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溶血病因系统分析在遗传性溶血性贫血诊断和鉴别诊断中的应用被引量：14: 2016年; 目的探讨溶血病因系统分析策略在遗传性溶血性贫血病因诊断和鉴别诊断中的应用。方法以溶血病因系统分析方法对疑诊溶血性贫血的1506例患者进行分析。结果①1506例疑诊溶血性贫血患者中，男799例，女707例，中位年龄22岁（4d-86岁）。涉及三大遗传性溶血病因的患者共1413例（94％），其中单一病因溶血1044例（74％），复合型溶血369例（26％）。②在涉及三大遗传性溶血病因的患者中，单一病因血红蛋白病、红细胞膜病及红细胞酶病分别为235例（22％）、656例（63％）及153例（15％）。单一溶血病因与复合溶血病因合并统计，涉及血红蛋白病、红细胞膜病及红细胞酶病分别为489例（29％）、948例（57％）及239例（14％）。上述两种基数统计的三大遗传性溶血病因构成比差异均无统计学意义（P值均〉0．05）。@369例（26％）复合型溶血中，不同类型遗传缺陷以血红蛋白病合并红细胞膜病最常见（50％，184／369），亦见于红细胞酶病合并红细胞膜病（18％，66／369），血红蛋白病合并红细胞酶病（4％，13／369）。相同类型遗传缺陷复合型血红蛋白病、复合型膜病、复合型酶病分别为29例（8％）、57例（15％）、9例（2％）。其他复合型溶血、贫血、黄疸占3％（11例），见于合并后天因素、继发因素及其他系统异常。结论三大遗传性溶血病因同期检查能对94％的患者进行分类，常见的遗传性溶血病因依次为红细胞膜病、血红蛋白病和红细胞酶病。复合型溶血并非少见，仅单一因素分析不足以提供充分确诊依据。; 李津婴顾海慧郑素娟查占山花关仙蒋瑾瑾蔡斌周霖贾音方超平钱宝华; 关键词：贫血溶血性先天性

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花关仙

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