高唯一
- 作品数：6 被引量：19H指数：3
- 供职机构：北京大学人民医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 显性遗传性色素型正染性脑白质营养不良被引量：3
- 2001年
- 目的 报道一个显性遗传性色素型正染性脑白质营养不良家族的临床和病理改变特点。方法 对先证者进行脑、皮肤和肌肉活检以及死亡后的脑局部解剖 ,标本进行组织学、荧光显微镜和电镜检查。结果 先证者为 39岁的女性病人 ,表现为头痛、进行性痉挛性截瘫、延髓性麻痹和痴呆 ,后期处于运动不能 僵直状态 ,伴随二便失禁和呼吸困难 ,发病后 2年死亡。MRI显示大脑顶叶和额叶白质多灶性长T1和长T2 信号病变。其叔叔、父亲和两个姐姐也在 34～ 5 5岁发病 ,具有相似的临床表现和病程经过 ,2个姐姐的CT检查均表现为大脑白质低密度病灶。脑病理特点为弥漫性脑萎缩 ,大脑顶叶和额叶病变区出现弥漫性脱髓鞘伴随星形胶质细胞增生、少突胶质细胞减少和出现少量吞噬细胞浸润。大脑皮层的Ⅴ～Ⅵ层可见胶质细胞增生 ,胶质细胞和吞噬细胞内充满颗粒沉积物。电镜检查显示沉积物为膜性包裹的嗜锇性颗粒体、板层体和指纹体 ,相同的结果也见于脑活检标本。皮肤和肌肉的光镜和电镜检查无异常。结论 临床和病理改变提示此家族为显性遗传性色素型正染性脑白质营养不良。由于病变主要集中在大脑白质的胶质细胞 ,膜性包裹的嗜锇性沉积物具有溶酶体的形态特点 。
- 袁云陈清棠高唯一张巍
- 关键词：皮纹学神经胶质增生神经系统
- 脂质代谢性肌肉病肌肉超声改变的研究被引量：6
- 2001年
- 目的 探讨脂质代谢性肌肉病的超声变化规律及其产生的机制。方法对５例经肌肉活检证实的脂质代谢性肌病患者用７．５ ＭＨｚ超声探头进行四肢肌肉纵断面和横断面检查，５例正常人作对照。对肌肉活检的油红“０”染色切片进行计算机形态计量分析，观察脂肪滴所占肌纤维横切面的面积比。结果病理检查发现脂肪在不同肌纤维的沉积具有明显肌纤维类型的选择性，间质无增生。形态计量分析显示脂肪滴在肌纤维内的沉积呈现梯度分布。肌肉超声显示肌肉纹理不清，在股四头肌最明显，无明显肌萎缩。结论脂质代谢性肌肉病存在明显的肌肉超声改变，肌肉超声改变主要和脂肪滴在肌纤维内沉积有关，和结缔组织增生无关，肌纤维本身病变也可以导致肌肉超声异常。
- 袁云高唯一陈清棠莫合塔尔.吐尔逊陈星微田绍荣
- 关键词：肌肉活检脂质沉积性肌病
- 伴有智能减退的包涵体肌炎1例报告被引量：2
- 2002年
- 李漪袁云高唯一崔淑芳吴晓燕
- 关键词：散发性包涵体肌炎肌萎缩病理改变
- 伴有特殊体征的遗传性肩肱型脊髓性肌萎缩被引量：2
- 2000年
- 目的 报道一个进展缓慢的显性遗传性肩肱型脊髓性肌萎缩家系 ,探讨其临床特点和诊断规律。方法 对一个家系三代进行调查 ,对 1例先证者进行详细的临床和肌电图检查 ,及右肱二头肌活检标本进行组织学、组织化学和超微结构检查。结果 本家系三代人每代均有发病者 ,共有 4人发病 ,发病年龄在 10～ 3 0岁左右 ,以缓慢进行性的颈肩带及双上肢肌肉萎缩和无力为特点 ,仅 1例出现舌肌束颤 ,均伴有眼外肌麻痹、抬头困难和神经性耳聋 ,1例伴有双眼白内障。对其中 1例病人行肌电图和肌肉活检结果显示为神经原性损害。结论 此例的临床、电生理和肌肉病理检查符合显性遗传性肩肱型脊髓性肌萎缩的诊断 ,合并出现眼外肌麻痹和听神经损害是此家族的临床特点。
- 高唯一袁云陈清棠
- 关键词：运动神经元病肌肉活检
- 胼胝体、锥体束和周围神经变性一家系报告被引量：4
- 2001年
- 目的 报道一个以胼胝体、锥体束和周围神经变性为主要表现特点的隐性遗传性家族 ,探讨与其他复合型遗传性痉挛性截瘫的关系。方法 家族中姐弟二人发病 ,临床表现及脑电图、肌电图符合此病特点。对病人进行头颅MRI检查 ,并对先证者 (弟弟 )进行神经和肌肉活检。结果 MRI检查显示胼胝体发育不良、大脑和小脑轻度萎缩以及脑室系统扩大。肌肉活检显示肌纤维出现肥大和萎缩 ,萎缩肌纤维成组分布 ,神经活检显示小有髓神经纤维变性和再生簇形成。结论 我们发现的这个家系可能与日本人报道的隐性遗传性痉挛性截瘫伴智能发育倒退、胼胝体发育不良和周围神经病属于同一类疾病 ,轴索性周围神经病是此病的一个常见病理改变。
- 袁云张巍陈清棠高唯一赵亚明张春玲
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫痴呆胼胝体多发性神经病
- Huntington舞蹈病大脑免疫病理改变及其和痴呆精神异常的关系被引量：2
- 2001年
- 目的 研究Huntington舞蹈病的组织病理改变特点 ,观察泛素阳性营养不良性神经突起和神经细胞核内包涵体在大脑不同部位的分布规律 ,探讨痴呆和精神异常的病理基础。方法 先症者为一 49岁的男性病人 ,表现为进行性痴呆、舞蹈和精神异常 ,于病后 17年死亡。家族中连续 5代人中 15例出现类似临床表现。先症者死亡后进行头部解剖和组织学检查 ,对大脑皮层和基底节不同区域进行tau蛋白和泛素免疫组织化学染色 ,分析不同区域的病理改变规律。结果 脑病理改变特点为新纹状体显著萎缩 ,神经细胞脱失伴胶质细胞增生。泛素阳性的营养不良性神经突起和神经细胞核内包涵体主要出现在大脑皮层的Ⅲ～Ⅴ层 ,神经细胞核内泛素阳性包涵体在大脑额叶前区皮层达 2 2 % ,依次为顶叶 7%、枕叶 3%、颞叶 1%和扣带回 1%。相应细胞核出现变性改变 ,包涵体不含有tau蛋白。泛素阳性营养不良性神经突起在大脑额叶前区皮层最多 ,每低倍视野达 5个以上 ,其次为顶叶、颞叶和扣带回的皮层 ,低倍视野在 1～ 5个之间。海马和纹状体仅偶见营养不良性神经突起 ,没有神经细胞核内包涵体。结论 大脑皮层出现泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起在大脑不同区域的分布存在很大的差异 ,由于额极也存在明显的病理改变 。
- 袁云陈清棠高唯一张巍戴三冬高素荣
- 关键词：痴呆HUNTINGTON舞蹈病病理
