姜柯安
- 作品数：5 被引量：33H指数：4
- 供职机构：重庆市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 西南地区男性不育患者染色体异常的分析研究被引量：6
- 2022年
- 目的研究西南地区男性不育患者的染色体异常的发生率和类型,为临床诊断和治疗提供依据。方法回顾性分析2017年8月至2020年11月来我院就诊的男性不育患者3657例,根据患者精液检查结果分为无精子症组1488例、严重少精子症组724例、少精子症组452例和正常对照组993例,所有患者同时进行染色体核型分析和Y染色体微缺失检测。结果在2664例精子数异常的患者中共检出染色体核型异常242例(9.08%),其中性染色体异常189例(7.10%),常染色体异常53例(1.99%);检出染色体多态性核型131例(4.92%);检出率最高的类型为47,XXY,共145例(5.44%)。精子数异常患者性染色体异常检出率和对照组比较差异具有统计学意义(P<0.05),而常染色体异常、染色体多态性检出率和对照组比较无统计学差异(P>0.05)。在2664例精子数异常的患者中检出Y染色体微缺失177例(6.64%),正常对照组未检出;检出率最高的类型为AZFc,其次为AZFbc。在177例Y染色体微缺失的患者中共检测到32例(18.08%)合并染色体核型异常或多态性,均涉及性染色体。结论对男性不育症患者进行常规染色体核型分析和Y染色体微缺失检查,对疾病的诊断和治疗方案的选择是非常有必要的。
- 姜柯安姜柯安李道云陈霞向叶舟陈霞陈科
- 关键词：男性不育染色体核型分析Y染色体微缺失遗传学
- 49例同型地中海贫血携带者产前基因诊断分析被引量：11
- 2017年
- 目的探讨防止严重类型地中海贫血(简称地贫)患儿出生的有效手段和重要意义。方法 2013年1月至2015年12月于该院产前检查的孕妇及配偶通过地贫筛查和基因诊断,对确诊的49例同型地贫携带者夫妇进行羊水地贫产前基因诊断,并在产前诊断后进行随访。结果在49例同型地贫携带者夫妇中,基因诊断检测出α-地贫主要突变类型为--^(SEA)/αα(50.0%)、-α^(3.7)/αα(36.5%)、-α^(4.2)/αα(11.5%),β-地贫主要突变类型为CD17/N(42.0%)、CD41-42/N(26.0%)、IVS-Ⅱ-654/N(22.0%)。产前诊断检测出HbH病4例,Bart′s水肿胎儿2例,重型β-地贫10例,α-地贫携带者19例,β-地贫携带者10例,α-地贫合并β-地贫1例,健康胎儿3例。随访结果与产前诊断结果相符。结论通过开展地贫产前筛查和产前诊断能有效地防止重症地贫患儿出生。
- 姜柯安刘东云陈霞李雪齐贾朝莉黄国宁
- 关键词：地中海贫血基因诊断产前诊断
- Y染色体AZFa区部分缺失1例并文献复习被引量：2
- 2019年
- 全球约有15%的育龄夫妇不孕不育,其中男性因素约占50%,由遗传缺陷导致的男性不育约为30%。研究表明,Y染色体的Yq11区存在与精子发生密切相关的基因家族,被命名为无精子因子(azoospermia factor,AZF),该区域可分为3个亚区,即AZFa、AZFb、AZFc。Y染色体微缺失是引起男性不育症的重要遗传因素之一,本实验室在临床中发现1例Y染色体AZFa区sY86位点单独缺失的罕见病例,现对其进行报告如下。
- 姜柯安陈霞梁玉冰童珂雅叶虹
- 关键词：男性不育Y染色体微缺失
- 25371例不孕不育患者地中海贫血基因型分布调查被引量：6
- 2018年
- 目的:了解重庆及周边地区不孕不育患者地中海贫血(简称地贫)的基因携带率和突变类型,为开展胚胎植入前地贫基因诊断提供基础资料。方法:通过血液学参数分析筛查来我院就诊的不孕不育患者25371例,其中重庆籍16684例,四川籍4253例,贵州籍2050例,云南西藏等其他地区籍贯2384例;对筛查阳性者用Gap-PCR和反向点杂交技术进行地贫基因诊断分析。结果:共检出828例地贫携带者,总携带率为3.26%;其中重庆籍携带率为3.35%,四川籍携带率为3.48%,贵州籍携带率2.93%,云南西藏等地区籍携带率为2.56%;各籍贯间地贫携带率差异无统计学意义(P>0.05)。共检测出9种α-地贫基因型和11种β-地贫基因突变类型,其中最常见的α-地贫基因型为-α^(3.7)/αα、-^(SEA)/αα、-α^(4.2)/αα,最常见的β-地贫基因突变类型为CD41-42、CD17、IVS-Ⅱ-654。结论:重庆及周边地区不孕不育患者具有较高地贫携带率,在本地区对不孕不育患者提供遗传指导,开展胚胎植入前地贫基因诊断对减少患者负担具有重要临床意义。
- 姜柯安刘东云陈霞陈文红贾朝莉黄国宁
- 关键词：地中海贫血基因诊断
- 染色体微阵列分析技术在产前致病性拷贝数变异诊断中的应用被引量：8
- 2021年
- 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前致病性拷贝数变异(CNV)诊断中的应用价值。方法:收集2017年3月至2020年4月在重庆市妇幼保健院行羊膜腔穿刺术且要求行CMA检测的单胎妊娠孕妇共4430例。根据羊水穿刺的临床指征分为6组:A组:单一高龄组;B组:单一唐氏筛查高风险组;C组:单一超声检查异常组;D组:单一无创产前检测(NIPT)高风险组;E组:超声检查异常合并高龄/唐氏筛查高风险/NIPT高风险两个或两个以上指征,F组:NIPT高风险合并高龄/唐氏筛查高风险/超声异常两个或两个以上指征;G组:其他组。结果:(1)4430例中CMA检测胎儿异常率11.74%,其中非整倍体异常119例(2.69%),CNVs 381例(8.60%),包含致病性拷贝数变异(pCNVs)77例。(2)不同临床指征的羊水CMA检测结果提示,单一临床指征中D组染色体异常总检出率(33.20%),CNVs检出率(19.31%),非整倍体率(10.89%),包括性染色体非整倍体率(6.93%)均显著高于其他各组(P<0.05)。C组的总检出率仅次于D组。E、F组总检出率(19.76%,55.00%),包括非整倍体率(11.01%,42.50%)均显著高于C、D组(P<0.05)。(3)77例pCNVs中,31例为染色体大片段缺失和(或)重复,其中8例遗传自平衡易位的父母。46例染色体微缺失/微重复综合征,包括23例染色体微缺失/微重复性pCNVs和23例神经发育障碍的易感性CNVs。结论:CMA检测是产前遗传学诊断的有效方法之一。NIPT和超声检查是筛查羊水染色体异常的有效手段,针对不同种类的胎儿pCNVs,应合理建议核型分析或家系CMA验证的方法确定pCNVs来源和致病性,再结合超声检查、胎儿CMA结果以及双亲表型,为妊娠提供合理的指导意见,并对出生后的胎儿定期做随访,为产前胎儿评估积累更多的经验。
- 童珂雅何瑶陈科姜柯安刘东云
