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复杂性状的分子与统计遗传学: 邓红文谭远德陈湘定雷署丰刘曼媛; 为鉴定人类复杂疾病基因，利用在非受累的同胞兄妹间进行传递不平衡（TDT）分析、连锁不平衡法（LD）、最大似然法和AFLP技术，扩展了传递不平衡法（TDT），使它能够有效地整合受累-父母三人组中受累子代的非受累的同胞兄妹，...; 关键词：; 关键词：基因定位

全基因组关联分析显示SOX6为影响腕部骨密度的候选基因被引量：3: 2010年; 骨质疏松症是一种高度遗传且极易导致骨折的骨骼疾病,它严重损害患者的生活质量.因骨质疏松而导致的手腕骨折,很大程度是由于手腕部位的骨量低.本研究在1000个不相关的白人中采用Affymetix 500K芯片扫描了500000个SNPs,运用全基因组关联分析(GWAS),发现SOX6为影响手腕骨密度的一个新的基因,SOX6基因中rs11023787与手腕部骨密度关联,P值为9.00×10-5.SOX6基因中,rs11023787 C等位基因携带者的手腕骨密度显著高于T等位基因携带者(C等位基因vs.T等位基因携带者:0.485g/cm2vs.0.462g/cm2).为进一步验证该结果,在中国人群中检测了SOX6基因与骨密度的关联并发现,rs11023787与手腕骨密度显著关联(P=6.41×10-3).对GWAS与验证结果进行荟萃分析,得到联合P值为5.20×10-6,SOX6基因参与软骨形成过程.本结果提示,SOX6基因是影响骨密度变异的重要基因.; 谭丽君刘荣雷署丰潘蓉杨铁林阎函培育芳杨芳张峰潘峰张银萍LEVY Shawn邓红文; 关键词：骨质疏松症全基因组关联分析单核苷酸多态性

影响中国女性峰值骨密度的潜在基因间相互作用(英文)被引量：4: 2005年; 峰值骨密度是由遗传和环境因素及其相互作用共同决定的复杂性状.维生素D受体基因、雌激素α受体基因、白介素6基因、副甲状腺素基因、Ⅰ型胶原α2基因、骨钙素基因、α2巯基糖蛋白基因是与骨代谢相关的7个重要的候选基因.本研究旨在检测这7个候选基因之间的相互作用对中国女性峰值骨密度的影响.样本为中国上海的361个无关、健康的绝经前女性,均为汉族人,年龄为20～44岁.采用Hologic QDR 2000+双能X射线扫描仪对腰椎与髋部的骨密度进行了检测.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态分析方法对每个个体的以下8个多态性标记位点进行基因分型:维生素D受体基因的Apa Ⅰ位点,雌激素α受体基因的PvuⅡ和Xba Ⅰ位点,白介素6基因的BsrB Ⅰ位点,副甲状腺素基因的BstB Ⅰ位点,Ⅰ型胶原α2基因的Msp Ⅰ位点,骨钙素基因的HindⅢ位点,α2巯基糖蛋白基因的Sac Ⅰ位点.采用二元方差分析对基因相互作用与骨密度的关系进行研究.结果表明,白介素基因和雌激素α受体基因(PvuⅡ)的相互作用对髋部(P=0.019)、转子间区(P=0.016)和股骨颈(P=0.019)的骨密度有显著作用.在这3个部位,GGPp基因型携带者比GGPP基因型携带者的骨密度值分别高出18.0%、19.5%和14.8%.另外观察到α2巯基糖蛋白基因与白介素6基因的相互作用对股骨颈骨密度有显著影响(P=0.046).GGSS基因型携带者的股骨颈骨密度值比GGSs基因型携带者高出18.8%.该项群体水平的统计分析表明:对于中国女性峰值骨密度的遗传决定,白介素基因和雌激素α受体基因、α2巯基糖蛋白基因的相互作用显著.; 邓飞艳龙继蓉雷署丰李淼新邓红文; 关键词：峰值骨密度基因相互作用方差分析

中国人群骨密度的四个候选基因和相关因素研究: 骨质疏松症是严重影响人类健康的疾病之一,它是以骨量减少,骨的微观结构退化为特征,致使骨的脆性增加,并易于发生骨折的全身性骨骼疾病.低骨密度(BMD)是骨质疏松性骨折(OF)的重要危险因子.大量的研究以骨密度作为骨质疏松性...; 雷署丰; 关键词：候选基因; 文献传递

