汪伟伟
- 作品数：23 被引量：27H指数：4
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术化学工程更多>>
- 罕见的正常睾酮水平伴先心病的1例克氏综合征报告
- 目的 了解一例罕见的正常睾酮水平伴先天性心脏病的克氏综合征(Klinefelter's syndrome)患者的细胞遗传学特点。方法 结合临床资料,采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行染色体核型分析...
- 兰晓梅张立文汪伟伟丛玉隆
- 21-三体综合征孕妇的羊水和血浆氨基酸靶向定量分析被引量：1
- 2021年
- 背景21-三体综合征是最常见的一种染色体数目异常疾病,但目前孕妇羊水和血浆中的氨基酸含量与21-三体综合征的相关性仍未明确。目的靶向定量分析21-三体综合征孕妇的羊水和血浆中20种氨基酸,探讨氨基酸含量与21-三体综合征的相关性。方法选取2018年3月-2019年3月于解放军总医院第一医学中心行羊膜腔穿刺羊水染色体核型检测诊断为胎儿21-三体综合征的10例孕妇为实验组,同期羊穿诊断为胎儿核型正常的10例孕妇为对照组,通过超高效液相色谱-串联质谱(UPLC-MS/MS)靶向分析两组孕妇羊水和血浆中20种氨基酸含量,并统计分析两组差异。结果羊水氨基酸定量分析结果表明,除脯氨酸(Pro)和牛磺酸(Tau)外,其他18种氨基酸含量实验组均较对照组低,其中10种氨基酸(Arg、Asp、Glu、Gly、Ile、Leu、Met、Phe、Ser、Val)含量差异有统计学意义(P<0.05)。血浆氨基酸定量分析结果表明,20种氨基酸中有16种氨基酸含量实验组较对照组低,分别为Ala、Asp、Cys、Glu、Gly、His、Ile、Leu、Lys、Met、Phe、Ser、Thr、Trp、Tyr、Val;其中Gly含量差异有统计学意义(P=0.019)。结论本研究证实了实验组羊水和血浆中氨基酸含量较对照组普遍偏低,羊水和血浆中的部分氨基酸与21-三体综合征的发生可能存在一定的相关性。
- 刘晓婷付玉荣马莹张文玲王晓菲汪伟伟张晨晰张立文王成彬
- 关键词：21-三体综合征超高效液相色谱-串联质谱氨基酸羊水血浆
- 利用染色体相对长度分析小Y染色体与少弱精的关系被引量：2
- 2018年
- 目的利用染色体相对长度分析小Y染色体与少弱精的关系。方法将2016年12月-2017年12月于我院行染色体核型分析且Y染色体微缺失阴性;年龄20～55岁的206例患者作为研究对象,分为精液异常组(n=142)和精液正常组(n=64),利用北昂染色体分析软件测量Y染色体和21号染色体的相对长度,Y染色体相对长度≤21号染色体长度时作为小Y染色体,比较两组中小Y染色体所占的比例是否存在显著差异。结果 142例少弱精患者中小Y染色体有20例(14.1%),64例精液正常的患者中小Y染色体有7例(10.9%);两组差异无统计学意义(P> 0.05)。结论小Y染色体与少弱精无关联。
- 汪伟伟李鑫檀旭东张晨晰张立文田亚平
- 关键词：少弱精
- 2例猫叫综合征伴先心病患儿病例报告被引量：2
- 2010年
- 目的报告核型为46,XY,del(5)(p14)患儿的细胞遗传学特点,为临床医师进行早期诊断提供依据。方法常规方法制备患儿外周血淋巴细胞染色体,Giemsa-胰蛋白酶显带技术行染色体核型分析。结果 2例患儿均为5号染色体短臂1区4带至远端缺失,心脏B超显示患有不同类型的先天性心脏病,均有高调的猫叫样哭声及不同程度的生长发育障碍。结论猫叫综合征和先心病可能相关,应及早发现胎儿的异常情况早期诊断。
- 张立文兰晓梅汪伟伟彭文红鞠红梅齐晓伟丛玉隆
- 关键词：核型分析染色体畸变猫叫综合征
- 单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术在Pallister-Killian综合征的产前诊断中的应用被引量：5
- 2018年
- 目的探讨Pallister-Killian综合征（Pallister-Killian syndrome，PKS）的临床特征及遗传学特点，分析Affymetrix CytoScan 750K SNP Array和荧光原位杂志（fluorescence in situ hybridization, FISH）技术在产前诊断中的应用价值。方法对1例36岁孕34＋2周高龄孕妇脐血标本进行G显带染色体核型分析，芯片技术鉴定异常片段来源，运用12pter/12qter探针FISH确认。结果胎儿脐血G显带染色体核型46，XY[77]/47，XY，＋mar[23]，出生后新生儿外周血芯片分析结果为arr[hg19] 12p13.33p11.1（173 786～34 835 641）×4，显示12号染色体12p13.33p11.1区段存在34.6 Mb的2次重复；FISH检测显示39%细胞有12号染色体短臂四体。结论通过结合临床特征，综合应用染色体G显带核型分析、FISH技术和芯片技术能准确确认染色体异常片段来源，有效诊断PKS患者。
