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小儿遗传代谢内分泌病60例临床分析: 2017年; 目的观察总结小儿遗传代谢内分泌病临床特点及其治疗方法,方法对本院 2 0 1 2年 7 月-2 0 1 5年 9 月收治的遗传代谢内分泌病 60例患儿的治疗进行分析探讨.结果 6 0例患儿中氨基酸代谢病 2 0例 ,有机酸代谢病患儿 7 例 ,脂肪酸氧化代谢病 13 例,糖原积累症患儿 9 例,粘多糖病患儿 1 1 例,存活患儿 3 2例 ,智障患儿 5 例 ,生长发育不良患儿 1 2 例 ,其余患儿生长发育暂无异常.结论了解小儿遗传代谢内分泌病的临床特点,对患儿不良症状进行早期诊断,并在此基础上进行及时干预,能有效避免患儿病情严重等不良后果.; 沈凌花杨志刚; 关键词：小儿遗传病内分泌代谢病

戈谢病1例临床分析及文献复习: 目的探讨戈谢病的临床特点、诊断和治疗方法方法回顾性分析1例经酶学及基因学诊断的戈谢病I型患儿的临床表现、骨髓或组织病理特点、葡萄糖脑苷酯酶活性及基因突变类型等临床资料结果女孩,1岁1月,主要表现为肝脾大、血小板减少、贫血...; 杨威卫海燕陈永兴刘晓景杨海花沈凌花陈琼; 文献传递

肥胖儿童胰岛素抵抗和代谢糖尿病综合症的临床分析: 2016年; 目的分析肥胖儿童胰岛素抵抗和代谢综合症的之间的关系。方法回顾性分析2014年1月—2015年12月在该院住院治疗的76例肥胖儿童临床病例资料,分析肥胖儿童胰岛素抵抗和代谢综合症的之间的关系。结果 76例患儿中糖代谢异常者24例、血压增加者12例、血脂代谢紊乱者46例、被确诊为代谢综合症患者26例;胰岛素抵抗患儿与非胰岛素患儿相比,糖代谢异常率、血脂代谢异常和代谢综合症发生率比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论肥胖儿童具有一定程度的代谢异常,较易发生代谢综合症。; 沈凌花杨志刚; 关键词：肥胖儿童胰岛素抵抗代谢综合症

糖原累积病Ⅰa型1例临床和分子遗传分析: 目的初步探讨1例糖原累积病Ⅰa型(GSDⅠa)患者的临床特点和致病基因,分析该疾病发生的分子遗传机制。方法收集患者临床资料,抽取患者及其父母外周血DNA,应用PCR扩增葡萄糖-6-磷酸酶基因(G6PC基因)的全部5个外显...; 沈凌花卫海燕杨威黄爱陈琼; 文献传递

60例遗传代谢病患儿神经系统损害和症状被引量：4: 2016年; 目的:分析探讨遗传代谢病对患儿神经系统的损害及其临床特征。方法:对我院2011-2015年收治的60例遗传代谢病患儿进行分析,总结其临床特征、影像学资料及生化检查结果,结合气相质谱、酶学检查、串联质谱等仪器检查分析给予综合评估。结果:60例遗传代谢病患儿的主要临床表现有意识障碍、惊厥、发育倒退、运动落后、智能低下、呕吐、喂养困难等;CT检查显示患儿有脑软化、脑发育不良、脑白质异常等信号;脑电图显示患儿处于慢波或痫样活动中;检查发现其中丙酸血症2例,甲基丙二酸血症11例,枫糖尿病1例,甲基丙二酸血症协同型半胱氨酸血症3例,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例,瓜氨酸血症1例,戊二酸血症2例,精氨酸血症2例,生物素酶缺乏症2例,苯丙酮尿症1例,黏多糖病2例,糖原累积症22例,脑白质营养不良3例,肝豆状核变性7例。结论:遗传代谢病患儿主要表现为发育落后、意识障碍、惊厥、智能低下等,对患儿尽早进行遗传代谢病筛查,通过早期诊断及合理化治疗能有效改善患儿预后。; 杨志刚刘桂芳沈凌花; 关键词：遗传代谢病生化指标

大剂量静脉注射免疫球蛋白治疗小儿重症病毒性脑炎的临床疗效观察被引量：6: 2015年; 目的探讨大剂量静脉注射免疫球蛋白治疗小儿重症病毒性脑炎的临床疗效.方法选取2013年1月~2013年12月在我院住院时采用常规对症加用普通剂量免疫球蛋白治疗的56例重症病毒性脑炎患儿作为普通剂量组,同时选取2014年1月~2014年12月在我院住院时在常规治疗基础上加用大剂量免疫球蛋白治疗的76例重症病毒性脑炎患儿作为大剂量组,并比较两组患者临床治疗效果和临床症状消失时间.结果大剂量组患者临床治疗总有效率为94.7%,普通剂量组患者临床治疗总有效率为82.1%,两组比较差异具有统计学意义(P<0.05);大剂量组患儿发热、惊厥和昏迷等临床症状消失时间明显优于普通剂量组(P<0.05).结论对重症病毒性脑炎患儿在常规治疗基础上加用大剂量免疫球蛋白有助于提高患者临床治疗效果,该方法值得推广应用.; 杨志刚刘桂芳沈凌花; 关键词：小儿重症病毒性脑炎大剂量免疫球蛋白静脉注射

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沈凌花