陈海玲
- 作品数：23 被引量：94H指数：6
- 供职机构：茂名市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省茂名市科技计划项目茂名市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 茂名市9368例唐氏综合征产前筛查结果分析被引量：2
- 2014年
- 目的了解茂名市产前诊断中心的唐氏综合征产前筛查和产前诊断情况,分析目前产筛存在的问题。方法孕早期筛查采用时间分辨荧光免疫分析法测定血清标志物游离β-人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)的浓度,孕中期筛查采用化学发光免疫分析仪测定血清标志物AFP、T-βHCG、μE3的浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,经过配套筛查软件进行风险评估,筛查出高风险对象通过B超和羊水细胞学染色体核型分析确诊,杜绝缺陷胎儿出生。结果9 368例唐氏综合征产前筛查中,查出唐氏综合征高危产妇403例,筛查阳性率为4.30%,经染色体分析确诊唐氏儿6例,18-三体高风险者92例,筛查阳性率为0.98%,经染色体核型分析确诊2例,神经管缺陷高危者62例,筛查阳性率为1.10%,最终确认神经管缺陷胎儿13例。结论唐氏综合征产前筛查和产前诊断可有效降低缺陷胎儿的出生,对优生优育,提高人口素质有重要的意义。
- 陈海玲唐玉芬刘沃满何景东
- 关键词：产前筛查产前诊断唐氏综合征18-三体综合征神经管缺陷
- 425例儿童血铅检测结果分析
- 2007年
- 目的本地区儿童铅中毒情况。方法取被检查儿童的末梢血40μL于已准备好的稀释液中,马上盖上瓶盖、混匀,使用无火焰原子吸收光谱法检测血铅值,铅≥100μg/L(1μg/L=0.00483mol/L)者为铅中毒。结果被检查的425例儿童中,测得血铅最大值为257.2μg/L,最小为2.3μg/L,平均为83.72μg/L,血铅≥100μg/L的有116例,儿童铅中毒率占27.3%?116/425?。男童的铅中毒率高于女童,男童为29.5%(81/275),女童为23.3%(35/150);1至2岁儿童的铅中毒率为20.0%(33/165),3至5岁儿童为35.5%(50/141),6至10岁儿童为27.7%(33/119)。以3至5岁学龄前儿童铅中毒率最高。结论儿童铅中毒情况不容忽视,应加强儿童血铅筛查,防止铅污染环境而影响儿童健康。
- 陈海玲林丽琴
- 关键词：儿童铅中毒
- 串联质谱技术在茂名地区遗传性代谢病高危儿筛查中的价值分析被引量：2
- 2018年
- 目的探讨串联质谱技术在茂名地区遗传性代谢病高危儿筛查中的价值。方法选择我院门诊及住院筛查的3632例遗传性代谢病高危儿作为研究对象,将高危儿干血滤纸片进行串联质谱技术检查,分析遗传性代谢病确诊率情况。结果 3632例遗传性代谢病高危儿检出206例,检出率为5.67%;其中枫糖尿症4例,苯丙酮尿症5例,异戊酸血症9例,高羟丁酰肉碱血症44例;citrin蛋白缺乏症12例,低游离肉碱血症127例,原发性肉碱缺乏症5例;串联质谱结果发现,上述遗传性代谢病的检测结果均高于正常值上限,苯丙酮尿症与citrin蛋白缺乏症具有相同的检测参数如甲硫氨酸、瓜氨酸,必要时可进行气相色谱-质谱和其他检验及临床症状进行鉴别诊断。结论串联质谱技术对茂名地区遗传性代谢病高危儿具有较高的筛查价值,值得临床选择。
- 李富蓝金生陈海玲杨小梅
- 关键词：串联质谱技术遗传性代谢病高危儿
- 广东省茂名地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变型研究被引量：5
- 2022年