- 张文玲郭志超汪伟伟孙永惠张晨晰王晓菲张立文王成彬
- 关键词：染色体核型分析荧光原位杂交基因芯片产前诊断
- 3226例胎儿染色体核型分析被引量：2
- 2019年
- 目的探讨不同产前诊断指征与胎儿异常染色体核型的关系。方法收集本中心2014-2018年具有产前诊断指征的3 226例孕妇羊水或脐血染色体核型分析结果。对不同产前诊断指征孕妇的染色体异常检出率进行统计分析。结果3 226例孕妇染色体核型分析中,共检出289例胎儿染色体异常,检出率为8.96%;单项指征组、双项指征组、三项指征组异常核型检出率分别为6.81%、38.57%、75.00%;单项指征中无创产前DNA检测(noninvasive prenatal DNA testing,NIPT)阳性异常核型检出率最高(56.38%),其次为父母一方染色体异常(52.78%)。结论NIPT阳性、父母一方染色体异常这两项指征的异常染色体核型检出率最高;孕妇具有产前诊断指征越多,胎儿染色体异常的风险越大。
- 张文玲刘晓婷汪伟伟王晓菲张晨晰张立文王成彬
- 关键词：染色体核型分析产前诊断脐血羊水
- 46,XX女性假两性畸形1例报告
- 2010年
- 目的分析46,XX女性假两性畸形患者的细胞遗传学特点,探讨其与46,XX性反转鉴别诊断要点。方法对1例女性假两性畸形患者采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行染色体核型分析。结果患者染色体核型为46,XX,体内睾酮水平超出正常女性高值近5倍,B超显示有完整女性内生殖器。结论患者社会性别为男性,但染色体为正常女性核型,且有完整的女性内生殖器,是假两性畸形的典型表现,在诊断中需注意与临床表现非常相近的46,XX男性性逆转综合征进行鉴别诊断。
- 韦仕喻兰晓梅汪伟伟彭文红张立文
- 关键词：假两性畸形核型分析
- 高通量自动化磁珠提取血凝块DNA的方法研究被引量：4
- 2020年
- 目的探索和研究基于磁珠法适合高通量自动化提取血凝块DNA的方法。方法血凝块分割成小块,使用蛋白酶K在不同条件下进行消化,用DNA裂解液处理后比较血凝块的消化裂解率。使用磁珠法提取DNA,电泳分析DNA完整性。选择优化条件对48例样本各取两份进行自动化提取,分析提取效果。结果4℃条件下使用蛋白酶K消化制备得到的条带完整,DNA产量较高。室温和37℃消化4小时所得DNA都出现一定降解,37℃下降解最严重。48例血凝块样本自动化提取两份,两份的单位质量DNA产量和总产量相关,表明提取方法稳定性好。结论4℃条件下蛋白酶K消化处理血凝块可保证DNA的质量,结合自动化可简化人工操作,实现高通量提取。
- 潘亭亭汪伟伟吉栩
- 关键词：血凝块DNA提取
- 两种制备鸡肝癌细胞染色体方法的比较被引量：2
- 2018年
- 目的建立两种鸡肝癌细胞系(LMH)染色体的制备方法,并对两种方法进行比较。方法将24瓶鸡肝癌细胞分成两组,一组在传代前用明胶铺满培养瓶底,另一组直接接种细胞于培养瓶中,72 h后明胶处理过的一组采用原位法制备核型,另一组采用滴片法制备核型。结果原位法和滴片法制备的鸡肝癌细胞染色体数目、染色体相对长度及染色体形态无明显差异,但原位法制备的核型较滴片法多,步骤较滴片法简单、稳定。结论原位法制备鸡肝癌细胞染色体优于滴片法。
- 汪伟伟张文玲王晓菲张晨晰张立文田亚平
- 关键词：染色体原位法核型
- 1例男性46,XY,t(Y;1)不孕症患者的染色体核型分析
- 2009年
- 目的了解核型为46,XY,t(Y;1)(q12;p33)伴无精子症男性患者的分子遗传学特点。方法采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行染色体核型分析。结果患者1号染色体短臂与Y染色体长臂相互易位。结论患者无精子症是由于Y染色体与1号染色体易位所致,携带异常核型染色体,可能是影响生育的重要原因之一。
- 张立文陈静汪伟伟元淑巧贾冠洲王红霞丛玉隆
- 关键词：无精子症核型分析易位
