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端粒酶活性检测在膀胱肿瘤早期诊断中的应用: 目的:探讨检测端粒酶活性在膀胱癌早期诊断中的临床意义。方法:采用TRAP-PCR-ELISA法检测32例膀胱癌患者尿液和膀胱冲洗液中脱落细胞、膀胱癌组织、20例正常膀胱组织及14例非膀胱肿瘤患者尿液脱落细胞的端粒酶活性,...; 马鹏程张石生万江厚白进良朱俊芳赵丽; 文献传递

GSTM1、GSTT1基因多态性与白血病易感性的分析被引量：5: 2016年; 目的分析GSTM1缺失基因型与白血病遗传易感性的关系。方法 131例白血病患者纳入病例组,200例体检健康者纳入对照组。采用巢式PCR检测GSTM1、GSTT1基因型。应用χ2检验和精确概率法比较各基因型频率在病例组与对照组之间的差异,用比值比（OR）及其95%的可信区间（CI）表示各基因型发生白血病的风险度。结果病例组GSTM1缺失基因型频率与对照组比较,差异有统计学意义（P=0.000 1,其OR值为2.152,95%CI为2.301~5.985）;在病例组与对照组中均未检测到GSTT1缺失基因型;CML、AML与ALL组间进行GSTM1缺失基因型频率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论GSTM1缺失基因型可能是白血病的重要危险因素。; 李娟朱俊芳张炜马海珍; 关键词：白血病 GSTM1 GSTT1 谷胱甘肽S-转移酶

XIAP在急性髓系白血病患者及其细胞株中的表达及意义被引量：1: 2011年; 急性髓系白血病（AML）为第一位的恶性血液系统肿瘤。近年来，通过化疗此类患者的生存率已明显提高，但随之而来的是化疗所导致的耐药。凋亡抑制基因的过度表达是肿瘤发生耐药的主要机制之一，其中XIAP（X—linkedinhibitor of apoptosis protein）在包括AML在内的许多恶性肿瘤中的过表达预示预后较差。; 刘蓓张炜朱俊芳马海珍; 关键词：白血病患者 XIAP 细胞株凋亡抑制基因肿瘤发生

CD38基因多态性与慢性髓系白血病发病的相关性: 2011年; 本研究分析CD38基因184位点等位基因在慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)中的频率分布以及与CML遗传易感性的关系,为CML遗传因素的研究奠定基础。以100例CML患者为病例组,200例非血液系统性疾病、非肿瘤疾病为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测CD38基因184位点的多态性,应用χ2检验和精确概率法比较各基因型频率在病例组与对照组之间的差异,用比值比(oddsratio,OR)及其95%的可信区间(confidence interval,CI)表示各基因型发生白血病的风险度。结果表明,CML组CD38基因位点G/G、G/C、C/C基因型频率与对照组比较差异无统计学意义(p=0.072),而以野生型C/C为参考,CML组变异型G/C基因型频率与对照组比较差异有统计学意义(p=0.032,其OR值为0.517,95%CI为0.283-0.9471);CML组G、C等位基因频率,以C等位基因频率为参考,CML组G等位基因频率高于对照组(p=0.028,OR值为0.597,95%CI为0.377-0.947)。结论:CD38基因184位点G等位基因可能是CML的保护性基因,有可能降低CML的发病风险。; 李娟朱俊芳张炜马海珍; 关键词：基因多态性慢性髓系白血病遗传易感性

MRP1和XIAP基因在急性髓系白血病及细胞株中的表达及临床意义被引量：3: 2014年; 目的本研究旨在探讨多药耐药相关蛋白1(MRP1)和X连锁凋亡抑制蛋白(XIAP)基因在急性髓系白血病(AML)患者及K562、K562/ADM细胞株中的表达,探讨其在AML发生及多药耐药中的意义。方法应用实时荧光定量PCR方法和蛋白免疫印迹法检测81例AML患者与20例正常人骨髓细胞(对照组),以及K562、K562/ADM细胞株中MRP1、XIAP基因m RNA及蛋白表达。结果 K562/ADM细胞MRP1、XIAP基因m RNA及蛋白水平明显高于K562细胞(P<0.05)。AML患者初治组和复发难治组MRP1、XIAP基因m RNA及蛋白表达水平均高于对照组(P<0.05),复发难治组MRP1、XIAP基因m RNA及蛋白表达水平明显高于初治组(P<0.05)。结论 MRP1、XIAP基因的异常表达与白血病发病及复发密切相关,可能通过诱导白血病细胞耐药及抑制细胞凋亡的途径发挥作用,其表达水平的高低对评估AML患者预后及治疗效果有重要意义。; 朱俊芳马海珍刘蓓李玉民; 关键词：多药耐药相关蛋白1 X连锁凋亡抑制蛋白 K562细胞