中国绝经前女性群体中钙敏受体基因内多态性位点A986S与骨密度和骨大小的关联研究(英文)被引量：3: 2004年; 目的在中国绝经前女性群体中研究钙敏受体基因内多态性位点986Ala/Ser(A986S)与骨密度和骨大小的关联.方法样本为来自上海市区的285例20.0～41.9岁绝经前汉族女性.用双能X射线骨密度仪测量腰椎和髋部骨密度和骨大小.用限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析钙敏受体基因外显子7内的多态性位点986Ala/Ser(A986S)的多态性.有酶切位点基因片段表示为A,无酶切位点表示为S,基因型为AA、AS、SS.结果在中国女性群体中,AS基因型个体很少而缺少SS基因型个体.AA和AS基因型个体间骨密度和骨大小不存在显著性差异.结论钙受体在钙的代谢中有显著的作用,该基因与骨表型间的关系需要进一步利用有意义的遗传标记来进行研究.; 莫小阳张媛媛雷署丰邓红文; 关键词：骨密度骨大小

九个骨候选基因与骨质疏松相关表型的复杂关系检测: 骨质疏松症是严重影响人类健康的疾病之一，它是以骨量减少，骨的微观结构退化为特征，致使骨的脆性增加，并易于发生骨折的全身性骨骼疾病。低骨密度(BMD)是骨质疏松性骨折(OF)的重要危险因子。以前，大多数的研究以骨密度作为骨...; 雷署丰; 关键词：骨质疏松症骨密度骨大小候选基因基因芯片; 文献传递

中国人群骨质疏松症的分子与统计遗传学研究: 邓红文雷署丰谭丽君陈湘定邓飞艳; 骨质疏松症是一种以骨量减少、骨的显微结构退化而易于发生骨折的全身性骨代谢疾病，它特别好发于老年女性中。骨质疏松症是由环境因素和遗传因素共同决定的多基因遗传病，其主要的研究表型为骨密度（BMD）。　　为了鉴定骨质疏松症及其...

人外周血单核细胞因子基因表达差异与骨密度的关系研究: ＜正＞骨质疏松主要表现为较低的骨密度（BMD）。免疫系统与骨之间可以相互影响,其中单核细胞在免疫功能中也表现重要的作用,另外有研究表明单核细胞可能是破骨细胞的前体。尽管发现某些细胞因子、趋化因子的基因可能与骨密度表型连锁...; 陈湘定雷署丰邓飞艳谭丽君邓红文; 文献传递

绝经对血液单核细胞基因表达谱的影响:基因芯片初步研究(英文): 2007年; 绝经是女性一生中很重要的生理现象之一,它能增加一系列复杂免疫、神经退化、新陈代谢和心血管方面的疾病。血液单核细胞能分化成各种各样的细胞,这些细胞在组织形态发生和免疫应答方面起着很重要的作用。本研究中采用了包含大约14,500个基因探针的Affymetrix Human U133A基因芯片来研究健康的绝经前和绝经后女性外周血液单核细胞中的基因表达谱。样本之间的对比分析表明有20个基因上调,20个基因下调。其中的28个基因根据它们的生物过程如细胞繁殖、免疫应答、细胞代谢等等被分成了6个主要的GO类别;剩下的12个基因其生物学功能还没有被鉴定。研究结果支持了我们的假设:血液单核细胞的功能状态确实受到绝经的影响,而且由此带来的改变可能是由全基因组范围的基因表达谱而决定的。本研究中鉴定的一些差异表达基因有可能作为以后研究与绝经相关的系统免疫、神经退化和心血管疾病的候选基因研究。此工作是这个研究方向的第一次尝试,为将来的进一步研究奠定了基础。; Dvornyk Volodymyr刘耀中陆燕沈汇Lappe Joan M雷署丰Recker Robert R邓红文; 关键词：绝经单核细胞差异基因表达

维生素D受体雌激素受体-α基因多态性与骨质疏松的研究进展被引量：1: 2005年; 雷署丰邬勇邓红文; 关键词：雌激素受体-Α 维生素D受体基因多态性骨大小骨转换遗传率

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