您的位置： 专家智库 > >

冯银

作品数：14 被引量：21H指数：3
供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 12篇期刊文章
  • 2篇会议论文

领域

  • 14篇医药卫生

主题

  • 9篇家系
  • 8篇基因
  • 6篇产前
  • 5篇血友病
  • 5篇综合征
  • 5篇测序
  • 5篇产前诊断
  • 4篇血友病A
  • 3篇基因变异
  • 3篇基因诊断
  • 3篇高通量
  • 3篇高通量测序
  • 2篇遗传学
  • 2篇遗传学分析
  • 2篇胎儿
  • 2篇文献复习
  • 2篇患儿
  • 2篇复习
  • 1篇单纯型
  • 1篇倒位

机构

  • 14篇郑州大学第一...

作者

  • 14篇冯银
  • 13篇孔祥东
  • 10篇刘宁
  • 2篇王莉
  • 2篇郭煜
  • 2篇朱朝锋
  • 1篇徐学聚
  • 1篇白巧玲
  • 1篇徐彦磊
  • 1篇江森
  • 1篇佘明聪
  • 1篇吴庆华
  • 1篇徐慧
  • 1篇杨娟
  • 1篇史惠蓉
  • 1篇江淼
  • 1篇赵振华
  • 1篇郭瑞霞
  • 1篇朱若男
  • 1篇焦智慧

传媒

  • 7篇中华医学遗传...
  • 2篇中华儿科杂志
  • 1篇中华围产医学...
  • 1篇中华妇产科杂...
  • 1篇中华血液学杂...
  • 1篇第十一届全国...