- 目的探讨广东省茂名地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)基因突变类型及特征。方法选取2018年1月至2019年11月茂名市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心筛查的G6PD可疑阳性新生儿785例,采用G6PD/6PGD荧光比值法检测G6PD酶活性;采用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)对新生儿干血斑样本进行G6PD基因突变检测。结果 785例新生儿中检出酶活性缺乏者625例,占79.62%,男性和女性酶活性正常、中度缺乏和重度缺乏新生儿比例比较差异均有统计学意义(P<0.05);785例新生儿中共检出706例G6PD基因突变,总突变率为89.94%,共检出10种单一基因突变类型,占97.17%,共检出14种复合基因突变,占2.83%,其中c.1388 G>A、c.1376G>T和c.95A>G是居前三位的热点突变类型,合计占78.90%;99例男性G6PD基因突变样本,均表现为G6PD酶活性缺乏,207例女性G6PD基因突变样本中,56.04%表现为G6PD酶活性缺乏,43.96%G6PD酶活性正常。结论 c.1388 G>A、c.1376G>T和c.95A>G是茂名地区G6PD缺乏症的热点突变,G6PD基因型和表型一致性存在明显的性别差异,在男性患儿明显更高;单独酶活性检测易导致女性杂合突变漏诊,应结合基因突变综合分析以提高检出率。
- 李富陈海玲聂俊玮唐玉芬蓝金生
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿基因突变
- 茂名地区α-地中海贫血的新生儿筛查被引量：8
- 2005年
- 目的为了解茂名地区α-地中海贫血(地贫)的基因携带率情况。方法对1995年至2004年所有在本院出生的新生儿进行α-地贫筛查。用地中海贫血一管筛查法,红细胞脆性试验<62%者再进行Hb琼脂电泳和Hb抗碱试验。结果(1)红细胞脆性试验阳性率为9.58%(2250/23480);(2)红细胞脆性试验阳性者进行Hb琼脂电泳,检出异常区带Hb-Bart’s共1480例,阳性率6.30%,根据Hb-Bart’s含量推算出静止型、标准型α-地贫、Hb-H病,分别为0.94%、5.37%和0.21%。结论(1)茂名地区为地贫高发区,应大力开展人群筛查并加强防治;(2)HGB琼脂电泳优于醋酸纤维膜电泳法,且所需仪器较为简单,适用于地贫高发区的基层单位做新生儿α-地贫初筛。
- 陈海玲唐玉芬
- 关键词：Α-地中海贫血新生儿筛查红细胞脆性试验
- 茂名地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变型研究
- 陈海玲赖燕吴春红李富林丽琴魏林燕
- 1、课题来源与背景：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症，俗称"蚕豆病"，是一种伴X-连锁不完全显性遗传病，由G6PD基因突变引起。全世界约有4亿人受累，在中国的分布呈"南高北低"的趋势。广东地区部分人群中的基因携带...
- 关键词：
- 关键词：遗传病基因突变
- 关于钙营养的调查与分析被引量：4
- 1998年
- 为了解妇女乳钙、尿钙和儿童尿钙水平，找出低钙的原因和防治因缺钙引起的一系列疾病，用EDTA滴定法对375名妇女和1169名3～6岁儿童尿钙进行检测，对66名产妇初乳钙及其所生新儿尿钙进行检测，对50名低钙儿童补钙后的尿钙进行复测。结果表明，孕妇（包括正常与非正常孕妇）尿钙低钙率74．8％，其中正常孕妇尿钙低钙率71．2％，妊高征妇女尿钙低钙率92．9％，非孕妇尿钙低钙率64．5％，产妇初乳钙低钙率68．2％．相应新生儿尿钙低钙率54．6％，散居和集体儿童尿钙低钙率分别为73．1％和69．3％，低钙儿童经补钙后尿钙明显升高，有88％达到正常水平。提示妇女、儿童普遍低钙，尤其孕妇缺钙严重；母乳钙含量的变化直接影响新生儿尿钙含量的变化，并呈正相关关系；合理饮食或药物补钙可以纠正低钙，正确补充钙营养对防治缺钙引起的一系列疾病有重要作用。
- 林丽琴许笑容黄梅霞陈海玲陈绮琳吴群珍
- 关键词：钙营养EDTA滴定法
- 两种α-地中海贫血检测方法的应用探讨被引量：7
- 2012年
