袁路
- 作品数：19 被引量：36H指数：4
- 供职机构：郑州市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：河南省医学科技攻关计划项目郑州市科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 全外显子测序联合基因组拷贝数变异测序在儿科遗传病诊断中的应用
- 2024年
- 目的探讨全外显子测序(whole exome sequencing,WES)联合基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNVseq)在儿科遗传病诊断中的应用价值。方法选取2019年8月至2023年7月郑州市妇幼保健院新生儿科及儿科收治的怀疑患有遗传性疾病或临床诊断不明确的患儿为研究对象,采集患儿及其父母外周血进行WES及CNVseq检测,对检出的变异进行分类及评级,并进行一代测序或qPCR验证。结果共纳入患儿33例,其中男性18例,女性15例,年龄范围为1 d~8岁。WES的阳性检出率为36.4%(12/33),CNVseq阳性检出率为9.1%(3/33),两者联合阳性检出率为45.5%(15/33)。结论WES联合CNVseq是儿童遗传性疾病分子诊断的有力工具,可作为一线检测手段在临床大力推广。
- 张华刘敏袁路杨黎明张富青
- 关键词：遗传病检出率儿童
- 孕妇血清PAPPA水平与妊娠并发症的相关性研究被引量：4
- 2018年
- 目的研究孕妇血清妊娠相关蛋白A（PAPPA）水平与妊娠并发症的相关性。方法选择2010年9月至2016年12月本院唐氏综合征筛查病例4920例设为观察组，将同时期正常妊娠的2350例妇女设为对照组，收集分析其资料并进行随访，比较两组孕妇血清PAPPA水平。结果4920例唐氏综合征筛查病例中3400例随访成功，其中孕期及产后正常2145例（63．09％），孕期自然流产或终止妊娠71例（2．09％），先兆流产65例（1．91％），妊娠期高血压综合征48例（1．41％），妊娠期糖尿病99例（2．91％），妊娠期糖耐量异常156例（4．59％）。2350例正常妊娠的妇女中1700例随访成功。经统计学分析显示，不同孕周观察组血清PAPPA水平均显著低于对照组（P〈0．05）；血清PAPPA水平较低时，自然流产或终止妊娠、先兆流产、妊娠期高血压综合征、妊娠期糖尿病和妊娠期糖耐量异常发生率较高。结论孕妇血清PAPPA水平较低会促进妊娠期并发症如自然流产、先兆流产、妊娠期高血压综合征及妊娠期糖尿病的发生。
- 袁路张富青刘敏邹芳僧雪雁
- 关键词：孕妇妊娠并发症
- 胎儿游离DNA无创产前筛查11067例分析被引量：2
- 2019年
- 目的分析胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)的检出效率。方法选择2013年1月—2017年12月在郑州市妇幼保健院优生科进行母体外周血胎儿游离DNA检测的孕妇为研究对象,采用高通量测序法对母体外周血中的胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测,根据检测结果分为高风险组和低风险组,对各组孕妇的妊娠结局进行随访,评估NIPS的筛查效率。结果进行NIPS检测的孕妇11 067例,成功随访11 047例,失访20例。高风险组165例,进行羊水染色体核型分析160例,结果一致114例,结果不一致46例;拒绝进一步产前诊断5例,不良妊娠3例,分娩正常儿2例。低风险组10 882例,分娩正常儿10 880例,分娩异常儿2例,1例为1p36缺失综合症,1例为Prader-Willi综合征。总体检出率(detection rate,DR)为:98.2%,假阳性率:0.4%,阳性预测值(positive predictive value,PPV):69.1%,假阴性率:1.7%。21-三体综合征的DR为100%,PPV为100%,18-三体综合征的DR为100%,PPV为94%,13-三体综合征的DR为100%,PPV为40%,22-三体综合征的DR为100%,PPV为100%,性染色体非整倍体的DR为100%,PPV为35%。结论 NIPS在检测胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的准确性较高,对性染色体异常和染色体微缺失综合征检测的准确性有待进一步提高,合理规范应用NIPS,可以早期高效检出染色体非整倍体胎儿。
- 袁路张富青刘敏邹芳孙宏跃
- 关键词：胎儿游离DNA染色体非整倍体
- 精子上游存活实验——一种新的判断精子质量的方法被引量：1
- 2013年
- 目的:比较不明原因性不孕患者男性精子与已经受孕的男性的精子上游后存活时间及活率变化的差异。方法:采用上游法处理不孕组及正常组男性的精液,观察24、48、72、96、120h后精子总活率的变化及前向运动精子、非前向运动精子比例的变化。结果:不孕组男性精子的存活时间短于正常组,活率下降较正常组明显。结论:精子上游存活法可以反映精子的受精能力。
- 孙宏跃袁路徐广立
- 关键词：精子上游法活率
- 4862例早孕期唐氏筛查的临床应用分析被引量：2
- 2016年
