李瑞
- 作品数：16 被引量：40H指数：4
- 供职机构：郑州市儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 郑州地区染色体平衡易位t(4;6)一家系两例
- 2014年
- 1 病例 患儿，女，因生长发育迟缓，身材矮小就诊。查体：身高110．5cm，体重18．7kg，意识清楚，面容幼稚，身材匀称，肘外翻，膝关节内收，智力发育尚可。
- 李瑞赵鼎宋银森孔京慧李娴李林飞张振华许哲
- 关键词：染色体平衡易位家系生长发育迟缓身材矮小膝关节内智力发育
- 一例伴t（8；21）和AML1／ET0融合基因的急性单核细胞性白血病
- 2013年
- 患儿女，10岁，以“发热、咳嗽4天，发现血常规异常3天”人院。体查：神智清，精神一般。中度贫血貌，皮肤粘膜无黄染及皮疹，无明显出血点，浅表淋巴结未触及肿大。
- 赵鼎宋银森李瑞孙京慧李娴杨俊梅
- 关键词：急性单核细胞性白血病融合基因AML1血常规异常中度贫血
- 1500例智力障碍儿童染色体核型分析
- 目的 探讨1500例智力障碍儿童染色体的核型分析.方法 常规外周血淋巴细胞染色体检查.结果 1500例中共发现染色体正常(320-550条带阶段未见染色体异常)的534例，染色体异常966例，占全部受检病例的64.4％(...
- 李瑞赵鼎宋银森
- 八探针荧光原位杂交联合R显带技术诊断儿童急性淋巴细胞白血病被引量：11
- 2016年
- 目的探讨八探针荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）联合R显带染色体核型分析应用于儿童急性淋巴细胞白血病（acutelymphoblasticleukemia，ALL）诊断的价值。方法应用八探针FISH（MYC、P16、E2A、CHicz／D1021／D1721、TEL／AMLl、MLL、BCR／ABLl、IGH的DNA探针）和R显带染色体核型分析技术，对237例ALL患儿进行了联合检测。结果八探针FIsH技术在135例患儿中总共检出了细胞遗传学改变，总体阳性率为56．96％，包括MYC、P16、E2A、CHIC2／DIOZ1／D1721、TEL／AMLj、MLL、BCR／ABLl、IGH等8种细胞遗传学异常。而R显带核型分析对于相对应的细胞遗传学异常仅检出48例，另检出14例八探针FISH未能检出的异常，总阳性率为26．16％。两种方法检出阳性率的差异有统计学意义（P〈O．05）。结论八探针FISH技术较R显带染色体核型分析具有准确、高效、省时、省力等优点，可与染色体核型分析有效互补，并且每种细胞遗传学异常都可为儿童ALL的诊断、预后评估和个体化治疗提供重要依据。
- 赵鼎刘帅郭振欣李瑞
- 关键词：荧光原位杂交染色体核型分析急性淋巴细胞白血病
- 1500例智力障碍儿童染色体核型分析被引量：2
- 2014年
- 目的探讨1 500例智力障碍儿童染色体的核型分析。方法常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体,采用G显带技术对染色体进行核型分析。结果 1 500例中共发现染色体正常（320条-550条带阶段未见染色体异常）534例,染色体异常966例,占全部受检病例的64.4%（966/1 500）,其中各种类型的21三体综合征（Down综合征）884例,占染色体异常核型的91.5%（884/966）。其余异常核型分别涉及到X、Y、1、2、3、5、6、7、8、9、10、12、13、14、15、16、17、18、20、21、22号染色体共82例。结论染色体异常是引起儿童智力障碍的重要原因,而Down综合征又是染色体异常中最主要的原因,达91.5%。因此,做好产前筛查很有必要,可提高异常染色体的检出率,能够有效降低智力低下儿童的出生率,对于提高优生优育具有重要意义。