- 目的探讨血红蛋白电泳试验和PCR基因确证试验在α-地中海贫血临床诊断上的优劣。方法先用红细胞渗透脆性试验筛查新生儿、产检、婚检三类人群血液标本。阳性者重采标本,做血红蛋白电泳试验和PCR基因试验确证试验,比较两种方法的α-地贫检出率。结果共筛查血液标本7 820例,其中获得红细胞脆性试验阳性1526例,占总人数的19.51%(包含α-地贫和β-地贫患者)。1 526例阳性血液经用血红蛋白电泳试验,诊断为α-地贫者822例,占阳性人数的53.87%;分别同时进行PCR基因试验和三种广东地区最常见的缺失型α-地贫检测,获得确证患者785例,占阳性人数的51.44%。两种方法经统计比较,χ2=1.80,P<0.25,差异没有统计学意义,说明两种方法对α-地贫患者的检出率相近,有较理想的可比性。结论血红蛋白电泳试验是一种既经济便宜又简单快捷的α-地贫诊断方法,其优越特性值得在临床实验室推广普及使用。
- 杨生宙黄梅霞李祥顺陈海玲莫积万林丽琴
- 关键词：Α-地中海贫血红细胞渗透脆性试验
- 茂名地区婴幼儿维生素A、D2+3、E营养状况调查研究被引量：2
- 2021年
- 目的:探究茂名地区婴幼儿维生素A、D_(2+3)、E营养状况。方法:收集2019年8月-2020年9月于茂名地区出生的1 108例婴幼儿静脉血标本。使用液相色谱-串联质谱法(LC-MS/MS)进行脂溶性维生素A、D_(2+3)、E检测,对获得数据进行分析统计,分析脂溶性维生素A、D_(2+3)、E与婴幼儿年龄的关系。结果:本研究纳入的1 108例婴幼儿血清样本中,维生素A正常率为77.98%;维生素D_(2+3)充足率为55.60%;维生素E正常率为32.13%,维生素E可以接受率为61.64%。本研究纳入的24例早产儿中,维生素A缺乏率为4.17%,边缘维生素A缺乏为58.33%,维生素A正常率为37.50%;维生素D_(2+3)缺乏率为79.17%,维生素D_(2+3)不足率为20.83%;维生素E正常率为4.17%,维生素E可以接受率为95.83%。脂溶性维生素A、D_(2+3)、E正常率均低于总体情况,差异均有统计学意义(P<0.05)。<1岁婴幼儿维生素A正常率低于≥1岁且<2岁、≥2岁,差异均有统计学意义(P<0.05)。≥1岁且<2岁的维生素D_(2+3)充足率高于<1岁、≥2岁,≥2岁的维生素D_(2+3)充足率高于<1岁,差异均有统计学意义(P<0.05)。≥2岁的维生素E正常率高于<1岁、≥1岁且<2岁,差异均有统计学意义(P<0.05);≥1岁且<2岁的维生素E可以接受率高于<1岁、≥2岁,差异均有统计学意义(P<0.05)。经Spearman相关性分析,婴幼儿年龄与脂溶性维生素A存在正相关性(P<0.05),婴幼儿年龄与脂溶性维生素D_(2+3)、E均无相关性(P>0.05)。结论:茂名市地区婴幼儿脂溶性维生素A水平尚可,婴幼儿脂溶性维生素D_(2+3)、E水平正常率占比较低,早产儿普遍存在脂溶性维生素A、D_(2+3)、E缺乏。婴幼儿年龄与脂溶性维生素A存在正相关性,与脂溶性维生素D_(2+3)、E无相关性。
- 李富林丽琴陈海玲蓝金生吕碧绿
- 关键词：维生素A维生素E婴幼儿
- 茂名地区120773名新生儿疾病筛查及研究被引量：3
- 2011年
- 目的:了解茂名地区新生儿疾病筛查和发病情况,统筹茂名地区新生儿G6PD缺乏症、PKU及CH患儿的追踪、预防和治疗工作,探讨茂名地区实施新生儿遗传代谢缺陷病的控制作用。方法:收集茂名地区出生满72h并喂足8次奶后的新生儿采集的滤纸干血斑标本,采用荧光斑点法检测G6PD活性筛查G6PD缺乏症,荧光酶联免疫法检测促甲状腺激素(TSH)筛查CH,荧光分析法检测苯丙氨酸(Phe)筛查PKU。结果:采血筛查新生儿120 773例,确诊CH患儿91例,G6PD缺乏症8 741例,苯丙酮尿症(PKU)1例。医院覆盖率71.53%以上,筛查率42.66%以上。结论:新生儿疾病筛查使缺陷儿智能发育和体格发育基本正常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目标。加强新生儿疾病筛查工作是减少出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施,为提高我国人口素质具有重要的意义。
- 何金清林丽琴陈海玲陈琦琳李祥顺
- 关键词：新生儿疾病筛查遗传代谢缺陷病人口素质
