另一组采用滴片法制备核型。结果原位法和滴片法制备的鸡肝癌细胞染色体数目、染色体相对长度及染色体形态无明显差异,但原位法制备的核型较滴片法多,步骤较滴片法简单、稳定。结论原位法制备鸡肝癌细胞染色体优于滴片法。
- 汪伟伟张文玲王晓菲张晨晰张立文田亚平
- 关键词：染色体原位法核型
- 21-三体综合征孕妇的羊水和血浆氨基酸靶向定量分析被引量：1
- 2021年
- 背景21-三体综合征是最常见的一种染色体数目异常疾病,但目前孕妇羊水和血浆中的氨基酸含量与21-三体综合征的相关性仍未明确。目的靶向定量分析21-三体综合征孕妇的羊水和血浆中20种氨基酸,探讨氨基酸含量与21-三体综合征的相关性。方法选取2018年3月-2019年3月于解放军总医院第一医学中心行羊膜腔穿刺羊水染色体核型检测诊断为胎儿21-三体综合征的10例孕妇为实验组,同期羊穿诊断为胎儿核型正常的10例孕妇为对照组,通过超高效液相色谱-串联质谱(UPLC-MS/MS)靶向分析两组孕妇羊水和血浆中20种氨基酸含量,并统计分析两组差异。结果羊水氨基酸定量分析结果表明,除脯氨酸(Pro)和牛磺酸(Tau)外,其他18种氨基酸含量实验组均较对照组低,其中10种氨基酸(Arg、Asp、Glu、Gly、Ile、Leu、Met、Phe、Ser、Val)含量差异有统计学意义(P<0.05)。血浆氨基酸定量分析结果表明,20种氨基酸中有16种氨基酸含量实验组较对照组低,分别为Ala、Asp、Cys、Glu、Gly、His、Ile、Leu、Lys、Met、Phe、Ser、Thr、Trp、Tyr、Val;其中Gly含量差异有统计学意义(P=0.019)。结论本研究证实了实验组羊水和血浆中氨基酸含量较对照组普遍偏低,羊水和血浆中的部分氨基酸与21-三体综合征的发生可能存在一定的相关性。
- 刘晓婷付玉荣马莹张文玲王晓菲汪伟伟张晨晰张立文王成彬
- 关键词：21-三体综合征超高效液相色谱-串联质谱氨基酸羊水血浆
- 荧光原位杂交与染色体微阵列分析技术在胎儿标记染色体产前诊断中的应用被引量：4
- 2019年
- 目的明确标记染色体来源与性质,探讨染色体核型分析、荧光原位杂交、染色体微阵列分析等联合应用在产前诊断中的价值。方法应用荧光原位杂交、染色体微阵列分析技术,对2014-2018年本中心产前诊断中心染色体核型分析无法明确诊断的4例胎儿标记染色体进一步分析。结果4例胎儿标记染色体分别明确为r(2)2p12q11.22、i(12)(p10)、i(18)(p10)、del(Y)(q11.2)/psu dic(Y)(q11.2)。结论通过细胞分子遗传学技术的联合应用可以明确标记染色体来源与性质,为产前遗传咨询提供科学、准确的依据。
- 张文玲王晓菲付玉荣汪伟伟刘晓婷张晨晰张立文
- 关键词：染色体核型分析荧光原位杂交
- 1例18号染色体部分单体和部分三体嵌合核型患儿的细胞遗传学分析
- 2019年
- 目的对1例发育迟缓、智力低下伴头部发育异常的患儿进行染色体核型分析并验证异常染色体来源。方法5岁女性患儿于2014年因发育迟缓、智力低下来解放军总医院第一医学中心就诊。运用染色体核型分析技术、单核苷酸多态性微阵列技术检测异常核型,并设计特异性探针采用荧光原位杂交实验验证患儿的染色体核型。结果染色体核型分析结果为46,XX,del(18)(p11)[34]/46,XX,add(18)(p11)[16],短臂缺失的18号染色体与增加片段的18号染色体核型比例为34/16;SNP Array检测结果为arr 18p11.32p11.22(136,227-10,213,704)x1,显示该患儿18号染色体18p11.32-p11.22区段存在10 Mb片段的缺失,检测结果同时显示患者18p11.22-18qter有低比例的三体性嵌合;FISH检测结果为46,XX,.ishdel(18)(p11.2)(18pter-,18qter+,WCP18+)[166]/psudic(18)(p11.2)(18pter-,18qter++,WCP18+)[34],验证了染色体核型和SNP Array结果提示的异常染色体来源。结论患儿染色体核型为46,XX,del(18)(p11.2)[34]/46,XX,psudic(18)(p11.2)[16],为新生突变;患儿智力低下及发育异常可能是由2种异常核型共同作用所致,但并未表现出18p缺失综合征、18部分三体综合征临床症状中的严重缺陷,这可能是由嵌合性核型导致的;染色体核型分析结合SNP Array、FISH等技术能够更准确地鉴定异常染色体。
- 王晓菲梁俊漪彭雅彬鲍布和张晨晰刘晓婷张文玲汪伟伟张立文王成彬
- 关键词：染色体核型18三体综合征
- 1例特殊特纳综合征胎儿产前诊断的分析及思考
- 2019年
- 目的应用多种技术对1例特殊的特纳综合征胎儿进行产前诊断,探讨胎儿性染色体异常产前诊断技术存在的不足。方法孕妇28岁,2018年5月因唐氏筛查提示13三体高危转诊至解放军总医院第一医学中心产前诊断中心,行无创DNA检测、羊水穿刺荧光原位杂交技术及染色体G显带技术,对胎儿异常染色体进行识别和定位。结果荧光原位杂交技术证实胎儿为45,X/46,XX嵌合型,染色体G显带技术进一步确定胎儿存在两种异常核型。结论性染色体异常的产前诊断中,应用多种技术联合检测可以避免漏检,并且能够明确各种染色体异常。
- 汪伟伟付玉荣高莉莉杨广明王晓菲张文玲刘晓婷张晨晰张立文田亚平
- 关键词：产前诊断特纳综合征性染色体异常
