自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是影响儿童精神健康最主要的一类神经发育障碍疾病,但致病机制尚不明确。人第10号染色体缺失并与张力蛋白同源的磷酸酶(phosphatase and tensin homolog on chromosome ten,PTEN),作为磷脂酰肌醇3激酶(phosphatidylinositol 3-kinase,PI3K)信号通路重要的负调控因子,广泛参与到细胞生长、增殖和凋亡等生长发育的关键过程中。临床研究显示,部分ASD患者携带PTEN基因突变。PTEN基因突变引起PI3K通路过度激活,造成神经元形态和突触可塑性变化,是引起ASD的主要原因。因此,探索PTEN与ASD之间的关系,对揭示ASD发病机制、探索治疗方案具有积极的意义。本文对近年来PTEN突变在ASD患者和动物模型中的致病机制研究进行综述,提示PTEN-PI3K/AKT信号通路可能作为ASD重要的基因筛选位点和药物作用靶点。
