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妊娠中期唐氏综合征产前筛查与诊断研究被引量：3: 2009年; 目的探讨妊娠中期唐氏综合征产前筛查与产前诊断对干预出生缺陷的重要作用。方法对3327例孕14～20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血中的AFP和β-HCG浓度，通过计算机软件计算危险系数（唐氏综合征风险值大于或等于1／275，神经管缺损AFP≥2．5MoMs）。对唐氏高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断，神经管缺损高危者行超声波检查。结果3327例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损、18和13三体高危212例，占6．37％；唐氏高危160例，占4．81％，有119例进一步确诊，发现4例异常妊娠；36例神经管缺损高危（占1．08％）中全部做超声检查，发现1例神经管缺损的胎儿；16例18和13三体高危中有4例做羊水染色体检查均为正常。结论妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查结合其他方法进行诊断，对干预出生缺陷有非常积极的意义。; 王君哲毛和香周正; 关键词：妊娠中期唐氏综合征产前筛查产前诊断

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周正