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先天性甲状腺功能减低症治疗时机的疗效评估被引量：2: 2009年; 目的探讨小儿先天性甲状腺功能减低症(以下简称先天性甲低)治疗时机评估及其与预后情况。方法对1998年5月至2008年12月在广东省深圳市人民医院儿科内分泌专科门诊就诊的68例治疗随访时间超过2年的先天性甲低患儿的体格检查和智能测定进行分析,以评估不同治疗时机对其预后的影响。筛查组47例,开始治疗年龄13～59d;非筛查组21例,开始治疗年龄6个月至14岁。结果先天性甲低患儿的身高、体重与智能发育筛查组与非筛查组比较差异有统计学意义(P均<0.01),遗留智能残疾的发生率两组比较差异亦有统计学意义(P<0.01)。结论对先天性甲低患儿实施治疗的时间越早,智能发育和体格发育越好,遗留智能残疾的发生率越低。; 林小梅文飞球张蔚吴本清李志光潘小梅任景慧林琳华郭辉; 关键词：先天性甲状腺功能低下症儿童治疗时机选择预后

经腹及经阴道超声对胎儿畸形早期筛查的研究: 王慧芳吴瑛佘志红熊奕林琪林琳华任景慧苏放明袁红王晓梅李启运吴本清; 本研究根据胎儿不同生长发育期的特点，探索和总结出完整的胎儿畸形超声筛查质量控制体系，包括胎儿畸形超声筛查的操作规程、超声筛查标准图片的采集方法、超声筛查规范性报告的书写及胎儿畸形超声筛查的质量控制。对各类胎儿畸形进行恰当...; 关键词：; 关键词：经阴道超声超声筛查

应用磁激活细胞分选法从母血中分离胎儿有核红细胞做FISH行无创性产前诊断的研究: 2006年; 目的：尽管胎儿有核红细胞在母血中含量甚微，但它的存在却为无创伤性产前基因诊断提供了潜在资源。本研究意在建立一种利用从母血中分选出的胎儿有核红细胞进行无创伤性产前基因诊断的方法。方法：抽取14例妊娠18—32周的拟行产前诊断的孕妇外周血20ml，分别进行单梯度密度离心、用CD14、CD45、CD71标记的阴性和阳性免疫磁珠分选、Kleihaur—Betke（K—B）染色和荧光原位杂交（FISH）。结果：所有标本均分选出胎儿有核红细胞（nucleated red blood cell，NRBC），并经K—B染色和FISH鉴定。由FISH确定的胎儿性别，经脐带血培养染色体核型分析鉴定，结果显示该方法判定男胎的敏感度为100％，特异度为92．86％；判定女胎的敏感度为92．86％，特异度为100％。结论：应用磁珠分选母血中的胎儿细胞，并通过FISH标记进一步检测胎儿特定染色体行无创性产前诊断的方法有重要的临床应用价值。; 任景慧赵跃宏徐宏里林琳华刘俞李富荣王新根宋兰林; 关键词：产前诊断胎儿有核红细胞 MACS FISH

13-三体综合征胎儿的孕中期超声指标分析被引量：3: 2015年; 目的评估孕中期超声检查对13-三体综合征胎儿的诊断价值。方法回顾分析本院26胎经染色体核型分析确诊为13-三体综合征胎儿的声像图资料。结果前脑无裂畸形12胎(12/26,46.15%)、唇/腭裂9胎(9/26,34.62%)、室间隔缺损9胎(9/26,34.62%)、肾脏异常8胎(8/26,30.77%)、眼眶异常7胎(7/26,26.93%)、鼻发育异常5胎(5/26,19.23%)、脑室增宽4胎(4/26,15.38%)、羊水过多伴宫内生长受限2胎(2/26,7.69%)、独眼1胎(1/26,3.85%)。声像图异常率为92.31%(24/26),均表现为2种及以上异常指标。结论孕中期超声检查对诊断13-三体综合征具有一定的意义;结合染色体核型分析可提高13-三体综合征的产前诊断率,并能降低其出生率。; 袁红朱鹏任景慧肖伟伟李启运林秀华曾君戴勇

无创产前检测和血清生化筛查在染色体异常产前筛查中比较被引量：10: 2017年; 目的对无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)和血清生化筛查两种方法在染色体异常的产前筛查中的应用结果进行分析比较。方法收集单胎孕妇志愿者外周血样本666例,在血浆中提取游离DNA进行NIPT,判断胎儿染色体的非整倍体变化。同时收集血清学样本,采用时间分辨荧光分析法进行血清生化筛查。进入研究的孕妇均进行了羊水或脐带血的染色体核型分析,与筛查结果进行比对分析。结果 666例样本中,染色体核型分析数目异常31例。NIPT检出染色体数目异常高风险26例,其中21-三体高风险18例,检出率100%(17/17),误诊1例;18-三体高风险7例,检出率87.5%(7/8),漏诊1例;13-三体高风险1例,检出率100%。血清学筛查21-三体高危风险93例,检出率58.8%(10/17),误诊83例,漏诊7例;18-三体高危风险9例,检出率50%(4/8),误诊5例,漏诊4例;13三体高危风险2例检出率100%(1/1),误诊1例。同时检出1例47,XXY,1例47,XYY和1例45,X0,总检出率58.1%(18/31)。同时考虑血清筛查的单项生化指标异常,染色体数目异常的总检出率为80.6%(25/31)。三种筛查方法的Youden指数分别为0.804(NIPT)、0.448(血清学筛查)和0.623(血清血筛查含单项异常)。结论针对染色体数目异常的检出,NIPT的敏感性和特异性均高于血清生化筛查,目前对的21-三体和18-三体检出技术比较成熟,其他(如性染色体)异常的检测还存在误诊和漏诊。血清生化筛查染色体异常方法的检测成本较低,对21-三体和18-三体以外的染色体数目异常也有筛查意义。如果同时单项指标的异常,可以提高检出灵敏度,但会伴随特异性增高。; 郭辉林琳华任景慧李启运林秀华姚秋璇王莹; 关键词：产前筛查染色体异常

