徐帅
- 作品数：4 被引量：5H指数：2
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- 常染色体显性遗传性听神经病DFNB59基因序列分析被引量：3
- 2008年
- 目的:了解DFNB59基因是否与一个常染色体显性遗传性听神经病(AN)中国家系的发病相关。方法:以一个现存4代9人的AN家系为研究对象,用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA。对所有家系成员DNA进行DFNB59基因第2、第4外显子的PCR扩增,1例AN病患者进行DFNB59基因全部编码区的PCR扩增,扩增产物经纯化后直接测序,测序结果与标准序列对照进行突变位点鉴定。结果:所有研究对象的基因区域均扩增成功,序列分析在DFNB59基因第2、第4外显子上未检测到T54I和R183 W2个已知的突变,整个基因编码区也未发现新的致聋突变。结论:该家系成员DFNB59基因上未发现有意义的突变位点,提示新基因参与家系AN的发生。
- 徐帅陈智斌鲁雅洁魏钦俊曹新邢光前卜行宽
- 关键词：听神经病基因突变常染色体显性遗传
- 常染色体显性遗传性听神经病MPZ基因序列分析被引量：2
- 2008年
- 目的:了解MPZ基因是否与1个常染色体显性遗传性听神经病中国家系的发病相关。方法:选择1个现存3代9人的常染色体显性遗传性听神经病家系为研究对象,用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA。首先,对所有家系成员DNA进行MPZ基因第3外显子的PCR扩增,扩增产物经纯化后直接测序;然后,采用相同方法对1名家系听神经病患者进行MPZ基因全部6个外显子的PCR扩增和测序分析。测序结果与标准序列对照进行突变检测。结果:所有研究对象的基因区域均扩增成功,序列分析在MPZ基因第3外显子上未检测到Thr124Met和Tyr145Ser 2个已知的突变,整个MPZ基因编码区也未见新的致聋突变。结论:该家系成员MPZ基因上未发现有意义的突变位点,提示新基因参与家系耳聋的发生。
- 周涵徐帅陈智斌鲁雅洁魏钦俊曹新邢光前
- 关键词：听神经病基因突变常染色体显性遗传
- 常染色体显性遗传性听神经病家系候选基因突变筛查
- 目的：应用候选基因法，了解OTOF基因、DFNB59基因以及MPZ基因对一个显性遗传性听神经病中国家系的贡献情况。
方法：选择一个现存4代9人的常染色体显性遗传性听神经病核心家系、3名散发听神经病患者以及3名听...
- 徐帅
- 关键词：常染色体显性遗传听神经病基因突变
- 文献传递
- 常染色体显性遗传性听神经病OTOF基因突变筛查被引量：4
- 2007年
- 目的:了解OTOF基因在一常染色体显性遗传性听神经病家系的突变情况。方法:选择一个常染色体显性遗传听神经病家系中现存9名成员、3例散发听神经病患者和3名听力正常者为研究对象,用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA。对1例家系患者DNA进行OTOF基因全部编码区的PCR扩增,扩增产物经纯化后直接测序,测序结果与标准序列对照进行突变筛查;针对发现有突变的外显子,对其余受试者DNA样本进行PCR扩增和序列分析。结果:所有研究对象在OTOF基因相同部位上检测到10个新的碱基变异,但均未引起所编码氨基酸的改变。结论:该家系成员OTOF基因未发现有意义的突变位点,提示新基因参与家系耳聋的发生。
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- 关键词：听神经病基因突变常染色体显性遗传
