王大勇
- 作品数：162 被引量：1,153H指数：18
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金全球变化研究国家重大科学研究计划国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学理学更多>>
- 先天性外中耳畸形基因学研究进展被引量：4
- 2013年
- 先天性外中耳畸形是一种耳鼻咽喉科常见疾病,在整个头面部先天性畸形中仅次于唇腭裂而位居第二。外耳与中耳的畸形可以单独发生,也可以作为全身性综合征序列征状在耳部的重要表现。近年来随着基因学研究的飞速发展和新技术的应用,针对先天性外中耳畸形致病基因的分子机制的研究日益引起国内外学者的关注。
- 王大勇王秋菊
- 关键词：先天性畸形外耳中耳基因
- 西北地区非综合征型耳聋患者GJB2、SLC26A4基因突变的分子流行病学研究被引量：19
- 2008年
- 目的探讨GJB2、SLC26A4基因突变在中国西北地区非综合征型耳聋(nonsydromic hearing impair-ment,NSHI)患者中的突变频率及主要的突变方式。方法采集中国西北地区801例非综合征型耳聋患者血样,应用PCR技术扩增GJB2基因的编码区和SLC26A4基因第7、19外显子,PCR产物进行直接测序,运用DNAS-tar5.0或BioEdit软件进行测序结果分析。结果801例NSHI患者中共检测到125例发生GJB2基因突变,突变率为15.61%(125/801),其中双等位基因(纯合或复合杂合)突变率为8.99%(72/801),235delC约占所有突变的78.79%(156/198)。101人发生SLC26A4基因(P7、P19)IVS7-2A>G、H723R和T721M突变,突变率为12.61%(101/801),其中双等位基因突变率为5.12%(41/801)。结论在中国西北地区NSHI患者中,235delC是GJB2基因最常见的突变方式,IVS7-2A>G和H723R是SLC26A4基因主要的突变方式。
- 郭玉芬刘晓雯关静徐百成韩明鲲赵翠赵亚丽王大勇兰兰鲍晓林王秋菊
- 关键词：GJB2基因SLC26A4基因
- 新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的临床研究被引量：21
- 2010年
- 目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性和可行性。方法对2007年11月～2008年8月间洛阳市妇女儿童医疗保健中心出生的2788例新生儿进行听力和聋病易感基因同步筛查,采用筛查型耳声发射仪进行听力初筛和复筛,未通过复筛的新生儿转诊至指定的听力筛查诊断中心行听力学评估和医学诊断;所有新生儿出生时采取脐带血,采用限制性内切酶酶切结合直接测序方法对三种常见耳聋易感基因(m.1555A>G、GJB2、SLC26A4)突变进行筛查;SPSS11.0统计软件对结果进行统计分析。结果①听力筛查结果 :初筛未通过174例(6.24%,174/2788),复筛64例(36.78%,64/174),复筛未通过15例(23.44%,15/64);确诊感音神经性听力损失5例,其中,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变,2例为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带。②基因筛查结果 :2788例中基因筛查异常者81例,其中6例(0.22%,6/2788)为mtDNA12SrRNAm.1555A>G阳性(给予禁用耳毒性药物等防聋指导),1例(0.04%,1/2788,确诊为重度感音神经性耳聋)为GJB2基因c.235delC纯合突变,40例(1.43%,14/2788)为GJB2基因c.235delC杂合携带,34例(1.22%,34/2788)为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查能够发现与遗传相关的迟发性耳聋和听力损伤高危新生儿,耳聋易感基因筛查对新生儿听力筛查可起到必要的补充和进一步完善的作用。
