张秋静
- 作品数：47 被引量：77H指数：6
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金全球变化研究国家重大科学研究计划北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 不同类型听力损失伴耳鸣患者间隔感知特征分析被引量：7
- 2019年
- 目的间隔感知测试是一项反映受试者听觉灵敏度的临床测试。本研究主要是对不同类型及程度的听力损失伴耳鸣患者进行间隔感知测试,包括在噪声中的间隔测试及500Hz、1000Hz、2000Hz频率的间隔阈值测试,并探索听力损失及耳鸣对间隔感知测试结果的影响。方法本研究选取听力正常者20例(40耳),听神经病患者15例(30耳),其中有耳鸣患者18耳,无耳鸣患者12耳。感音神经性聋患者36例(45耳),其中有耳鸣患者28耳,无耳鸣患者17耳。对所有受试者进行时域和频域间隔感知测试,并对其中的耳鸣患者进行耳鸣评估测试。结果①AN组间隔感知阈值显著高于听力正常组和感音神经性聋组(P<0.01)。②感音神经性聋组中,听损程度≤60dB患者的间隔感知显著小于听损程度>60dB的患者(P<0.01)。③将500Hz、1000Hz、2000Hz频率下的间隔感知测试结果进行组间比较均有显著性差异(P<0.01)。④对听神经病患者和感音神经性聋患者分别进行有耳鸣组和无耳鸣组分析,时域和频域间隔感知测试结果显示,有耳鸣组和无耳鸣组均无显著性差异(P>0.05)。⑤不同类型的耳鸣声在感音神经性聋患者中的间隔感知无显著性差异(P>0.05)。结论间隔感知测试结果与有无耳鸣无关,与耳鸣声类型无关,与听力损失程度及病变部位有关。
- 于澜赵锦秀冀飞兰兰张秋静王洪阳王大勇王秋菊
- 关键词：耳鸣听神经病感音神经性听力损失
- 听神经病患者OTOF基因突变的遗传特征及其相关功能机制研究进展被引量：4
- 2019年
- 听神经病是遗传性耳聋中重要的一种疾病类型,OTOF基因是在能够导致听神经病的多个致病基因中重要基因之一,OTOF变异可导致听神经病。OTOF基因转录翻译otoferlin蛋白,蛋白结构中有6个重要的C2结构域,可与Ca2+结合。多个小鼠模型和斑马鱼模型被构建以探究OTOF基因的功能,目前认为otoferlin蛋白参与内毛细胞带状突触的神经递质释放过程。在听力学方面,相较于其他听神经病患者,OTOF变异致听神经病患者有特殊的耳蜗电图波形。OTOF基因变异还可导致温度敏感性听神经病。本文将从多个方面对OTOF基因进行阐述和概括。
- 高欣张秋静王大勇王秋菊
- 关键词：OTOFERLIN听神经病动物模型
- 中国听神经病谱系障碍患者蜗神经的影像学特征研究
- 张娇张秋静齐悦兰兰王大勇王秋菊
- 伴有耳聋的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例被引量：2
- 2015年
- 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD）是一种常染色体隐性遗传性线粒体能量代谢障碍性疾病[2],由于气相质谱检测发现患者尿中有大量戊二酸、异戊酰甘氨酸、乙基丙二酸及己二酸、辛二酸、癸二酸等二羧酸,该病又被称为戊二酸尿症Ⅱ型（glutaric aciduria typeⅡ,GAⅡ）.该病1976年由Przyrembel 等[2]首次报道,较为罕见,国内仅见个案报道.MADD临床表现复杂,症状多样,但罕见伴有听力损失的报道.我科2011年3月收治了一例因听力损失就诊的MADD患儿,对其进行了详细的听力学检查及病史采集,报道如下.