- 目的对早孕期唐氏筛查的临床应用进行分析。方法采用电化学发光免疫法对进行早孕期（10~14周）唐氏综合征（DS）筛查的4862例孕妇,进行妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β人绒毛促性腺激素（Free-β-HCG）的测定,结合B超胎儿颈后透明带（NT）、胎儿头臀长（CRL）;采用Ssdwlab5筛查软件分析,评估孕妇分娩唐氏综合征患儿的风险。结果 4862例孕妇中筛查出21-三体高风险95例,占2.0%（95/4862）。95例中失访7例;11例拒接产前诊断（羊膜腔穿刺取材进行胎儿染色体核型分析或产前无创DNA检测）,其中分娩21-三体患儿1例;35例接受羊膜腔穿刺取材进行胎儿染色体核型分析,检测出21-三体3例,均引产;41例进行产前无创DNA检测,检测出21-三体3例,均引产。结论早孕期唐氏筛查是避免唐氏综合征患儿出生的有效筛查方法。
- 僧雪雁张富青袁路李新敏
- 关键词：唐氏综合征血浆蛋白
- 特殊嵌合型Turner综合征两例
- 2022年
- 例1女,16岁,为其母第2胎第2产,足月剖宫产,因身材矮小、原发闭经来我院儿童发育门诊就诊。父母为非近亲婚配,另生育一子,正常。其母否认孕期有毒物、放射性物质接触史,否认家族遗传病史及其他成员有类似症状。患者目前就读高中,自诉学习成绩一般。查体:神志清晰,话语流利,身高143 cm,体重44 kg,无颈蹼,后发际线正常,无面部色素痣,无肘外翻,无手足水肿等Turner症状。乳房未发育,外阴为幼女型。B超提示始基子宫,卵巢发育不良。实验室检查:血脂血糖、肝肾功能及甲状腺激素均正常。
- 张华袁路杨黎明郭华峰
- 关键词：TURNER综合征原发闭经身材矮小肘外翻嵌合型近亲婚配
- 梯度分离吸管
- 本实用新型公开了一种梯度分离吸管，包括吸管本体，所述吸管本体的下端部设置有吸头，在吸管本体的上部管体上设置有储液腔，在靠近上部管口处的吸管本体管壁上开设有负压控制口。所述吸头的底部抽吸面与标本试管的内径相适应，在所述抽吸...
- 袁路孙宏跃张喜敏刘毅赵剑萍李静
- 文献传递
- 生殖激素、精液与男性不孕不育的相关性被引量：6
- 2012年
- 目的探讨不孕不育男性精液分析及血清生殖激素水平测定的临床价值。方法用清华同方分析系统对男性不孕不育组和正常对照组进行精液分析;采用电化学发光免疫法测定血清生殖激素。结果 159例不孕不育男性中,无精子组占男性不孕不育组的18.87﹪,少弱精子组占81.13﹪;LH、FSH、PRL在无精子组、少弱精子组和正常对照组中均有统计学意义(P<0.05)。结论精液分析联合血清中生殖激素的测定为临床治疗男性不孕不育提供了重要依据。
- 僧雪雁张富青刘毅袁路
- 关键词：不孕不育生殖激素精液分析
- 性染色体异常患者的性激素分析
- 2013年
- 目的:分析性染色体异常患者的性激素水平。方法:近3年在笔者所在医院进行染色体检查的4186例患者,其中性染色体异常患者26例作为观察组,随机抽取30例正常染色体的人群作为对照组,进行染色体核型及血清性激素分析。结果:4186例中共筛查出性染色体异常者26例,其中Turner综合征8例,47,XXX2例,47,XXY9例,47,XYY1例,X染色体结构异常3例,性分化异常3例。与对照组比较,观察组FSH、LH明显升高,女性患者E2明显下降,男性患者T明显下降,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:对性染色体异常患者进行性激素测定非常必要,可为明确诊断和激素替代治疗提供了依据。
- 袁路张喜敏杨黎明僧雪雁
- 关键词：性染色体异常性激素
- 胎儿游离DNA无创产前筛查假阴性病例分析被引量：1
- 2019年
- 目的对2例胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPS)假阴性病例进行回顾分析,探讨NIPS在临床中的规范化应用。方法回顾分析孕妇1和孕妇2孕期相关检测,对新生儿1应用高通量测序法和单核苷酸多态性(SNP)芯片进行染色体拷贝数的变异检测,对新生儿2使用多重连接探针扩增技术(MLPA)进行Prader-Willi综合征/Angelman综合征(PWS/AS)相关基因检测。结果孕妇1因超声提示脉络丛囊肿选择NIPS-PLUS检测,NIPS-PLUS结果低风险。孕晚期超声提示脉络丛囊肿、透明隔腔增宽、后颅窝池临界值,未做产前诊断。新生儿1高通量测序结果为seg[hg19]del(1)(p36.33p36.23),存在8.02Mb缺失,单核苷酸多态性(SNP)结果为arrg[hg19]1p36.33p36.23(752566-8774451)×1,存在8.02Mb缺失,为1p36缺失综合征。孕妇2因高龄进行NIPS-PLUS检测,NIPS-PLUS结果低风险,孕晚期进行性羊水增多,未做产前诊断。新生儿2 MLPA结果为PWS/AS相关基因存在拷贝数减半及完全甲基化状态,为父源性杂合缺失的Prader-Willi综合征。结论 NIPS对染色体微缺失综合征检测的准确性有待进一步提高,针对超声软指标异常的孕妇要慎重选择NIPS。合理规范应用NIPS可以早期高效检出染色体非整倍体胎儿,避免严重致残、致畸、致死性出生缺陷发生。
- 袁路张富青刘敏杨黎明张华刘超陈菲
- 关键词：胎儿游离DNA假阴性