- 胡书君历建强张鹏兰兰郑锦李娜宋杰王大勇田红霞丁海娜王嵩川王秋菊
- 关键词：新生儿听力筛查基因筛查突变
- 伴眩晕的突发性聋患者的临床特征与疗效分析被引量：34
- 2015年
- 目的 分析伴眩晕的突发性聋患者的临床特征及疗效预后,探讨其诊断与治疗策略.方法 回顾性分析2008年7月至2012年8月住院治疗的240例伴有眩晕的突发性聋患者的临床资料,了解其临床特征并探讨不同因素对治疗效果的影响,应用SPSS 19.0软件进行统计处理.结果 240例伴眩晕的突发性聋患者,占同期住院突发性聋患者的27.5％;其中男性102例（42.5％）,女性138例（57.6％）;年龄9 ～ 76岁,平均（41.7±16.1）岁;单耳发病229例（95.4％）,双耳11例（4.6％）;发病至就诊时间1 ～180 d,中位数8d.患者听力损失程度以极重度聋居多（64.2％）,听力曲线以全聋型（43.8％）和中高频下降型（31.7％）为主.240例患者中219例详细记录了耳蜗症状与前庭症状出现的时间,其中122例听力下降与眩晕同时出现,80例听力下降出现早于眩晕,17例眩晕出现早于听力下降.共有97例患者进行了前庭功能检查,按照听力损失程度和听力曲线类型分类比较与前庭功能之间的关系,差异均无统计学意义（P值均＞ 0.05）;前庭功能正常者43例（44.3％）,一侧前庭功能低下者54例（55.7％）,其中53例与突发性聋患侧一致,1例不一致;共发现23例BPPV患者,其中21例与突发性聋患侧一致,2例不一致.经过规范的药物治疗,治疗总有效率为46.7％.经过统计学分析,患者性别、听力曲线类型、眩晕病程时间、前庭功能,均与听力疗效无关;但患者发病后的就诊时间与疗效明显相关.结论 突发性聋患者的眩晕发生率较高,以单耳发病为主,听力损失程度重,听力曲线以全聋型和中高频下降型居多.伴眩晕的突发性聋患者前庭功能可以表现为正常或低下,BPPV发生率较高,且一半以上的患者耳蜗症状和前庭症状是同时发生的.患者听力疗效与病程有关,与眩晕持续时间和前庭功能是否受损无关,发病后治疗越早效果越好.
- 高云王大勇粟秦王洪阳兰兰尹自芳于澜吴子明单希征薛希均王秋菊
- 关键词：眩晕前庭功能
- 甲泼尼龙与地塞米松对全频下降型突发性聋疗效的多中心对照研究被引量：14
- 2015年
- 目的 通过前瞻性队列研究,观察低等效剂量甲泼尼龙和高等效剂量地塞米松在全频下降型突发性聋的治疗中是否存在差异.方法 76例全频下降型突发性聋初诊患者在各中心内部按照就诊顺序号进行简单随机化分组,分为：甲泼尼龙组（40例）,给予甲强龙40 mg/d,连用5d,同时联合应用巴曲酶（东菱迪芙）＋银杏叶提取物注射液（金纳多）等常规治疗;地塞米松组（36例）,给予地塞米松10 mg/d,连用5d,同时联合应用东菱迪芙＋金纳多等常规治疗.两组的总疗程共14 d,分别于入组当天、入组第7天（±1 d）、入组第14天（±2 d）进行纯音测听和言语识别率测试.应用SPSS 13.0软件进行统计学分析.结果 入组第14天（疗程结束时）,甲泼尼龙组痊愈17例（42.5％）,显效7例（17.5％）,有效9例（22.5％）,无效7例（17.5％）,总有效率为82.5％;地塞米松组痊愈13例（36.1％）,显效6例（16.7％）,有效8例（24.2％）,无效9例（25％）,总有效率为75.0％;两组总有效率比较,差异无统计学意义（x2 =0.641,P=0.423）.全部频率听力提高绝对值：甲泼尼龙组为（31.5± 17.8）dB,地塞米松组为（33.1 ±24.2）dB,两组之间差异无统计学意义（t=0.260,P=0.751）;言语识别率提高：甲泼尼龙组（41.7±29.8）％,地塞米松组（42.0±39.1）％,组间比较差异无统计学意义（t =0.038,P=0.975）.结论 短期应用糖皮质激素联合降纤和改善微循环药物治疗全频下降型突发性聋疗效满意,低等效剂量的甲泼尼龙与高等效剂量的地塞米松对全频下降型突发性聋患者的疗效没有差别.
