廖霞
- 作品数：46 被引量：171H指数：8
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- 湛江地区5269例遗传咨询者细胞遗传学分析(摘要)
- 目的:探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的意义。方法:对湛江地区5239例遗传咨询者,取外周血淋巴细胞培养,常规制片G显带,进行染色体核型分析。结果:染色体核型正常4680例,发现异常核型589例,异常检出率为11.18...
- 陈小萍廖霞周汝滨张晓云李永全郑克勤
- 关键词：细胞遗传学分析染色体核型分析咨询者
- 性分化异常患者SRY基因的临床检测被引量：4
- 2002年
- 目的 对社会性别为男性的性分化异常患者进行细胞遗传学检查和SRY基因分析以探讨其性别异常的原因。方法 外周血淋巴细胞培养法检查染色体核型 ,聚合酶链反应法 (PCR)检测SRY基因。结果 5例患者染色体核型均为46 ,XX ,3例患者SRY基因存在 ,2例患者SRY基因缺失。结论 染色体检查、SRY基因检测在性分化异常患者的诊断和治疗中有重要意义 。
- 张晓云李永全周汝滨廖霞陈小萍
- 关键词：性分化异常SRY基因聚合酶链反应细胞遗传学
- Y染色体异常29例分析被引量：7
- 1996年
- 本文从1992例遗传咨询病例中收集29例Y染色体异常的病例，其中Y染色体数目异常（47XYY）2例；Y染色体结构异常8例：Y／Y易位1例、Yp＋3例、del（Y）3例、嵌合体die（Y）1例；Y染色体长度变异19例。对Y染色体这几种异常类型的遗传效应进行分析。
- 李永全周汝滨郑克勤潘超仁廖霞陈小萍
- 关键词：染色体异常Y染色体病例分析
- 遗传多代的13/21罗伯逊易位家系的调查研究
- 1998年
- 一个１３／２１染色体罗伯逊易位家系中，易位染色体携带者４人，易位型先天愚型患者３人。易位染色体至少已经遗传了４代。该家系中有同性双生子的聚集现象。讨论了罗伯逊易位的遗传机理。
- 李永全周汝滨郑克勤潘超仁廖霞陈小萍
- 关键词：染色体易位罗伯逊易位先天愚型家系调查
- 鼻咽癌上皮细胞系CNE-2Z及其克隆株CNE-2Z-H5的细胞遗传学研究被引量：1
- 1997年
- 目的：研究鼻咽癌上皮细胞系CNE－2Z及其克隆株CNE－2Z－H5的枝型特征和标记染色体。方法：常规细胞培养和制片后进行染色体G显带，按人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）进行核型分析．结果：CNE－2Z的染色体武目在74～96之间．众数为86～87；CNE－2Z－H5的染色体数目在83～93之间，众数为86～88。两种细胞均有一系列结构复杂的标记染色体，其中18条出现在大部被分析的细胞中，其结构变化主要涉及3号、6号、9号和15号染色体。结论：鼻咽癌的核型具有高度异质性，不同细胞系之间的核型特征差别明显。
- 郑克勤黄剑李永全陈小萍廖霞唐慰萍
- 关键词：上皮细胞系细胞遗传学鼻咽肿瘤
- 自然流产夫妇中新发现的四例世界首报核型
- 2002年
- 目的 分析自然流产与染色体异常的关系。方法 运用外周血淋巴细胞培养法检测自然流产夫妇双方的染色体核型。结果 发现 4种新的平衡易位的人类染色体异常核型 ,分别为 46 ,XX ,t(1 ;6) (q31 ;p2 5) ;46 ,XX ,t(4;5) (q2 5 ;p1 3) ;46 ,XY ,t(5 ;1 5) (p1 3 ;q1 5) ;46 ,XY ,t(1 0 ;1 1 ) (p1 3 ;q2 1 ) ,经鉴定确定为世界首报核型。结论 染色体异常是导致自然流产的原因。
- 张晓云李永全周汝滨廖霞陈小萍
- 关键词：自然流产染色体异常核型
- 湛江地区5269例遗传咨询者细胞遗传学分析被引量：1
- 2005年
- 目的探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的意义。方法对湛江地区5269例遗传咨询者,取外周血淋巴细胞培养,常规制片G显带,进行染色体核型分析。结果染色体核型正常4680例,发现异常核型589例,异常检出率为11.18%。异常核型涉及到三体型,单体型,罗伯逊易位,相互易位,不平衡重排等。受检者中,不良孕产史为3569例;智力低下424例;不孕不育358例;性征发育异常及其他为918例。结论染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、不孕不育、性征发育不良等疾病的诊断具有重要意义。对于明确染色体结构及数目异常者,应行产前诊断避免患儿出生。
- 陈小萍廖霞周汝滨张晓云李永全郑克勤
- 关键词：染色体核型产前诊断
- 9种新的人类染色体异常核型报告被引量：2
- 1999年
- 发现９种新的人类染色体异常核型，分别为：４６，ＸＸ，ｔ（２；１０）（ｑ３３；ｑ１１）；４６，ＸＹ，ｔ（１０；１２）（ｑ２６；ｑ２２）；４６，ＸＹ，ｔ（６；１５）（ｐ２３；ｑ２３）；４６，ＸＹ，ｔ（１；６）（ｐ３６；ｑ２１）；４６，ＸＹ，ｔ（１；１９）（ｐ３２；ｐ１３）；４６，ＸＹ，ｔ（１６；１８）（ｑ２２；ｑ２１）；４６，ＸＹ，ｉｎｖ（１）（ｐ３６ｑ２５）；４６，ＸＹ，ｔ（１３；１７）（ｑ１２；ｑ２５）；４６，ＸＹ，ｔ（１５；２１）（ｑ２６；ｑ１１）。异常核型是导致自然流产和不育的原因。
- 李永全郑克勤周汝滨潘超仁廖霞陈小萍
- 关键词：人类染色体核型自然流产不育染色体异常
- 166例生殖系统发育异常患儿的细胞遗传学分析
- 2005年
- 对166例生殖系统发育异常患儿进行了外周血染色体分析,试图分析生殖系统发育异常患儿染色体畸变特点。患儿均来自外科及儿科门诊,年龄在12d^16岁,临床表现以外生殖器发育异常而就诊,患儿均经过常规查体、染色体核型分析、内分泌检测等检查。染色体检查结果,正常核型144例,其中46,XY112例,占67.46%;46,XX32例,占19.27%;异常核型者22例,占13.25%。提示对生殖系统发育异常患儿,应利用细胞遗传学和分子遗传学检测手段,及时诊断,合理治疗。
- 陈小萍廖霞张晓云李永全周汝滨郑克勤
- 关键词：生殖系统染色体异常
- 537对(1074例)原发不孕不育夫妇染色体分析
- 原发不孕不育病不育患者检出率为2．88%,男性不孕不育因复杂,是生育异常中较常见的疾病。本文就537对原发不孕不育夫妇进行细胞遗传学检查,检出异常染色体核型130例,其中男性99例,女性31例,总异常检出率为12．10%...
- 廖霞陈小萍周汝滨张晓云李永全郑克勤
- 关键词：不孕不育染色体异常细胞遗传学
