- 良性家族婴儿惊厥一家系被引量：11
- 1997年
- 良性家族婴儿惊厥一家系尹景岗尹景芬张守山梁秀龄贾福军顾仁骏李冲霍卫红章全伟赵惠琳自１９９２年Ｖｉｇｅｖａｎｏ［１］等首次报道良性家族性婴儿惊厥（ｂｅｎｉｇｎｆａｍｉｌｉａｌｉｎｆａｎｔｉｌｅｃｏｎｖｕｌｓｉｏｎｓ，ＢＦＩＣ）的诊断以来，国内外有关该癫...
- 尹景岗尹景芬张守山梁秀龄贾福军顾仁骏李冲霍卫红章全伟赵惠琳
- 关键词：婴儿惊厥
- 良性家族性婴儿惊厥一家系基因定位及钾离子通道基因测序研究被引量：16
- 2002年
- 目的 对一良性家族性婴儿惊厥家系进行基因定位 ,并对候选基因钾离子通道基因KCNQ2进行测序分析。方法 共抽取 14例血样 ,包括全部 9例患者。同时对家系全部成员行脑电图、全身及神经系统检查。在 19qD19S2 4 5至D19S2 5 0间选择 6对微卫星标记 ,在 2 0q13 3区域选择4对微卫星标记及另一良性家族性新生儿惊厥 (BFNC)位点 8q2 4选择 2对微卫星标记进行连锁分析。KCNQ2基因外显子测序引物序列采用Biervert等所报道的序列。结果 该家系两点间连锁结果排除了与 19q及 8q2 4连锁的可能。在 2 0q13 3(D2 0S4 80 )最大LOD值为 0 6 0 (外显率 90 % )。染色体单体型分析提示可能与 2 0q13 3连锁。KCNQ2基因测序发现外显子 6有一C/T杂合突变多态性 ,外显子17有 1个A/C错义多态性 ,内含子 14有一 4个碱基插入多态性。结论 该家系的连锁结果排除了与19q的连锁可能 ,提示BFIC的遗传多态性。该家系所发现的多态性变化对其他癫家系的连锁分析及其他癫综合征分子遗传学机制的研究 。
- 王家勤李红梅尹景岗张红亚李冲顾仁骏贾福军霍卫红郭学鹏
- 关键词：良性家族性婴儿惊厥系谱多态现象癫痫综合征
- 全身性癫癎伴热性惊厥附加症2个家系致病基因GABRG2测序分析被引量：6
- 2006年
- 目的对全身癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)2个家系候选基因GABRG2进行测序研究。方法设计GABRG2外显子-内含子交界处全部9对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止法,对GABRG2PCR测序。结果2个家系未发现GABRG2基因突变,GABRG2基因测序显示外显子5的第13密码子有一C/T多态性。结论本研究结果所显示的单个碱基多态性对其他癫癎家系的连锁分析及其他癫癎综合征分子遗传机制的研究有重要意义。
- 魏建科魏华黄希顺尹景岗卢宏黄素娟顾仁骏贾福军李冲霍卫红Lemuel Racacho王家勤郭学鹏Dennis Bulman
- 关键词：热性惊厥
- 良性家族性婴儿癫痫两高发家系临床特征及染色体研究被引量：4
- 1997年
- 探讨两癫痫高发家系的遗传方式、临床特点、脑电图及染色体情况。方法采用系谱分析其遗传方式，分别分析发病年龄、发作方式、治疗及预后、身心发育情况、脑电图及实验室检查结果。检查其染色体核型及姊妹染色体交换情况。结果两家系遗传方式均为常染色体显性遗传。39例患者中的29例发病年龄在出生后3个月～1岁。家系Ⅰ的患者主要失神发作（17／23人），家系Ⅱ的患者以部分发作为主（11／16人）。两家系中33例患者（包括20例未接受抗癫痫治疗者）发作于3～5岁时消失。4例脑电图轻度异常．其他人均正常。9例采用美解眠诱发的患者．2例出现癫痫波。体检及神经系统检查、实验室检查、智能测验、染色体数目及形态均正常，家系Ⅰ姊妹染色体互换率（SCE），高于对照组（P＜0．05），家系ⅡSCE与对照组间无显著性差异（P＞0．05）。结论两家系患者的临床特征及辅助检查结果符合良性家族性婴儿癫痫的诊断标准，其特点为婴儿期首发的无热惊厥，身心发育正常．脑电图检查发作间期正常，有类似发作的家族史。
- 尹景岗章全伟宋永钊张钺李红梅吕冬苗霍卫红贾福军顾仁骏李冲赵惠琳李智芳梁秀龄
- 关键词：癫痫染色体家系
- 全身性癫痫伴热性惊厥附加症家系GABRA1基因测序分析被引量：4
- 2006年
- 目的对全身性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)2家系进行基因定位,并对侯选基因GABRA1进行测序分析。方法用连锁分析的方法对GEFS+家系进行研究;设计GABRA1外显子-内含子交界处全部11对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止法,对GABRA1PCR测序。结果在5q34区域最大LOD值3.815。GABRA1基因测序显示外显子4有一T/C多态性。结论GEFS+致病基因在5q34区域取得了肯定的连锁关系。在该研究的2家系未发现GABRA1基因的突变;所显示的单个碱基多态性对其他癫痫家系的连锁分析及其他癫痫综合征分子遗传学机制的研究均有意义。
- 魏建科黄希顺尹景岗魏华卢宏黄素娟顾仁骏贾福军李冲霍卫红Lemuel Racacho王家勤郭学鹏Dennis Bulman
- 关键词：癫痫热性惊厥
- 全面性癫癎伴高热惊厥附加症基因定位及GABRA6基因测序研究被引量：8
- 2004年
- 目的 对全面癫伴高热惊厥附加症 (GEFS+ )家系进行基因定位 ,并对候选基因进行测序研究。方法 用连锁分析的方法对GEFS+ 家系进行研究 ;设计GABRA6外显子 内含子交界处全部 9对内含子引物 ,采用Sanger双脱氧链终止法 ,对GABRA6PCR测序。 结果 在 5 q34区域最大LOD值 3.815。GABRA6基因测序显示外显子 8有一C/G多态性。结论 GEFS+ 症致病基因在 5 q34区域取得了肯定的连锁关系。在该研究的两家系未发现GABRA6基因突变 ;
- 黄希顺尹景岗魏建科顾仁骏卢宏魏华黄素娟贾福军李冲霍卫红Lemuel Racacho王家勤郭学鹏Dennis Bulman
- 关键词：癫痫高热惊厥
- 全面性癫癎伴热性惊厥附加症家系GABRB2基因测序研究被引量：10
- 2006年
- 目的对全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)侯选基因GABRB2进行测序研究。方法设计GABRB2外显子-内含子交界处内含子引物,采用PCR直接测序法,对一GEFS+家系GABRB2编码区全部11个外显子进行测序分析。结果患儿GABRB2基因外显子2,mRNA第133个碱基发现一新的C/G多态性。结论该家系未发现GABRB2基因编码区的突变;所显示的mRNA的单个碱基多态性对以后其他癫家系的连锁分析及GABRB2 mRNA、基因功能研究均有重要意义。
- 张守山黄希顺王家勤尹景岗魏建科顾仁骏卢宏黄素娟霍卫红Robyn H.Wallace郭学鹏
- 关键词：癫痫惊厥发热性
