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邓红文: 作品数：41 被引量：55H指数：4; 供职机构：湖南师范大学更多>>; 发文基金：国家自然科学基金国家杰出青年科学基金湖南省自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学农业科学轻工技术与工程更多>>

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良性家族性婴儿惊厥基因的连锁分析研究被引量：3: 2004年; 目的　探讨良性家族性婴儿惊厥 (ｂｅｎｉｇｎｆａｍｉｌｉａｌｉｎｆａｎｔｉｌｅｃｏｎｖｕｌｓｉｏｎｓ,ＢＦＩＣ)基因与染色体1 9ｑ1 2 1 3 1 , 1 6ｐ1 2 ｑ1 2以及 2ｑ2 4区域的连锁关系。方法　 1个中国湖南地区 4代ＢＦＩＣ家系 ,采集本家系中 1 9名成员的血样 ,选择位于 1 9ｑ1 2 1 3 1、1 6ｐ1 2 ｑ1 2以及 2ｑ2 4的 1 7个微卫星标记 :Ｄ1 9Ｓ49、Ｄ1 9Ｓ2 50、Ｄ1 9Ｓ41 4、Ｄ1 9Ｓ41 6、Ｄ1 9Ｓ2 45、Ｄ1 6Ｓ3 1 3 1、Ｄ1 6Ｓ3 0 93、Ｄ1 6Ｓ40 1、Ｄ1 6Ｓ41 5、Ｄ1 6Ｓ51 7、Ｄ1 6Ｓ3 1 2 0、Ｄ2Ｓ1 1 1、Ｄ2Ｓ3 99、Ｄ2Ｓ2 3 45、Ｄ2Ｓ2 3 3 0、Ｄ2Ｓ2 3 80、Ｄ2Ｓ2 1 95,应用聚合酶链式反应 (ＰＣＲ)得到扩增产物片断 ,采用ＡＢＩ3 77全自动测序仪或ＳｔｒａｔｅｇｅｎｅＥａｇｌｅＥｙｅⅡ型图象分析仪测定ＰＣＲ产物片段大小。根据相应微卫星标记的产物片断大小不同 ,得到每个样本的基因型。对基因型数据进行校对后 ,用连锁分析软件ＬＩＮＫＡＧＥ的ＭＬＩＮＫ程序计算每个标记的ＬＯＤ值 ,根据两点间ＬＯＤ值判断连锁关系。结果　Ｄ1 6Ｓ3 1 3 1、Ｄ1 6Ｓ51 7、Ｄ1 6Ｓ3 1 2 0、Ｄ1 6Ｓ3 0 93、Ｄ2Ｓ2 3 80、Ｄ1 9Ｓ2 50、Ｄ1 9Ｓ41 4因不能进行基?; 熊舸邓飞艳肖波杨晓苏宁景春吴志国王康邓红文; 关键词：婴儿基因分型

人类复杂疾病/性状的分子遗传学研究: 邓红文杨铁林郭燕郭艳芳张峰; 课题背景：　　复杂疾病/性状与人类健康密切相关，对其进行分子遗传学研究是现代生物学和医学领域的热点和挑战。骨质疏松和肥胖是具有严重危害的复杂疾病，女性初潮与绝经年龄则是影响女性健康的重要复杂性状。　　研究目的与意义：　　...; 关键词：; 关键词：复杂疾病分子遗传基因定位

一种基因敲除选育stat1a基因缺失型斑马鱼的方法: 一种stat1a基因缺失型斑马鱼，其实验设计区敲除后序列如SEQ ID No.1所示，由如下步骤构成：CRISPR/Cas9基因敲除靶位点设计：构建gRNA表达载体以及gRNA体外合成；斑马鱼胚胎的显微注射；T7E1法和...; 陈湘定苏幸熊玖玲邓云邓红文; 文献传递

中国饮酒家系遗传因素初探: ＜正＞饮酒是一种颇为悠久而普遍的生活习惯和社会风俗,但是饮酒又是许多疾病和精神障碍的诱因,并且还带来了极大的社会损害。目前,饮酒所带来的危害已经越来越受到各国政府的重视。近年来的研究表明,具有家族聚集性现象的饮酒行为同时...; 陈湘定肖苏妹Joel Gelernter邓红文; 文献传递

全基因组关联分析显示基因ANXA8和C10orf11为影响肌少症的候选基因: 2020年; 为了寻找与瘦体重(lean body mass,LBM)相关的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点及易感基因,在1 000个不相关的白人中采用Affymetix 500K芯片扫描了500 000个SNPs,并进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),显著结果在1 625个中国人样本和2 283个欧洲白人样本中进行验证,并将验证结果与研究结果进行荟萃分析。研究发现SNPsrs7905603,rs9416083,rs4409772,rs2894310与LBM关联,其中rs7905603位于基因ANXA8,其他3个SNPs位于基因C10orf11。荟萃分析得到的合并p值分别为2.08×10^-5,7.44×10^-6,6.73×10^-6,6.76×10^-6。ANXA8和C10orf11基因是影响LBM变异的候选基因,这对肌少症的认识提供了新的理论依据。; 冉姝何笑蒋自璇刘宝林邓红文; 关键词：单核苷酸多态性全基因组关联分析瘦体重

miR-9在酒精代谢酶系中的调控作用: ＜正＞microRNA（miRNA）为一类20-23个核苷酸的小分子非编码RNA,通过与靶mRNA的互补配对在转录后水平上对基因的表达进行调控,导致mRNA降解或翻译抑制。miRNA的研究已成为; 陈湘定宁玲玲邓红文; 文献传递