- 静媛媛王大勇樊兆民马秀岚王明明徐磊周新佳郗昕于黎明王海波余力生王秋菊
- 关键词：地塞米松甲泼尼龙
- TEOAE和AABR联合应用在婴幼儿听力复筛中的意义被引量：29
- 2008年
- 目的探讨联合应用瞬态诱发性耳声发射(transient evoked otoacoustic emission,TEOAE)和自动听性脑干反应(automated auditory brainstem response,AABR)在婴幼儿听力筛查中的意义。方法对2004年6月至2006年11月在外院听力初筛未通过而转至我院儿童听力诊断中心的270例(540耳)婴幼儿,运用AccuScreen听力筛查仪,同时进行TEOAE和AABR联合听力复筛,其中任何一项检查未通过者均在患儿3个月时进行听性脑干反应、40 Hz听觉相关电位、听性稳态反应、声导抗测试等诊断性检查。结果在540耳(270例)中,450耳通过TEOAE和AABR联合筛查,进入随访阶段;53耳未通过TEOAE和AABR联合筛查,其中,有17耳诊断为分泌性中耳炎,6耳诊断为大前庭水管综合征,30耳诊断为感音神经性聋;TEOAE通过而AABR未通过的2耳,诊断为小儿听神经病;TEOAE未通过而AABR通过的35耳中,17耳诊断为分泌性中耳炎,18耳听力正常。结论AABR和TEOAE联合应用可以优势互补,降低漏诊、误诊率,有利于听力障碍患儿的早期发现、早期诊断、早期干预。
- 丁海娜赵亚丽史伟韩明鲲王大勇韩冰兰兰王秋菊
- 关键词：瞬态诱发耳声发射自动听性脑干反应新生儿听力筛查
- 国家资源库聋病分库——听神经病生物样本资源库的建设与管理应用被引量：3
- 2015年
- 样本是基础研究和临床应用的载体,是转化医学实现的关键基础。样本资源库的建立能有效地为人类直接探究疾病发生、发展和转归机制提供具体研究对象。生物样本资源是不可再生的宝贵资源,本文主要将我们建立的听神经病生物样本资源库的建设管理情况以及应用中取得的成果进行概述介绍,进一步对听神经病生物样本资源库在解决听神经病相关问题的应用前景方面进行展望,旨在通过国家资源库聋病分库——听神经病生物样本资源库的建设与应用,揭示听神经病发生的共性规律本质,推动科研-临床之间的良性循环。
- 关静兰兰王大勇刘穹谢林怡尹自芳于黎明吴子明王秋菊
- 关键词：听神经病聋病生物样本库信息化管理
- 应用第三代测序技术检测Y连锁遗传性耳聋家系的复杂重组结构研究被引量：1
- 2022年
- 目的 研究Y连锁遗传性耳聋家系患者的Y染色体上存在的复杂重组结构的插入片段及断点。方法应用第三代测序技术中的Nanopore技术,对Y连锁遗传性耳聋家系中1名先证者及家系外正常男性进行测序,并将测序结果对比分析,研究此复杂重组结构各插入片段在正常男性中的存在情况。结果 通过Nanopore技术检测,发现先证者Y染色体Yp11.2区存在一段长约793kb的复杂重组结构,由9段1号染色体及Y染色体不相连片段组成。通过对比分析,证明在正常男性中不存在此复杂重组结构。结论 第三代测序技术能够凭借其长读长的特点跨越染色体重复区域断点,对Y染色体的复杂拷贝数变异区域进行测序。
- 吴萧男关静兰兰王洪阳王大勇王秋菊
- 关键词：Y染色体遗传性耳聋拷贝数变异
- 全聋型突发性聋患者的临床特征及转归分析被引量：7
- 2022年