- 张秋静尹自芳吴子明王秋菊
- 关键词：酰基辅酶A酶缺乏症常染色体隐性遗传性代谢障碍性疾病耳聋听力学检查
- 听神经病谱系障碍患者SLC17A8基因筛查研究被引量：1
- 2015年
- 目的了解听神经病谱系障碍人群SLC17A8基因的突变携带情况,探讨SLC17A8基因与听神经病谱系障碍的相关性。方法选取我院2003—2012年确诊的听神经病谱系障碍患者100例(前期工作筛查OTOF基因、PJVK基因、GJB2全基因、SLC26A4基因7+8外显子IVS7+2位点、线粒体基因1494及1555位点均为阴性)及100例听力正常的健康志愿者。针对SLC17A8基因的12个外显子设计19对引物,采用聚合酶链式反应进行目的片段扩增,并对PCR产物进行SLC17A8基因突变筛查,应用DNAStar软件进行测序结果的序列比对。同时对患者进行病史采集、体格检查及听力学检测。结果 100例听神经病谱系障碍患者中发现了SLC17A8基因外显子区域的变异12处,包括国际上尚未被报道且导致编码氨基酸改变的新突变1处、已知单核苷酸多态3处,以及位于3’端或5’端外显子非编码区的变异8处(6处为本研究首次报道)。1例女性听神经病谱系障碍患者携带c.824C>A杂合突变,突变导致SLC17A8基因编码的囊泡谷氨酸转运体蛋白(VGLUT3)高度保守的囊泡内环状结构区的丙氨酸被天冬氨酸所替代(p.A275D),而在100例听力正常的健康志愿者中均未发现该突变。结论本研究在听神经病谱系障碍患者中发现SLC17A8基因的12处外显子区域变异及14处内含子区域变异,其中新发现的SLC17A8基因c.824C>A突变可能导致VGLUT3向囊泡内转运谷氨酸的功能障碍而与听神经病谱系障碍发病相关。
- 齐悦张秋静王大勇纵亮兰兰李倩赵立东关静王秋菊
- 关键词：基因筛查
- 听神经病谱系障碍患者DIAPH3基因临床遗传学特征研究被引量：1
- 2015年
- 目的对中国听神经病谱系障碍患者进行DIAPH3基因的筛查,了解中国听神经病谱系障碍人群中是否存在DIAPH3基因的新突变及热点突变位点,并结合临床表型与基因型进行研究,探讨DIAPH3基因相关的听神经病谱系障碍患者的临床遗传学特征。方法选取2003—2013年我院确诊的并接受血样采集的125例听神经病谱系障碍患者,同时选取100例听力正常的健康志愿者作为对照。采集外周静脉血,提取基因组DNA,采用直接测序法进行DIAPH3基因突变的检测,选用DNAStar软件和Sequence Scanner软件进行序列比对分析。同时分析患者的临床特征,从临床表型与基因型两方面进行系统研究,探讨DIAPH3基因相关的听神经病谱系障碍患者的临床遗传学特征。结果在125例听神经病谱系障碍患者中,共发现DIAPH3基因外显子区域的22处变异,包括可能致病突变7处(c.1425G>A,c.1749T>C,c.2605A>C,c.-44C>G,c.-179G>A,c.-27C>T和c.*196A>T)。结论此7种突变均于中国听神经病谱系障碍人群中发现,在国内外尚未见报道,可能为听神经病谱系障碍相关的突变,有待于进一步的研究。
- 张娇张秋静齐悦兰兰于澜李娜王大勇王秋菊
- 关键词：听神经病
- 听神经病谱系障碍患者听力学特征随访研究被引量：9
- 2015年
- 目的分析听神经病谱系障碍患者(auditory neuropathy spectrum,ANSD)首诊与复诊的听力学特征,预测ANSD患者临床听力学转归,并建立有效的随访方案。方法对1997年4月至2014年3月间确诊为ANSD的22例(40耳)患者进行随访,随访期1-17年,对比分析患者首诊及末次复诊的听力学特征。听力学检查包括:纯音测听、言语识别率测试(SDS)、畸变产物耳声发射测试(DPOAE),声导抗测试,听性脑干反应测试(ABR)。