中国人群骨质疏松症的分子与统计遗传学研究: 邓红文雷署丰谭丽君陈湘定邓飞艳; 骨质疏松症是一种以骨量减少、骨的显微结构退化而易于发生骨折的全身性骨代谢疾病，它特别好发于老年女性中。骨质疏松症是由环境因素和遗传因素共同决定的多基因遗传病，其主要的研究表型为骨密度（BMD）。　　为了鉴定骨质疏松症及其...

中国人群瘦体重与初潮年龄双变量全基因组关联研究被引量：1: 2012年; 瘦体重和初潮年龄是与人类健康密切相关的两个复杂性状.本文采用高功效的双变量全基因组关联方法对以上2个性状的多效基因进行了研究.采用Genome-Wide Human SNP Array6.0芯片,对研究样本(801名中国女性)和验证样本(1692名白人女性)的909622SNP进行基因分型,然后对四肢瘦体重和初潮年龄进行全基因组关联分析.研究发现,一个SNP rs3027009在研究样本中P=7.26×10-6,在验证样本也达到了P<0.01的显著水平.此SNP的上游存在对瘦体重和初潮年龄具有重要影响的Duffy抗原趋化因子受体基因.研究结果提示,DARC基因可能是以上2个性状的多效基因.; 海荣张垒裴育芳赵兰娟冉姝韩颖颖朱学珍沈汇田青邓红文; 关键词：初潮年龄瘦体重

骨质疏松症的遗传学研究及其基因定位的方法和现状被引量：3: 2002年; 低创伤性骨折是老年人特别是老年妇女中一个主要的公众健康问题[1-4 ].骨质疏松症是一种具有脆性骨且易发生低创伤性骨折的疾病.在美国,由骨质疏松症引发的骨折每年超过130万例[5],超过40%的绝经后妇女平均至少要遭受一次骨质疏松性骨折[1,4].仅在美国每年由骨质疏松症引起的直接花费估计约为140亿美元[5].骨质量(Bone mass)是一个可测定骨折危险的主要因子[6-8 ].世界卫生组织(WHO)将骨质疏松症在数量上定义为[9]:骨密度或骨质含量值低于年轻成年人平均值2.5个标准差.骨质量是由多个遗传因素和环境因素共同决定的复杂性状[10-12],并且很大程度上受遗传因素决定,其遗传率大于50%[11-17 ].进行骨遗传学研究对于全面地了解引起骨质量变化的主要决定因素是很重要的.; 邓红文Robert R.Recker; 关键词：基因定位遗传率数量性状位点骨质疏松症骨质疏松 BMD 骨质密度

影响中国女性峰值骨密度的潜在基因间相互作用(英文)被引量：4: 2005年; 峰值骨密度是由遗传和环境因素及其相互作用共同决定的复杂性状.维生素D受体基因、雌激素α受体基因、白介素6基因、副甲状腺素基因、Ⅰ型胶原α2基因、骨钙素基因、α2巯基糖蛋白基因是与骨代谢相关的7个重要的候选基因.本研究旨在检测这7个候选基因之间的相互作用对中国女性峰值骨密度的影响.样本为中国上海的361个无关、健康的绝经前女性,均为汉族人,年龄为20～44岁.采用Hologic QDR 2000+双能X射线扫描仪对腰椎与髋部的骨密度进行了检测.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态分析方法对每个个体的以下8个多态性标记位点进行基因分型:维生素D受体基因的Apa Ⅰ位点,雌激素α受体基因的PvuⅡ和Xba Ⅰ位点,白介素6基因的BsrB Ⅰ位点,副甲状腺素基因的BstB Ⅰ位点,Ⅰ型胶原α2基因的Msp Ⅰ位点,骨钙素基因的HindⅢ位点,α2巯基糖蛋白基因的Sac Ⅰ位点.采用二元方差分析对基因相互作用与骨密度的关系进行研究.结果表明,白介素基因和雌激素α受体基因(PvuⅡ)的相互作用对髋部(P=0.019)、转子间区(P=0.016)和股骨颈(P=0.019)的骨密度有显著作用.在这3个部位,GGPp基因型携带者比GGPP基因型携带者的骨密度值分别高出18.0%、19.5%和14.8%.另外观察到α2巯基糖蛋白基因与白介素6基因的相互作用对股骨颈骨密度有显著影响(P=0.046).GGSS基因型携带者的股骨颈骨密度值比GGSs基因型携带者高出18.8%.该项群体水平的统计分析表明:对于中国女性峰值骨密度的遗传决定,白介素基因和雌激素α受体基因、α2巯基糖蛋白基因的相互作用显著.; 邓飞艳龙继蓉雷署丰李淼新邓红文; 关键词：峰值骨密度基因相互作用方差分析

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