年份

  • 1篇2023
  • 2篇2022
  • 2篇2021
  • 1篇2020
  • 4篇2019
  • 3篇2018
  • 1篇2014
共 14 条 记 录，以下是 1-10
全选 清除 导出
排序方式：
四个先天性红细胞生成异常性贫血家系的SEC23B基因变异分析
2021年
目的分析4例不明原因的溶血性贫血患者的基因变异类型。方法采集4例以溶血性贫血为表型的患者及其家系成员外周静脉血,提取基因组DNA。应用高通量测序方法对4例患者红系相关疾病基因进行筛查,并用Sanger测序验证患者及其家系成员可疑变异位点。结果4个先证者在SEC23B基因上均检测到2个复合杂合变异,分别来自其父母,为先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)Ⅱ型患者。先证者1携带SEC23B基因第15外显子c.1727T>C(p.Phe576Ser)和第16外显子c.1831C>T(p.Arg611Trp)复合杂合变异;先证者2携带第2外显子c.74C>A(p.Pro25His)和第14外显子c.1588C>T(p.Arg530Trp)复合杂合变异;先证者3携带第2外显子c.74C>A(p.Pro25His)和第16外显子c.1831C>T(p.Arg611Trp)复合杂合变异;先证者4及其弟携带第14外显子c.1571C>T(p.Ala524Val)和第19外显子c.2149G>T(p.Ala717Ser)复合杂合变异;检出的6个变异中,c.1727T>C(p.Phe576Ser)和c.2149G>T(p.Ala717Ser)为未见报道过的新变异。同时检测到先证者4其PIEZO1基因上存在c.4608_4615del(p.Gly1537Glufs*82)杂合变异。结论高通量测序技术可快速准确地对CDAⅡ型患者进行基因变异分析,是传统诊断方法的有效补充手段,其中新发现的变异位点丰富了SEC23B基因的变异数据库。
冯银时盼来刘宁孔祥东
关键词：高通量测序溶血性贫血
应用CNV-seq技术分析217例鼻骨发育不良胎儿的基因组拷贝数变异被引量：1
2022年
目的评估低深度全基因组测序技术(copy number variations sequencing,CNV-seq)在鼻骨发育不良胎儿遗传学病因中的诊断价值。方法选择2017年12月至2020年12月本院发现的217例鼻骨发育不良胎儿为研究对象,分为孤立型鼻骨发育不良组及合并其他异常组,进行CNV-Seq检测,并分析拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的情况。结果在217例胎儿中共检出40例异常,异常率为18.4%,其中包括31例非整倍体(14.3%,31/217)和9例CNVs(4.1%,9/217)。孤立组共检出5例21三体(3.5%,5/144)和2例临床意义未明CNVs(1.4%,2/144)。合并组检出26例非整倍体(35.6%,26/73),包括19例21三体、6例18三体及1例13三体,另发现5例致病性CNVs(6.8%,5/73)以及2例临床意义未明CNVs(2.7%,2/73)。经卡方检验,两组差异具有统计学意义(P<0.01)。结论CNV-Seq技术对于鼻骨发育不良的胎儿的染色体异常具有较高的检出率,尤其在合并其他超声异常的病例中检出非整倍体及致病性CNVs的概率更高。
时盼来侯雅勤陈铎刘宁焦智慧冯银孙阁阁朱若男孔祥东
关键词：拷贝数变异
Williams-Beuren综合征胎儿产前诊断二例及文献复习被引量：4
2019年
目的探讨Williams-Beuren综合征(WBS)胎儿的产前超声表现和产前诊断方法。方法对产前超声筛查异常的2例胎儿,抽取羊水标本进行染色体核型分析和全基因组单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)芯片检测。结果1例胎儿超声检查提示生长发育受限,三尖瓣中等量反流;羊水染色体核型分析结果正常;SNP-array检测的结果提示7q11.23区域存在约1.7 Mb缺失。另1例胎儿超声检查提示生长发育受限,左心室增大,肺动脉狭窄,二尖瓣、三尖瓣中等量反流;羊水染色体核型分析结果正常;SNP-array检测的结果提示7q11.23区域存在约1.4 Mb缺失。2例胎儿均诊断为WBS。结论产前超声发现胎儿生长发育受限及心脏发育异常是提示WBS的重要线索,SNP-array检测是诊断WBS胎儿的有效方法。
刘宁魏振玲杨娟郭煜王莉冯银徐慧孔祥东
关键词：胎儿产前诊断综合征文献复习胎儿生长发育产前超声筛查
七个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症家系基因变异分析及产前诊断被引量：2
2020年
目的对7个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)家系进行OTC基因变异检测,明确其致病原因并为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用靶向高通量测序(next-generation sequencing,NGS)技术对7例经串联质谱筛查或临床诊断可疑OTCD的患儿或其母亲进行遗传代谢病相关基因panel检测,发现可疑致病变异位点后,应用PCR扩增和Sanger测序进行变异验证分析。在患儿母亲再次妊娠时抽取绒毛或羊水细胞进行相应基因变异检测,用于产前诊断。结果7个家系中共检测到7种OTC基因变异,分别为c.583G>A(p.Glyl95Arg).c.6260 T(p.Ala209Val)、c.6740 T(p.Pro225Leu)、c.482A>G(p.Asnl61Ser)、IVS1-2A>G、c.116G>T(p.Gly39Val).c.898delT(p.300Phefs*22),其中IVSl-2A>G、c・116G>T(p.Gly39Val)和c.898delT(p.300Phefs*22)为未报道过的新变异。产前诊断家系中3例胎儿基因测序均发现携带OTC基因变异半合子,性别为男性,孕妇选择终止妊娠,胎儿流产组织基因变异分析结果与产前诊断一致;另1例胎儿为OTC基因杂合变异,性别为女性,出生后新生儿筛查结果阴性,随访12个月,生长发育未见异常。结论OTC基因变异为7个OTCD家系的致病原因,致病变异的检出为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
刘宁冯银江森孔祥东
关键词：高通量测序产前诊断
纳米孔测序技术在血友病A患者基因倒位检测的应用被引量：1
2021年