深圳市1997～2000年孕产妇人类免疫缺陷病毒感染监测结果: 2002年; 任景慧徐宏里林琳华李芳芳何林冯铁建; 关键词：孕产妇 HTV 艾滋病流行病学

中孕期胎儿超声筛查切面的规范化探讨被引量：68: 2005年; 目的探讨在中孕期胎儿筛查中规范超声检查的重要性及操作程序。方法根据临床工作中的体会,应用9个标准切面进行中孕期胎儿筛查,即小脑横径切面,唇面部冠状切面,脊柱纵切面,心脏四腔心切面,左右室流出道长轴切面,双肾横切面,左右侧脐动脉起始段彩色血流,双上肢及双下肢切面。结果对2111例中孕期妇女进行超声筛查,检出211例胎儿异常,其中严重畸形胎儿83例,包括颅脑、中枢神经系统畸形22例,心脏畸形14例,唇腭裂13例,消化系统畸形8例,胎儿水肿综合征6例,单脐动脉13例,肢体畸形2例,泌尿系统畸形1例,膈疝1例,肺分离征1例,骶尾部肿块1例,右下腹肿块1例。超声检查结果与病理解剖相符。结论中孕期胎儿超声筛查切面的规范化是早期发现异常胎儿,减少漏诊的重要措施,对减少围产期死亡率,提高出生人口质量具有重要意义。; 佘志红王慧芳林琪熊奕卢峻彭启慧魏章洪冯晓凤吴瑛林琳华任景慧; 关键词：切面中孕期超声筛查颅脑量具上肢

大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整倍体的研究被引量：63: 2012年; 目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8～30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常等同意介入产前诊断的孕妇941例,抽取孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Illumina HiSeq2000高通量基因测序仪检测,测得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。同时采集胎儿羊水或脐血,经细胞培养后行羊水或脐血细胞染色体核型分析确定染色体非整倍体。结果①941例孕妇血浆样本处理后经大规模并行基因组测序技术检测判定胎儿为唐氏综合征高风险共27例,非唐氏综合征914例;以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的27例唐氏综合征高风险中2例误诊,其中一例核型为47,XXY,一例核型分析正常。经统计分析胎儿唐氏综合征的检出率为100%,检出正确率99.78%,误诊率0.22%;②941例样本中,检出18-三体高风险14例,18-三体低风险927例。与染色体核型分析相比,统计分析显示无创产前基因检测18-三体胎儿的检出率为93.33%(14/15),漏诊率为6.67%(1/15)、误诊率为0。结论利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA行无创产前诊断胎儿染色体非整倍体,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有无创性、高准确性、高通量等优势,具有临床实际应用价值。; 李玉芝任景慧林琳华姚秋璇袁红郭辉李启运何薇张红云王威; 关键词：唐氏综合征染色体无创产前诊断

妊娠相关血浆蛋白A检测在产前筛查胎儿染色体病中的应用价值被引量：1: 2001年; 目的 :探讨产前检测孕妇血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP -A)水平在筛查胎儿染色体病中的应用价值。方法 :采用双抗夹心酶联免疫法测定 973例妊娠 7～ 2 6周高危孕妇血清中PAPP -A的亚单位SPP -A的水平 ,当SPP -A水平低于同孕周中位数的 0 4 3倍时 ,于妊娠 15周以后取脐血或羊水做胎儿染色体核型检查。结果 :在 116例SPP -A水平低于同孕周中位数的 0 4 3倍的病例中 ,5 0例自愿做脐血或羊水检查 ,其中 5例染色体数目异常 ,7例染色体结构异常 ,阳性率为 2 4 0 0 %。结论 :妊娠早期及中期检测孕妇血清PAPP -A水平对胎儿染色体数目及结构异常的筛查均有一定价值。; 林琳华任景慧游泽山方群姚秋璇曾彩兰徐宏里; 关键词：妊娠相关血浆蛋白A 染色体病胎儿产前检测染色体数目染色体结构

孕早期绒毛细胞直接制备高分辨染色体方法: 1989年; 用孕早期绒毛滋养层细胞直接制备染色体的方法,为孕早期产前诊断开辟了广阔的前景。为了对绒毛细胞染色体进行更细微的分析,我们从1986年1月开始对直接制备绒毛细胞染色体技术进行了改进,现报告如下。材料来源取经宫颈盲吸或人工流产的绒毛组织10mg,孕龄为6～10周。染色体制备方法在本室原方法的基础上作以下改进:(1); 任景慧马庭元凌霞珍; 关键词：染色体制备绒毛细胞妊娠初期

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任景慧

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