- 目的 探究全聋型突发性聋患者的临床特点,包括全身状况、诱因、病史及疗效分析。方法 对2017年3月至2021年5月以全聋型突发性聋收入院的患者进行回顾性分析,将患者的基本信息、发病特点及治疗效果进行分组比较并用SPSS 20.0软件进行统计分析。结果 1、耳聋侧别及性别分布:表现为单侧全聋型突发性聋(81例),其中左侧41例(50.62%)、右侧40例(49.38%);男性43例(53.09%)、女性38例(46.91%);2、伴随症状:耳鸣69例(85.19%)、眩晕57例(70.37%)、耳闷41例(50.62%)、耳周麻木感14例(17.28%)、听觉过敏1例(1.23%)、头痛1例(1.23%);3、诱因:有明确诱因28例(34.57%),分别为劳累11例(13.58%)、熬夜5例(6.17%)、发热、感冒、外伤、情绪、疼痛及酗酒各为2例(各占2.47%),无明确诱因53例(65.43%);4、影像学结果:56例有完整内听道磁共振结果,其中41例未见异常,15例异常;54例有完整颈动脉超声结果,其中33例未见异常,21例异常;5、整体疗效分析:无效64例(79.01%)、有效13例(16.05%)、显效4例(4.94%),总有效率为20.99%;6、各分组有效率比较:按病程、性别、侧别、有无诱因、有无病史分组,病程组有统计学差异(P<0.05),其余各组均无统计学差异(P>0.05);7、分频率(0.125-8kHz)疗效分析:低频痊愈率最高,总有效率高频8kHz略高,其次是中低频,1kHz最低。结论 全聋型突发性聋患者多无明确诱因且整体疗效欠佳,多伴有耳鸣、眩晕、耳闷等症状,病程对疗效有一定影响;部分患者内听道磁共振和颈动脉超声结果有异常表现。
- 谌国会王洪阳高云高云王秋菊
- 关键词：突发性聋转归分析
- 350例婴幼儿多种客观听力测试方法联合诊断听力损失的临床意义被引量：10
- 2008年
- 目的探讨婴幼儿听力评估中多种客观听力测试方法联合应用的价值。方法回顾性分析2004年1月至2006年12月进行听力学诊断的350例婴幼儿病历资料，其诊断年龄为46天～3岁．平均为1岁7个月。350例患儿进行了听性脑干反应（auditory brainstem response，ABR）、40Hz听觉相关电位（40 Hz auditory event related potential，40Hz—AERP）、听性稳态反应（auditory steady--state response，ASSR）、畸变产物耳声发射（distortion product otoacoustic emission，DPOAE）及鼓室导抗图测试（tympanometry）。结果350例（700耳）婴幼儿中听力损失总耳数为648耳（92．57％）．其中感音神经性听力损失600耳（85．71％），传导性听力损失或混合性听力损失18耳（6．86％）。听力损失的648耳中．各项检查的检出耳数分别为：ABR 605耳（93．36％），40 Hz—AERP 596耳（91．98％）．ASSR622耳（95．99％）．DPOAE 601耳（92．75％），226Hz鼓室导抗图268耳（41．36％）。DPOAE固定正常的99耳中．ABR各波消失或严重异常22耳。ABR测试中记录到声诱发短潜伏期负反应53例（93耳）。完成1000Hz鼓窄导抗图测试的103耳中存在异常的耳数为40耳。经检查诊断小儿听神经病22耳（12例）．辅助诊断大前庭水管综合征53例．初步诊断婴幼儿中耳炎40耳。350例患儿的ABR的波V反应阈为：≤30dB nHL占13．57％．31～50 dB nHL占7.43％，51～70dBnHL占8．57％．71～90dBnHL占13．14％，≥91 dB nHL。占57．29％。结论婴幼儿听力评估中，联合应用多种客观听力测试方法可以提高检出率。结合应用DPOAE和ABR对早期诊断听神经病有重要意义，观察ABR声诱发短潜伏期负反应有助于临床诊断大前庭水管综合征．1000Hz鼓室导抗图有助于婴幼儿中耳病变的诊断。
- 史伟兰兰韩明鲲丁海娜王大勇王秋菊
- 关键词：听力损失婴幼儿
