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手足口病并发肢体瘫痪43例康复训练疗效观察: 目的探讨手足口病并发肢体瘫痪的临床特点及康复治疗疗效,帮助临床评估预后。方法回顾性分析2009年12月至2011年5月收治于郑州市儿童康复中心的43例手足口病并发肢体瘫痪的临床资料,分析核磁共振成像特点,以及康复治疗3个...; 宋丽佳尚清耿香菊高超

儿童孤独症和食物不耐受: 目的探讨孤独症儿童的食物不耐受情况,忌食不耐受食物对孤独症的治疗效果,对疾病的诊治与预防提供依据。方法选取孤独症儿童82例,正常对照20例,采用酶联免疫吸附法(ELISA)法检测血清中14种食物过敏原IgG浓度并加以比较...; 耿香菊吴丽宋丽佳; 关键词：孤独症食物不耐受 IGG抗体; 文献传递

孤独症患儿行为异常与食物不耐受相关性研究: 目的：探讨孤独症患儿的食物不耐受情况及忌食不耐受食物的治疗效果，对疾病的诊治与预防提供依据。<br>　　方法：选取孤独症患儿82例为孤独症组，健康儿童20例为健康对照组，采用酶联免疫吸附法(ELISA)法检测...; 耿香菊宋丽佳; 关键词：儿童患者孤独症饮食疗法临床疗效

两个新RUNX2基因突变引起家族性锁骨颅骨发育不全被引量：10: 2010年; 目的探讨RUNX2基因突变在锁骨颅骨发育不全病因研究中的意义及两个中国家族性锁骨颅骨发育不全家系发病的分子机制。方法提取收集到的2个锁骨颅骨发育不全家系中4例患者和4名家系健康成员、102名无关正常对照外周血基因组DNA，应用PCR扩增产物双向直接测序方法检测RUNX2基因第1～7外显子及相邻侧翼区的DNA序列，测序结果与RUNX2基因正常序列对比分析。对发现的突变位点用酶切方法证实。结果测序结果发现一家系中两例父子患者的RUNX2基因第1外显子发生错义突变c．346T〉A（W116R），该错义突变通过Bsr I限制性内切酶对PCR扩增产物行酶切分析得到进一步确认。另一家系中两例患者的RUNX2基因第3外显子发生无义突变c．610A〉T（K204X）。在两个家系中的正常家系成员和无关正常对照RUN2基因DNA序列中没有发现上述突变。结论通过RUNX2基因，检测在中国人群中发现两个RUNX2基因新致病突变，扩展了遗传性锁骨颅骨发育不全的基因突变谱，对阐明该病发病机制及其基因诊断和遗传咨询有重要意义。; 高超吴丽耿香菊宋丽佳罗强; 关键词：锁骨颅骨发育不全基因突变

手足口病并发肢体瘫痪43例康复训练疗效观察: 目的：探讨手足口病并发肢体瘫痪的临床特点及康复治疗疗效，帮助临床评估预后。<br>　　方法：回顾性分析2009年12月至2011年5月收治于郑州市儿童康复中心的43例手足口病并发肢体瘫痪的临床资料，分析核磁共振成像特点，...; Song Lijia宋丽佳Shang Qing尚清Geng Xiangju耿香菊; 关键词：手足口病肢体瘫痪康复训练临床疗效

孤独症患儿行为异常与食物不耐受相关性研究: 目的探讨孤独症患儿的食物不耐受情况及忌食不耐受食物的治疗效果,对疾病的诊治与预防提供依据。方法选取孤独症患儿82例为孤独症组,健康儿童20例为健康对照组,采用酶联免疫吸附法(ELISA)法检测二组血清14种食物特异性Ig...; 耿香菊宋丽佳

颅骨锁骨发育不全家系基因多态性与表型关系的研究: 2010年; 目的研究家族性颅锁骨发育不全家系基因型与临床表型的关系。方法提取临床收集的一个先天性颅锁骨发育不全家系中患者和健康成员外周血基因组DNA,PCR扩增RUNX2/CBFA1基因7个编码外显子及其侧翼内含子序列,分别进行正反向测序,对发现的突变位点行酶切分析验证。结果家系中两位患者(先证者及其父亲)显示cDNA 346T→A的杂合突变,使编码的色氨酸变成精氨酸(W 116R),属错义突变。酶切结果进一步证实了该错义突变。测序还发现先证者父亲cDNA 198G→A的杂合突变,致第66位氨基酸的密码子GCG被GCA取代,但二者均编码丙氨酸,属同义突变。先证者及家系健康成员中未见此改变。结论 RUNX2/CBFA1基因346T→A杂合突变是该家系发病的分子基础。; 高超吴丽耿香菊宋丽佳; 关键词：颅锁骨发育不全

先天性颅锁骨发育不全家系分析被引量：3: 2010年; 颅锁骨发育不全(CCD)是一种具有遗传异质性的全身性骨发育障碍及骨—牙形成障碍疾病。本病以常染色体显性遗传最多见,发病率约百万分之一,大约2/3有家族史,性别间无明显差异,可在任何年龄发病,具有突发性,; 高超吴丽耿香菊宋丽佳; 关键词：家系遗传

孤独症患儿食物不耐受情况及忌食不耐受食物的治疗效果被引量：12: 2010年; 目的探讨孤独症患儿的食物不耐受情况及忌食不耐受食物的治疗效果。方法选取孤独症患儿82例为孤独症组,健康儿童20例为健康对照组,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测二组血清14种食物过敏原IgG水平,并加以比较,对食物过敏原结果阳性的患儿忌食不耐受食物。结果孤独症组食物过敏原特异性IgG抗体水平显著高于健康对照组(P<0.05),忌食不耐受食物后,孤独症组患儿症状较治疗前好转,治疗前后比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论食物过敏原特异性IgG抗体测定有助于及早发现孤独症患儿的食物不耐受,忌食不耐受食物对治疗孤独症有一定意义。; 耿香菊吴丽宋丽佳; 关键词：孤独症食物不耐受 IGG抗体儿童

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