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荧光原位杂交技术在未培养羊水快速产前诊断中的应用: 2010年; 目的建立运用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）检测未培养羊水细胞染色体数目的产前诊断方法。方法对100例妊娠15—26周抽取的羊水未经培养进行FISH检测，均采用13、21、18、X、Y号染色体荧光探针检测，同时行羊水培养染色体核型分析，比较两种检测方法结果的一致性。结果100例产前诊断者中未培养羊水细胞FISH检测均于48h内完成，发现6例21-三体和1例18-三体，与羊水培养染色体核型分析结果一致，后者显示6例21-三体中4例为完全型、2例为易位型21-三体。结论FISH技术与传统的羊水培养染色体核型分析相比较，具有方法快速、简便、准确可靠的特点，但无法完全取代传统的染色体核型分析，应两者结合应用于临床。; 刘东云何瑶文建庆李雪齐黄国宁; 关键词：荧光原位杂交羊水产前诊断

49例同型地中海贫血携带者产前基因诊断分析被引量：11: 2017年; 目的探讨防止严重类型地中海贫血(简称地贫)患儿出生的有效手段和重要意义。方法 2013年1月至2015年12月于该院产前检查的孕妇及配偶通过地贫筛查和基因诊断,对确诊的49例同型地贫携带者夫妇进行羊水地贫产前基因诊断,并在产前诊断后进行随访。结果在49例同型地贫携带者夫妇中,基因诊断检测出α-地贫主要突变类型为--^(SEA)/αα(50.0%)、-α^(3.7)/αα(36.5%)、-α^(4.2)/αα(11.5%),β-地贫主要突变类型为CD17/N(42.0%)、CD41-42/N(26.0%)、IVS-Ⅱ-654/N(22.0%)。产前诊断检测出HbH病4例,Bart′s水肿胎儿2例,重型β-地贫10例,α-地贫携带者19例,β-地贫携带者10例,α-地贫合并β-地贫1例,健康胎儿3例。随访结果与产前诊断结果相符。结论通过开展地贫产前筛查和产前诊断能有效地防止重症地贫患儿出生。; 姜柯安刘东云陈霞李雪齐贾朝莉黄国宁; 关键词：地中海贫血基因诊断产前诊断

体外受精后单绒毛膜双合子双胎活产一例: 2019年; 本文报告了 1例经体外受精后B超确诊为单绒毛膜双胎妊娠的病例。该孕妇中孕期随机抽取一胎羊水行荧光原位杂交技术和染色体核型分析检测,未见异常。双胎生后2d和3岁时分别行外周血染色体核型分析检测,提示双胎外周血染色体核型均为21-三体男性和正常女性2种染色体核型嵌合异常(chi 47,XY,+21/46,XX)。3岁时刮取双胎口腔黏膜细胞行单核苷酸多态性基因芯片检测,结果提示男童核型为47,XY,+21,女童为46,XX。以上结果提示该双胎为单绒毛膜双合子双胎,双胎外周血染色体核型均嵌合异常,无组织体细胞染色体核型嵌合异常。男童呈现唐氏综合征患儿特殊面容,女童未见明显异常。; 李雪齐童珂雅文建庆刘东云; 关键词：体外受精

3537例高危孕妇羊水细胞染色体核型分析结果报道被引量：1: 2015年; 通过对3537例高危孕妇羊水穿刺标本进行羊水细胞染色体核型分析,探讨孕妇不同高危因素与羊水细胞染色体异常的关系,为临床上产前诊断咨询提供参考。方法:对2010年1月~2014年8月之间于我院行羊膜腔穿刺检查的3537例高危孕妇的羊水穿刺标本进行G显带染色体核型分析。结果:3537例羊水细胞核型分析结果中,共检出异常核型144例,总异常率为4.07%。异常核型中染色体数目异常最常见,检出率高迭45.83%(66/144)。孕妇仅有一项高危因素时,双方之一或双方均有染色体异常的发生核型异常的可能最大,核型异常率为78.95%。与单纯的高龄或者唐筛高危组比较,两者分别合并其他高危因素时核型异常率明显增加,分别达11.04%和10%,差异均有统计学意义(P值分别为0.0077和0.0086)。结论:合并多项高危因素的孕妇羊水细胞核型异常的发生率显著增加。羊水细胞核型分析是产前诊断不可缺少的检测方法之一,其安全,可靠,能有效减少新生儿的出生缺陷。; 李雪齐文建庆韩树彪; 关键词：核型分析

产前诊断完全性14-三体嵌合体综合征胎儿1例及相关病例分析: 2021年; 胚胎染色体异常是导致早期胚胎停育、自然流产最主要的原因,三体型是染色体数目异常最常见的类型,主要是由于胚胎减数分裂、细胞有丝分裂过程中染色体不分离或姐妹染色单体过早分离导致,有丝分裂中染色体错误分离导致至少存在两种细胞系而形成嵌合体。嵌合体的临床表型通常取决于嵌合体形成的早晚、异常细胞系在不同组织、器官中所占比例的大小。临床常见的常染色体三体包括21-三体、18-三体和13-三体,并由此引发的综合征。; 李雪齐雷玲陈宏蕊杨松玲陈科; 关键词：胎儿发育迟缓心胸比心脏彩超产前诊断

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李雪齐