李林飞
- 作品数：14 被引量：17H指数：2
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- 郑州地区染色体平衡易位t(4;6)一家系两例
- 2014年
- 1 病例 患儿，女，因生长发育迟缓，身材矮小就诊。查体：身高110．5cm，体重18．7kg，意识清楚，面容幼稚，身材匀称，肘外翻，膝关节内收，智力发育尚可。
- 李瑞赵鼎宋银森孔京慧李娴李林飞张振华许哲
- 关键词：染色体平衡易位家系生长发育迟缓身材矮小膝关节内智力发育
- 手足口病患儿血清免疫球蛋白的临床意义分析被引量：1
- 2015年
- 目的:探讨手足口病(HFMD)患儿血清免疫球蛋白及补体水平变化的临床意义。方法:应用免疫散射比浊法测定HFMD患儿组与对照组血清免疫球蛋白Ig A、Ig G、Ig M及补体C3、C4浓度。结果:HFMD患儿组血清免疫球蛋白Ig G、Ig A浓度下降,与对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05);血清免疫球蛋白Ig M浓度升高,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。HFMD患儿组血清补体C3、C4与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:在临床诊疗中,对疑似手足口病患儿要及时测定血清免疫球蛋白浓度,血清免疫球蛋白对手足口病的诊断起补充作用。
- 李娴申战省李林飞孔京慧
- 关键词：手足口病血清免疫球蛋白
- 八探针荧光原位杂交联合R显带技术诊断儿童急性髓系白血病被引量：3
- 2018年
- 目的探讨将八探针荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）联合R显带染色体核型分析应用于儿童急性髓系细胞白血病（acute mydoid leukemia，AML）诊断的价值。方法应用八探针FISH（AML1／ETO、PML—RARa、CBFβ／MYH11、mL、P53、5q-、7／7q-、20q-等8种DNA探针）和R显带染色体核型分析技术，对214例AML患儿进行了联合检测。结果八探针FISH技术在118例患儿中检出了细胞遗传学改变，总体阳性率为55．1％，包括AML1／ETO、PML／RARa、CBFβ／MYH11、MLL、P53、5q-、7／7q-、20q-等8种细胞遗传学异常。R显带核型分析检出染色体异常55例，阳性率为25．7％，其中4例染色体异常FISH未检出。两种方法检出阳性率的差异有统计学意义（P〈0．05）。结论八探针FISH技术较R显带染色体核型分析具有准确、高效、省时、省力等优点，可与染色体核型分析有效互补，并且每种细胞遗传学异常都可为儿童AML的诊断、预后评估和个体化治疗提供重要依据。
- 赵鼎李林飞李娴陈重芬
- 关键词：荧光原位杂交染色体核型分析急性髓系白血病
- 荧光原位杂交技术检测47，XXX／46，XX／45，X一例
- 2015年
- 患者女，12岁，因身材矮小就诊。查体：身高128cm，体重35kg，发育指数均偏下，智力正常。眼距宽、眼裂上斜，小颌，后发际低，颈蹼，双侧乳房未发育，两乳头间距远，未来月经。妇科检查：外阴幼稚型。B超提示子宫大小3．2cm×2．2cm×1．4cm，为幼稚子宫，右侧卵巢大小约2．3cm×1．6cm.
