许哲
- 作品数：7 被引量：2H指数：1
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- 18号染色体多异常嵌合体综合征一例
- 2014年
- 患儿男，2岁8月，以“2岁不会爬，不会独站，不会说话，身材矮小，反应迟钝”入院。患儿特点：（1）高危因素：羊水过少、刮宫产、上呼吸道感染，生后有黄疸史，母孕感染及用药史；（2）早期易惊，头后仰，3～4月会逗笑，6月竖头稳，18月会独坐；（3）运动及语言发育落后，现2岁翻身不灵活，不会爬，不会独站，不会说话，反应迟钝．生长发育迟缓；（4）听视觉粗试反应存在。四肢肌张力低，内收肌角180°，胴窝角180°，足背屈角30。，膝跟腱反射引出弱；（5）头颅MRI示侧脑室略大。临床诊断：精神发育迟滞。家系调查：父亲24岁，母亲28岁，否认近亲结婚和有害物质、放射性物质接触史，无家族史。
- 李瑞赵鼎宋银森许哲
- 关键词：18号染色体综合征嵌合体反应迟钝生长发育迟缓精神发育迟滞
- 郑州地区染色体平衡易位t(4;6)一家系两例
- 2014年
- 1 病例 患儿，女，因生长发育迟缓，身材矮小就诊。查体：身高110．5cm，体重18．7kg，意识清楚，面容幼稚，身材匀称，肘外翻，膝关节内收，智力发育尚可。
- 李瑞赵鼎宋银森孔京慧李娴李林飞张振华许哲
- 关键词：染色体平衡易位家系生长发育迟缓身材矮小膝关节内智力发育
- 1500例智力障碍儿童染色体核型分析被引量：2
- 2014年
- 目的探讨1 500例智力障碍儿童染色体的核型分析。方法常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体,采用G显带技术对染色体进行核型分析。结果 1 500例中共发现染色体正常（320条-550条带阶段未见染色体异常）534例,染色体异常966例,占全部受检病例的64.4%（966/1 500）,其中各种类型的21三体综合征（Down综合征）884例,占染色体异常核型的91.5%（884/966）。其余异常核型分别涉及到X、Y、1、2、3、5、6、7、8、9、10、12、13、14、15、16、17、18、20、21、22号染色体共82例。结论染色体异常是引起儿童智力障碍的重要原因,而Down综合征又是染色体异常中最主要的原因,达91.5%。因此,做好产前筛查很有必要,可提高异常染色体的检出率,能够有效降低智力低下儿童的出生率,对于提高优生优育具有重要意义。
- 李瑞赵鼎许哲
- 关键词：染色体异常智力障碍DOWN综合征
- 4号染色体部分三体综合征一例
- 2015年
- 患儿女，19个月，因“运动及语言发育迟滞”就诊。患儿系G2P1，足月剖宫产，出生体重2．12kg，生后哭声弱，无窒息及产伤史，生后因低体重住院治疗。查体：神志清，精神欠佳，表情呆板，反应迟钝，头小，头型圆，毛发黄、稀，营养一般，发育迟滞，3个多月抬头，10个月独坐。
- 李瑞许哲赵鼎
- 关键词：三体综合征4号染色体语言发育反应迟钝无窒息
- 环状X嵌合型Turner综合征一例
- 2014年
- 患者女，11岁4个月，系第2胎，足月顺产，出生体重不详。患者出生时父亲28岁，母亲25岁，非近亲婚配，母孕期体健．无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史，无家族史。因身材矮小来院就诊。查体呈典型Turner综合征体征：身高121cm，体重35．5kg，脖子稍短，无颈蹼，左手通贯掌，肘外翻。胸扁平，乳房未发育，外阴呈幼稚状态，无阴毛及腋毛，无月经来潮。
- 李瑞许召杰许哲李林飞张振华
- 关键词：TURNER综合征环状足月顺产近亲婚配
- 46，XX，t（7；12）（q22;q24）一例
- 2016年
- 患儿女，2岁2个月。因“语言智力发育迟缓”就诊。8个半月会喊“爸、妈”，随后仅会说个别单词，不能成句。查体：一般状况可。营养良，头稍大，面容常态，无耳垂，耳位略低，能独立行走，但不会跳，智力反应欠佳。胸廓对称，心肺正常，肝脾未触及，四肢及皮纹正常。CT、脑电图等各项检查均正常。患儿系第2胎第1产，足月剖宫产，出生时无窒息史。其母第1胎妊娠2个月时自然流产。父母表型正常，非近亲婚配，否认遗传病家族史。
- 许哲赵鼎李瑞
- 关键词：智力发育迟缓自然流产近亲婚配无窒息出生时
- 6号环状染色体嵌合体综合征一例
- 2014年
- 患儿，女，5月，以“竖头不稳，反应迟钝3月余”为代主诉入院。病例特点：1．高危因素：系G3PI，剖宫产。2．早期表现：四肢少动，头后背，易呛奶、吐奶。3．生长发育异常：现5个月仍竖头不稳，追听迟钝，不翻身，不会坐，双足外翻。4．反应迟钝，耳位低，肌张力偏低。5．颅脑CT示：脑白质过少。临床诊断：脑性瘫痪（高危）。
- 李瑞赵鼎宋银森李娴孔京慧李林飞张振华许哲
- 关键词：染色体嵌合体综合征环状反应迟钝病例特点
