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陈争
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合作作者
陆雪芬
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1998
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脆性X染色体综合征临床与脑电图的研究
1998年
目的:研究青春期前脆性X染色体综合征临床和EEG表现特点。方法:对30例该综合征患儿的临床表现、脑电图及其与脆性X细胞表达率的关系进行研究。结果:智力低下、语言障碍及行为异常十分常见,但特殊面容和巨睾出现率低。46.7%的患儿有癫痫发作,且发作有无与脆性X表达率相关。EEG有癫痫放电者9/21,但仅1例局限于双颞区。结论:特殊面容及巨睾不应作为青春期前脆性X染色体综合征患儿筛选和诊断的依据。癫痫的发生可能与脆性X位点有关。
易咏红
陆雪芬
廖卫平
陈争
郑萱
杨淑霞
关键词:
脆性X染色体综合征
脑电描记术
癫痫
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