- 孔京慧李娴赵鼎宋银森李林飞
- 关键词：荧光原位杂交XXX发育指数双侧乳房子宫大小
- 婴幼儿肝炎综合征患者代谢因子临床意义研究被引量：1
- 2017年
- 目的探讨婴幼儿肝炎综合征(IHS)患儿干血片氨基酸和肉碱浓度变化的临床意义。方法应用HPLC/MS/MS测定患儿组与对照组干血片氨基酸及肉碱浓度。结果患儿组与对照组相比辛酰基肉碱C8、葵酰基肉碱C10浓度降低,十四烷酰基肉碱C14、十六烷酰基肉碱C16浓度升高(P<0.05);缬氨酸(VAL)浓度降低,瓜氨酸(CIT)浓度升高(P<0.05)。结论婴幼儿肝炎综合征患儿血中氨基酸及肉碱浓度的变化对其诊断和治疗具有一定的临床意义。
- 李娴宋银森赵鼎李林飞张振华陈重芬郭振欣
- 关键词：氨基酸肉碱婴儿肝炎综合征串联质谱法
- 386例尿道下裂患儿染色体核型分析被引量：1
- 2016年
- 目的通过对386例尿道下裂患儿进行染色体核型分析,探讨尿道下裂与染色体异常的关系。方法对患儿进行G显带染色体核型分析并结合荧光原位杂交方法对异常染色体核型进行检测。结果 386例尿道下裂患儿中发现染色体数目异常有4例(1.04%),染色体数目嵌合体7例(1.81%)总体异常率(2.85%)。结论染色体异常是引起尿道下裂的重要原因之一,应用G带及荧光原位杂交技术,精确诊断患儿的染色体核型,可为临床诊断及治疗提供医学遗传学依据。
- 孔京慧杨俊文李娴赵鼎宋银森张振华李林飞
- 关键词：尿道下裂染色体核型荧光原位杂交
- 儿童白癜风患者外周血T细胞亚群的检测与结果研究
- 2017年
- 目的探讨儿童白癜风患者外周血T细胞亚群的检测结果。方法选择2014年7月至2016年5月期间本院收治的30例进展期儿童白癜风患者作为进展期组,选择同期收治的30例稳定期儿童白癜风患者作为稳定期组,另选择同期在本院体检的30例健康儿童作为对照组。对三组受试儿童进行外周血T细胞亚群检测,对比三组CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+数值。结果稳定期组儿童白癜风患者CD3+[(67.32±1.39)%]、CD4+[(38.56±1.25)%]、CD8+[(25.39±0.59)]、CD4+/CD8+[1.52±0.08]表达水平与对照组[69.38±1.54%,39.28±1.46%,25.69±0.79%,1.51±0.06]比较无显著差异P>0.05。进展期组儿童白癜风患者CD3+[(62.58±1.24)%]、CD4+[(34.24±0.96)%]、CD8+[(28.56±1.05)%]、CD4+/CD8+[(1.25±0.04)%]表达水平显著低于对照组,差异显著P<0.05。稳定期患儿CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+表达水平显著高于进展期,差异显著P<0.05。结论进展期儿童白癜风患者出现了外周血T细胞亚群表达异常,可能存在细胞免疫功能异常、免疫抑制状态。
- 王超杰李林飞陈重芬
- 关键词：儿童白癜风外周血T细胞亚群
- 环状X嵌合型Turner综合征一例
- 2014年
- 患者女，11岁4个月，系第2胎，足月顺产，出生体重不详。患者出生时父亲28岁，母亲25岁，非近亲婚配，母孕期体健．无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史，无家族史。因身材矮小来院就诊。查体呈典型Turner综合征体征：身高121cm，体重35．5kg，脖子稍短，无颈蹼，左手通贯掌，肘外翻。胸扁平，乳房未发育，外阴呈幼稚状态，无阴毛及腋毛，无月经来潮。
- 李瑞许召杰许哲李林飞张振华
- 关键词：TURNER综合征环状足月顺产近亲婚配
- 800例身材矮小患儿细胞遗传学研究和临床分析被引量：2
- 2016年
- 目的探讨身材矮小患儿染色体异常的细胞遗传学研究和临床分析。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果在800例身材矮小患儿中染色体正常核型668例,占83.5%;特纳氏(Turner,s)综合征132例,占16.5%(其中X单体49例,占37.1%;嵌合体61例,占46.2%;X染色体结构异常10例,占7.6%;含Y染色体12例,占9.1%),X染色体结构异常和含Y染色体的核型均经荧光原位杂交(FISH)检测证实。结论 Turner,s综合征是导致人身材矮小的重要原因之一,不同核型的临床表现取决于核型异常的程度及异常核型与正常核型细胞系的比例。含Y染色体的多伴有两性畸形,应早期施行预防性性腺切除术。
- 赵鼎李林飞陈重芬
- 关键词：身材矮小染色体核型分析
- 高效液相色谱-串联质谱技术在886例高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的研究被引量：6
- 2016年
- 目的研究高效液相色谱-串联质谱技术在高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查中的意义。方法留取886例临床疑似遗传代谢病新生儿的干血滤纸片,进行液相串联质谱分析。结果 886例高危婴幼儿中检测出患儿47例,检出率5.3%(47/886),包括脂肪酸代谢病14例(29.8%),氨基酸代谢病24例(51.1%),有机酸代谢病9例(19.1%)。结论高效液相串联质谱检测技术是筛查遗传性代谢疾病的有效手段,婴幼儿遗传性代谢疾病的筛查应尽早进行,扩大新生儿遗传性代谢疾病筛查的覆盖面,对于遗传代谢病高危新生儿的临床诊断具有重要的价值。
- 孔京慧李娴赵鼎张振华李林飞
- 关键词：婴幼儿遗传代谢病