目的探讨纳米孔测序技术在检测血友病A倒位的可行性。方法采集临床上已经明确为血友病A倒位携带者的外周血样,提取基因组DNA,应用纳米孔测序技术进行测序和生物信息学分析家系携带者的基因变异情况。结果纳米孔测序结果显示,家系1的先证者外甥女为血友病A Inv22携带者,家系2的先证者母亲为血友病A Inv1携带者,与临床诊断结果一致,且精确定位倒位的断裂位点。此外,对测序结果进行统计分析发现,携带者的基因组存在大量的结构变异如缺失、重复、插入、倒位和易位等。结论纳米孔测序技术可用于血友病A倒位的基因变异分析,并为基因倒位导致相关遗传疾病的诊断提供可选择的方法。
代鹏冯银朱朝锋孔祥东
关键词：血友病A先证者基因倒位携带者遗传疾病
18-三体综合征无创产前筛查假阴性一例被引量：5
2019年
本文报告了1例无创产前筛查(non-invasive prenatal screening, NIPS)假阴性的18-三体综合征病例.孕妇孕13周 +4超声检查示胎儿颈项透明层3.2 mm,NIPS结果为阴性,孕22周超声检查发现胎儿多发畸形,孕22周 +2再次行NIPS,结果依然为阴性.孕22周 +3终止妊娠.采用基于高通量测序技术的基因组拷贝数变异测序和荧光原位杂交检测引产后胎儿及附属物标本,结果显示胎儿组织(皮肤、肝脏)染色体结果为47,XY,+18;脐带根部、脐带中部染色体为47,XY,+18;胎盘胎儿面中心和近中心,以及胎盘母体面中心和近中心处均未检测到染色体异常;胎盘胎儿面边缘及母体面边缘检测结果分别为 Chr18:47,XY,+18[60]/46,XY[40] 和Chr18:47,XY,+18[35]/46,XY[65].胎盘嵌合是导致本例NIPS假阴性的原因.提示,NIPS前、后的遗传咨询尤为重要;对于NIPS阴性者,后续的超声随访非常重要;胎儿出现与染色体异常关系密切的超声征象建议行有创产前诊断.
刘宁郭煜朱朝锋冯银孔祥东
关键词：18三体综合征假阴性反应
Wiskott-Aldrich综合征家系WASP基因突变分析与产前诊断被引量：5
2014年
目的 分析4个Wiskott-Aldrich综合征家系致病基因WASP基因突变位点,探讨WASP基因分析用于产前诊断的可行性.方法 应用PCR扩增后直接双向测序方法,对4个Wiskott-Aldrich综合征家系中3例先证者和4例母亲及100名正常个体的WASP基因的外显子区及侧翼序列进行突变分析,确定致病突变后,对其中2个家系中的高危胎儿进行孕早期产前基因诊断.结果 共发现4种WASP基因突变,c.91A ＞G （p.E31K）,c.665C ＞T （p.R211X）,c.397G＞A（p.E133K）,c.952-953 delCC（p.P317fsX18）,其中c.952-953delCC为首次报道的突变（novel）.家系1中先证者携带WASP基因p.E31K错义突变,母亲未携带相应突变,该家系先证者突变为新生突变;家系2中先证者携带WASP基因p.R211X无义突变,母亲为该突变的杂合携带者;家系3中先证者携带p.E133K错义突变,母亲为相应致病突变的杂合携带者;家系4有家族史但先证者已故,先证者母亲携带c.952-953delCC杂合突变;100名正常个体未检测到上述突变.2个产前诊断家系中胎儿均为男性,家系2中胎儿携带与其先证者相同的突变推测为患者可能性大,胎儿父母选择治疗性引产术后取胎儿流产物标本行基因诊断,结果与产前诊断相同;家系3中胎儿未携带与其先证者相同的突变,生后随访至6个月,新生儿各项检查结果均正常.结论 WASP基因突变是Wiskott-Aldrich综合征4家系的致病原因,c.952-953delCC（p.P317fsX18）为首次报道的新突变,通过产前诊断避免此类患儿出生是目前预防该病发生的有效方法.
刘宁史惠蓉孔祥东吴庆华徐学聚白巧玲冯银赵振华
关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征免疫缺陷综合征产前诊断
一个同时患有单纯型甲基丙二酸血症和血友病A的家系的基因诊断
2022年
目的探讨一个同时患有单纯型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)和血友病A(hemophilia A,HA)患者生育史的家系的病因,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供指导。方法采用高通量测序对亲代进行全外显子组测序,采用Sanger测序对变异进行验证并对再次妊娠的胎儿进行产前诊断。进一步采用长距离PCR(long distance PCR,LD-PCR)检测HA患儿(先证者弟弟,Ⅱ-2)和母亲F8基因第22内含子倒位(intron 22 inversion,Inv22)变异。最后,对第三次妊娠胎儿同时进行MMA和HA致病基因的产前诊断。结果该家系父亲携带单纯型MMA相关MMUT基因c.729_730insTT(p.D244fs)杂合变异,母亲携带MMUT基因c.1853T>C(p.L618P)杂合变异。先证者弟弟(Ⅱ-2)为F8基因Inv22引起的HA患者,同时为c.729_730insTT(p.D244fs)杂合变异携带者,其母亲为Inv22携带者。胎儿产前诊断结果显示为MMUT基因c.1853T>C(p.L618P)杂合变异携带者。结论高通量测序有助于为先证者临床诊断明确但无法进行基因检测的家系寻找遗传学病因,LD-PCR可快速有效的进行F8基因Inv22检测,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。
夏艳洁冯银段会坤郜珊珊时盼来佘明聪刘宁孔祥东
关键词：甲基丙二酸血症血友病基因诊断
226个血友病A家系的基因诊断及产前诊断
目的明确2013年6月至2018年5月期间的226个血友病A家系中200个先证者F8基因的突变类型,对家系中有生育需求的女性进行携带者筛查,从而对携带者进行产前诊断。方法分别运用倒位位移PCR(inverse shift...
冯银孔祥东
文献传递
一例毛发-鼻-指综合征患儿家系TRPS1基因的变异分析
2019年
目的对1例毛发-鼻-指综合征(Tricho-rhino-phalangeal syndrome,TRPS)患儿的家系进行基因变异分析,明确其病因.方法应用高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术对患儿进行panel测序,对可疑基因变异位点进行Sanger测序验证,并进行父母位点检测确定变异来源.结果家系中患儿检测到TRPS1基因第4外显子存在c.1995dupA(p.Gly666Argfs*20)杂合变异,其父母均未检测到该基因变异,为新发变异;经检索HGMD证实为未报道过的新变异.结论TRPS1基因第4外显子c.1995dupA(p.Gly666Argfs*20)杂合变异可能为患儿的致病原因.
刘宁白莹冯银孔祥东
关键词：高通量测序基因变异
全选 清除 导出
共2页<12>
聚类工具0