公共文化服务平台

共 14 条记录，以下是 1-9

全选清除导出

排序方式：

中国汉族人群早发性帕金森综合征DJ-1基因突变分析被引量：5: 2010年; 目的探讨中国汉族人群早发性帕金森综合征（early-onset parkinsonism, EOP）DJ-1基因突变情况。方法应用实时荧光定量聚合酶链反应（PCR）结合DNA直接测序技术对160例EOP患者进行了DJ-1基因突变分析。结果对DJ-1基因外显子重排突变分析发现，4例新的DJ-1基因外显子2的杂合缺失突变，突变频率2．5％（4／160）；DNA直接测序方法未发现DJ-1基因的致病突变，发现了4种已报道的单核苷酸多态（SNP）和1种新的SNP，分别为：IVS4＋30 T→G、IVS4＋45 G→A、IVS4＋46 G→A、IVS5＋31 G→A和IVS6＋52C→T。结论DJ-1基因外显子2的杂合缺失突变扩展了DJ-1基因的突变谱，可能是中国汉族人群EOPDJ-1基因突变的重要形式。; 张海南何丹张学伟郭纪锋王春喻聂利珞谭利明严新翔唐北沙; 关键词：帕金森障碍癌基因蛋白质类细胞内信号肽和蛋白质类杂合子丢失

中国南方汉族散发早发性帕金森综合征的parkin基因突变分析被引量：7: 2010年; 目的探讨中国南方汉族散发早发性帕金森综合征（early onset parkinsonism,EOP）的parkin基因突变特点.方法应用实时荧光定量PCR技术结合DNA直接测序技术对156例中国南方汉族散发EOP患者进行parkin基因突变分析.结果 19例患者parkin基因突变,包括15例杂合突变、2例纯合突变、2例复杂杂合突变.17例患者外显子重排突变,其中12例外显子缺失突变,5例外显子双重重复突变.此外,3例患者存在点突变和（或）小片段缺失突变,其中ⅣS9＋18C＞T、c.202-203delAG为已报道突变,c.813delT为未报道的新突变;parkin基因突变位点主要分布在其1～7号外显子.无parkin基因突变与有parkin基因突变的患者在临床表现及病情严重程度方面差异无统计学意义,但发病年龄[（40.9±6.8）岁与（35.5±10.0）岁,Z=-2.271,P=0.023）]、病程[（4.4±3.6）年与（7.6±4.0）年,Z=-3.680,P=0.000）]等方面差异有统计学意义.结论中国南方汉族散发EOP患者parkin基因突变的频率为12.18%（19/156）,外显子重排突变是其重要突变类型;外显子缺失突变是主要的突变形式;parkin基因1～7号外显子为突变热点.parkin基因突变与无parkin基因突变的EOP患者在临床表型上无明显差异,但其发病年龄较轻,病程较长,进展较缓慢.; 聂利珞郭纪锋张海南张学伟王磊罗林紫沈璐江泓夏昆唐北沙严新翔; 关键词：帕金森障碍有机化学品聚合酶链反应

中国汉族散发早发性帕金森综合征的parkin基因突变分析: 背景帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种中老年人群常见的运动障碍疾病,60岁以上人群患病率为1％,50岁以下患病较少见,约占PD人群的5％～10％.60岁以上发病的PD称为迟发性PD,...; 聂利珞夏昆唐北沙郭纪锋张海南左星王磊张学伟严新翔沈璐潘乾

泛素蛋白酶体通路与帕金森病被引量：2: 2008年; 聂利珞郭纪锋严新翔; 关键词：帕金森病泛素蛋白酶体神经系统退行性疾病神经元丢失静止性震颤中老年人

常染色体隐性遗传性早发性帕金森综合征ATP13A2基因突变研究: 目的探讨中国AREP家系和JP患者中ATP13A2基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接序列分析方法对16个AREP家系(12个AREP家系未发现parkin、HNK1、DJ-1基因突变,4个家系存...; 王磊严新翔郭纪锋何丹肖智权聂利珞张学伟唐北沙; 文献传递

家族性常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征ATP13A2基因突变研究被引量：4: 2009年; 目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征（autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism，AREP）家系患者中ATH3A2基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法对25个已排除Parkin，DJ-1和PjNKj基因纯合突变及复合杂合突变的AREP家系共46例患者进行ATP13A2基因突变分析。结果AREP患者中未发现ATP13A2基因的致病突变，发现了6个已知多态，为IVS6＋70A〉G、IVS12＋66A〉G、m1849C〉T、IV$20—56G〉A、m2671C〉T和m2824G〉A。结论家族性AREP患者中ATPj3A2基因的突变可能罕见。; 何丹郭纪锋王磊肖智权聂利珞张学伟唐北沙; 关键词：基因突变

S-235中国人群家族性帕金森病LRRK2基因突变分析: 王磊郭纪锋聂利珞严新翔唐北沙

应用DHPLC对帕金森病患者进行OGCP基因突变的研究: 2009年; 目的探讨中国帕金森病患者中OGCP基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应(PCR)结合变性高效液相色谱检测(Denaturing High Performance Liquid Chromatography,DHPLC)方法,对125例帕金森病患者以及200名正常对照者进行OGCP基因突变分析。结果帕金森病患者及正常对照者均未发现OGCP基因的突变及多态。结论中国帕金森病患者中OGCP基因的突变及多态可能罕见。; 何丹郭纪锋张学伟王磊聂利珞曹立唐北沙

中国汉族散发早发性帕金森综合征的临床特点及parkin基因突变分析: 背景：帕金森病（Parkinson's disease，PD）是一种中老年人群中常见的神经退行性疾病，60岁以上人群患病率为1％，50岁以下患病较少见，约占5％～10％，一般将发病年龄少于或等于50岁的PD称为早发性帕金...; 聂利珞; 关键词：PARKIN基因; 文献传递

全选清除导出

共1页<1>

聂利珞

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

聂利珞

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