- 李瑞赵鼎许哲
- 关键词：染色体异常智力障碍DOWN综合征
- 4号染色体部分三体综合征一例
- 2015年
- 患儿女，19个月，因“运动及语言发育迟滞”就诊。患儿系G2P1，足月剖宫产，出生体重2．12kg，生后哭声弱，无窒息及产伤史，生后因低体重住院治疗。查体：神志清，精神欠佳，表情呆板，反应迟钝，头小，头型圆，毛发黄、稀，营养一般，发育迟滞，3个多月抬头，10个月独坐。
- 李瑞许哲赵鼎
- 关键词：三体综合征4号染色体语言发育反应迟钝无窒息
- 环状X嵌合型Turner综合征一例
- 2014年
- 患者女，11岁4个月，系第2胎，足月顺产，出生体重不详。患者出生时父亲28岁，母亲25岁，非近亲婚配，母孕期体健．无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史，无家族史。因身材矮小来院就诊。查体呈典型Turner综合征体征：身高121cm，体重35．5kg，脖子稍短，无颈蹼，左手通贯掌，肘外翻。胸扁平，乳房未发育，外阴呈幼稚状态，无阴毛及腋毛，无月经来潮。
- 李瑞许召杰许哲李林飞张振华
- 关键词：TURNER综合征环状足月顺产近亲婚配
- COL1A1基因新的剪接突变c．3208G〉A导致I型成骨不全一家系被引量：5
- 2014年
- 目的探讨一个成骨不全家系中COL1A1基因的突变。方法收集一个成骨不全家系的临床资料，采用聚合酶链反应以及直接测序法对所有成员进行COL1A1基因突变的检测，同时在20名健康亲属以及200名非亲属对照中对发现的突变进行检测。结果RNA剪接分析发现一个C．3208G〉A突变，后者造成了一种新的剪接位点，从而导致移码突变。在患者的健康亲属及正常对照中未发现同样的突变。结论COL1A1基因突变是导致成骨不全的主要原因之一，本研究结果进一步丰富了I型胶原基因的突变谱。
- 赵鼎杨俊梅郭振欣李瑞
- 关键词：成骨不全基因突变
- 免疫抑制法检测患者血清CK-MB假性升高原因分析被引量：7
- 2014年
- 目的评价免疫抑制法测定CK-MB在临床上的应用意义。方法在罗氏MODULAR全自动生化分析仪检测系统上,分别用免疫抑制法和速率法检测血清CK-MB和CK,计算CK-MB/CK比值;对CK-MB/CK比值大于30%的样本结果进行统计分析。结果血清CK-MB/CK比值大于30%的114例患者血清中,恶性肿瘤患者51例,占44.7%;心脑血管疾病26例,占22.8%;2型糖尿病13例,占11.4%;类风湿性疾病4例,小儿支气管炎3例,其余17例。结论免疫抑制法测定CKMB存在假性升高,当CK-MB/CK比值大于30%,应警惕CK-BB或巨肌酸激酶(巨CK)的存在,结合临床症状可排除心肌梗死,以免造成误诊和漏诊。
- 李瑞许召杰赵鼎宋银森
- 关键词：免疫抑制法CK-MB
- 21三体综合征合并t（2；5）一例被引量：2
- 2014年
- 患儿男．2岁。因“智力障碍，运动发育落后”于2013年5月来我院就诊。查体：患儿有先天愚儿面容。头型短小，面圆而扁平，眼裂上斜，眼距宽，鼻梁低平，鼻孔上翘，吐舌，腭弓高，耳位低。双手通贯掌，手指短小，小指只有1条褶纹，脚躅指与其余四指分离较远，有脚底褶纹。心、肺无杂音，脑CT正常，体格发育较差，反应迟钝等指标都较同龄儿童落后。
- 赵鼎杨建丽郭振欣李瑞
- 关键词：21三体综合征发育落后同龄儿童反应迟钝无杂音脑CT