骨髓增殖性疾病中JAK2V617F基因突变及与临床特征的关系被引量：11: 2011年; 本研究旨在检测JAK2V617F基因突变在BCR-ABL阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder,MPD)患者中的发生率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系,建立敏感特异的JAK2V617F基因点突变的临床检测方法,提高骨髓增殖性疾病的临床诊断水平。选择兰州大学第一医院确诊的47例BCR-ABL阴性的MPD患者及12例健康正常人,抽提外周血细胞全血DNA,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术检测各组JAK2V617F基因突变情况及突变基因序列,并结合临床资料作进一步分析。结果表明,BCR-ABL阴性的MPD患者JAK2V617F基因突变阳性率为74.5%(35/47),其中真性红细胞增多症(PV)阳性突变率为83.9%(26/31),原发性血小板增多症(ET)阳性突变率为60%(9/15),特发性骨髓纤维化(IMF)阳性患者只有1例。突变阳性的PV患者白细胞和血小板计数较突变阴性者高,突变阳性的ET患者白细胞计数和血红蛋白含量较突变阴性者高,且突变阳性的ET患者更易发生肝脾肿大、出血、血栓形成等并发症。结论:JAK2V617F突变在BCR-ABL阴性的MPD患者中有较高的检出率,AS-PCR技术对该突变有较好的敏感特异性,可以成功地应用于临床检测。; 朱俊芳刘媛刘蓓贾明峰成娟赵丽; 关键词：骨髓增殖性疾病 JAK2V617F 真性红细胞增多症原发性血小板增多症特发性骨髓纤维化

端粒酶活性检测在膀胱肿瘤早期诊断中的应用被引量：8: 2006年; 目的:探讨检测端粒酶活性在膀胱癌早期诊断中的临床意义。方法:采用TRAP-PCR-ELISA法检测32例膀胱癌患者尿液和膀胱冲洗液中脱落细胞、膀胱癌组织、20例正常膀胱组织及14例非膀胱肿瘤患者尿液脱落细胞中端粒酶活性,并行尿脱落细胞学检查。结果:32例膀胱癌患者尿液脱落细胞、膀胱冲洗液脱落细胞、膀胱癌组织中端粒酶活性阳性率分别为65.6%(21/32)、71.9%(23/32)和84.0%(27/32),20例正常膀胱组织端粒酶活性均为阴性,14例非膀胱肿瘤患者尿液中1例端粒酶活性阳性。端粒酶活性阳性表达与肿瘤的分级、分期之间差异无明显相关性(P>0.05),敏感性明显高于脱落细胞病理学检查。结论:尿液、膀胱冲洗液脱落细胞端粒酶活性测定敏感性较高,可用于膀胱癌的早期诊断。; 马鹏程张石生万江厚白进良朱俊芳赵丽; 关键词：膀胱肿瘤端粒酶活性

脊髓性肌萎缩症遗传学及治疗研究进展被引量：11: 2017年; 脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病,新生儿患病率约为1/6 000~1/10 000,全球不同人群的基因携带频率为1/40~1/50,是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一。SMA这一称谓主要指由SMN1基因突变所致的SMN1依赖性SMA。由于基因检测的无创性和特异性,使其逐渐发展成为诊断SMA的金标准。SMA尚无特异的治疗方法,除了常规的神经营养、肌肉锻炼等方法外,当前研究的热点,组蛋白脱乙酰酶(HDAC)抑制剂类药物为迄今为止唯一完成Ⅲ期临床试验的药物。此外,小分子SMN增强剂、诱导多能干细胞(i PSC)技术、反义寡核苷酸纠正SMN2的剪接错误等治疗方法,目前尚处于体外实验阶段。文章就SMA近年的遗传学及治疗研究进展作一综述。; 张蕾颉小玲李娟柴晓静朱俊芳李燕平; 关键词：脊髓性肌萎缩症运动神经元存活基因基因治疗

膀胱癌早期诊断中测定尿脱落细胞端粒酶活性的临床价值: 马鹏程张石生万江厚吴增颖白进良杨清平朱俊芳赵丽; 该实验以PCR为基础的TRAP-ELISA法检测端粒酶活性在膀胱癌组织及在尿脱落细胞和膀胱冲洗液细胞中的表达与肿瘤病理分级的关系进行探讨，对比端粒酶活性与临床常用检查方法的优缺点，进一步证实端粒酶活性检测可以成为灵敏且无...; 关键词：; 关键词：膀胱癌尿脱落细胞端粒酶活性

苯丙酮尿症的地理统计学分析与治疗研究: 周兰霞赵丽杜晓云陆莉朱俊芳唐艳金莲; 苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍。极少数是由四氢生物蝶呤(BH4)缺乏所致。患儿出生后如不能得到及时治疗，将因高苯丙氨酸血症(H...; 关键词：; 关键词：苯丙酮尿症

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朱俊芳

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