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孟庆丰

作品数：2 被引量：2H指数：1
供职机构：哈尔滨医科大学附属第二医院更多>>
发文基金：哈尔滨市科技攻关计划项目黑龙江省杰出青年科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 2篇基因
  • 2篇OPTN
  • 1篇原发性
  • 1篇原发性开角型
  • 1篇原发性开角型...
  • 1篇神经节
  • 1篇视网膜
  • 1篇视网膜神经
  • 1篇视网膜神经节
  • 1篇突变
  • 1篇突变体
  • 1篇青光
  • 1篇青光眼
  • 1篇转基因
  • 1篇转基因小鼠
  • 1篇网膜
  • 1篇系谱
  • 1篇小鼠
  • 1篇开角型
  • 1篇开角型青光眼

机构

  • 2篇哈尔滨医科大...

作者

  • 2篇原慧萍
  • 2篇孟庆丰
  • 2篇肖铮
  • 2篇杨滨滨
  • 1篇蒙博
  • 1篇周欣荣
  • 1篇李元媛
  • 1篇孙静波
  • 1篇孙贤
  • 1篇徐娜

传媒

  • 1篇中华眼科杂志

年份

  • 1篇2009
  • 1篇2008
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
视网膜神经节细胞特异性表达人突变体OPTN转基因小鼠的建立
原慧萍孟庆丰肖铮周欣荣孙静波杨滨滨蒙博孙贤程芳
我国东北地区两家系原发性开角型青光眼的OPTN基因新突变研究被引量：2
2008年
目的研究我国东北地区两家系原发性开角型青光眼（POAG）的致病基因并确定其基因突变位点。方法病例对照实验。对两家系POAG患者进行临床研究和系谱分析。采集L家系6例患者和6例健康成员与C家系4例患者和4例健康成员的静脉血，提取基因组DNA。通过连锁分析，确定致病基因的染色体位点后，应用聚合酶链反应（PCR）扩增OPTN基因外显子，直接测序确定致病的基因突变位点。结果L家系POAG患者的OPTN基因第10外显子发生错义突变，1274位点AAA变为GAA，对应的赖氨酸替换为谷氨酸（Lys322Glu）。L家系中健康成员、C家系全部成员及87名正常人均未发现该位点突变。结论OPTN基因新突变（Lys322Glu）是L家系POAG的致病基因。
原慧萍肖铮徐娜杨滨滨孟庆丰李元媛
关键词：青光眼开角型系谱突变
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