结果对比患者首诊与末次复诊听力学特点:1不同随访期组间两两比较,纯音听阈未见明显变化(P>0.05);2随访期1-3年组与随访期>7年组间言语识别率有统计学意义(P<0.05);3首诊患者的DPOAE均正常或大部分正常引出,复诊中低频DPOAE的引出率降低,其中随访期为1-3年的患者全频DPOAE引出率下降;4镫骨肌反射引出率由20%下降为5%;5ABR波形无明显变化,均为2耳(5%)引出V波。结论 1随着随访期的延长,ANSD患者言语识别率、DPOAE引出率、镫骨肌反射引出率下降,部分患者将表现出感音神经性耳聋的临床听力学特征。患者中主诉有言语识别障碍的,仍有可能为ANSD;2随访方案仍需继续完善,以更好地为患者提供帮助,并在一定程度上提高复诊率。
- 谢林怡兰兰王大勇于澜史伟张秋静韩冰王洪阳关静刘穹王秋菊
- 关键词：听力学特征
- 不同部位鼓室骨瘤临床特征分析被引量：1
- 2021年
- 目的探讨不同部位鼓室骨瘤患者的临床特征以及干预、治疗方法。方法回顾总结2例不同部位鼓室骨瘤患者的临床资料,包括病史、听力学及影像学检查、手术方案和随访结果,结合国内外文献报道的36例鼓室骨瘤患者的临床特征、治疗方式及疗效进行总结分析。结果本研究收集的2例鼓室骨瘤患者病变分别来源于中鼓室的鼓岬和砧骨,均无明显的病因和诱因,鼓膜完整,听力学检查为传导性听力损失。鼓岬来源的骨瘤患者磨除骨瘤、听骨链完整保留并恢复活动,砧骨来源的骨瘤患者切除骨瘤、取出砧骨、置入人工听骨,2例患者术后气骨导差均基本消失。分析文献报道的36例(38耳)鼓室骨瘤患者发现,平均年龄26.5岁,源于鼓岬者最多,占39.5%(15/38),主要症状为进行性听力下降、耳鸣和耳闷感。结论鼓室骨瘤患者以鼓膜完整的传导性听力损失为临床特征,病变最常见的来源为鼓岬,手术切除病灶、保持或重建听骨链可恢复或改善听力。
- 张秋静张卫杰张静婧宁菲刘军韩维举
- 关键词：骨瘤中耳听觉丧失传导性
- 耳蜗神经发育不良听神经病谱系障碍患者听力学分析被引量：7
- 2015年
- 目的分析中国听神经病谱系障碍患者蜗神经的发育情况,进一步探讨中国听神经病谱系障碍患者的相关影像学特征。方法本研究以19例行内听道斜矢状位高分辨核磁共振成像的听神经病谱系障碍患者为研究对象,进行详细的病史采集和听力学检测。纯音测听检测、声导抗检测、听性脑干反应、DPOAE检测、言语识别率检测等,回顾性分析听神经病谱系障碍患者的蜗神经影像学特征,并探讨蜗神经发育异常患者的听力学特征。结果本研究的19例听神经病谱系障碍患者中,共发现4例蜗神经发育异常的患者,所占比例为21.05(4/19)。4例患者在内听道斜矢状位MRI上均表现为双侧蜗神经细小。其中,2例患者有耳聋家族史,1例患者伴有共济失调障碍。4例蜗神经发育异常的患者听力曲线类型各异:2例患者表现为全频中度下降的平坦型听力曲线,1例表现为中重度低频上升型听力曲线,另外1例表现为中重度的高频下降型听力曲线。4人(8耳)的言语识别率均较差,除1耳外,其余7耳的言语识别率均低于40%。结论对于听神经病谱系障碍的患者,若条件允许的情况下,应常规行内听道斜矢状位高分辨核磁共振成像,以评价蜗神经粗细及发育情况,对于了解听神经病谱系障碍患者的病变部位和病因。
- 张娇张秋静齐悦兰兰于澜李娜王大勇王秋菊
- 关键词：听神经病蜗神经
- 突发性聋患者的甲状腺功能异常情况分析被引量：1
- 2021年
- 背景及目的突发性聋是指72 h内突然发生的、原因不明的感音神经性听力损失。研究表明,突发性聋的发生及治疗效果会受到全身系统性疾病的影响。甲状腺激素是内耳和听觉功能发育的重要影响因素之一,但甲状腺激素水平异常对突发性聋发生发展的影响等相关研究尚未见报道。本研究通过分析突发性聋患者甲状腺功能异常的发生情况,探讨甲状腺功能异常对突发性聋疗效及预后的影响。
- 朱玉华冰丹王大勇赵立东尹自芳张秋静关静王秋菊
- 关键词：突发性聋甲状腺功能异常甲状腺激素水平感音神经性听力损失听觉功能全身系统性疾病
