张振华
- 作品数：8 被引量：11H指数：2
- 供职机构：郑州市儿童医院更多>>
- 发文基金：河南省医学科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 环状X嵌合型Turner综合征一例
- 2014年
- 患者女，11岁4个月，系第2胎，足月顺产，出生体重不详。患者出生时父亲28岁，母亲25岁，非近亲婚配，母孕期体健．无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史，无家族史。因身材矮小来院就诊。查体呈典型Turner综合征体征：身高121cm，体重35．5kg，脖子稍短，无颈蹼，左手通贯掌，肘外翻。胸扁平，乳房未发育，外阴呈幼稚状态，无阴毛及腋毛，无月经来潮。
- 李瑞许召杰许哲李林飞张振华
- 关键词：TURNER综合征环状足月顺产近亲婚配
- 郑州地区染色体平衡易位t(4;6)一家系两例
- 2014年
- 1 病例 患儿，女，因生长发育迟缓，身材矮小就诊。查体：身高110．5cm，体重18．7kg，意识清楚，面容幼稚，身材匀称，肘外翻，膝关节内收，智力发育尚可。
- 李瑞赵鼎宋银森孔京慧李娴李林飞张振华许哲
- 关键词：染色体平衡易位家系生长发育迟缓身材矮小膝关节内智力发育
- 高效液相色谱-串联质谱技术在886例高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的研究被引量：6
- 2016年
- 目的研究高效液相色谱-串联质谱技术在高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查中的意义。方法留取886例临床疑似遗传代谢病新生儿的干血滤纸片,进行液相串联质谱分析。结果 886例高危婴幼儿中检测出患儿47例,检出率5.3%(47/886),包括脂肪酸代谢病14例(29.8%),氨基酸代谢病24例(51.1%),有机酸代谢病9例(19.1%)。结论高效液相串联质谱检测技术是筛查遗传性代谢疾病的有效手段,婴幼儿遗传性代谢疾病的筛查应尽早进行,扩大新生儿遗传性代谢疾病筛查的覆盖面,对于遗传代谢病高危新生儿的临床诊断具有重要的价值。
- 孔京慧李娴赵鼎张振华李林飞
- 关键词：婴幼儿遗传代谢病
- 婴幼儿肝炎综合征患者代谢因子临床意义研究被引量：1
- 2017年
- 目的探讨婴幼儿肝炎综合征(IHS)患儿干血片氨基酸和肉碱浓度变化的临床意义。方法应用HPLC/MS/MS测定患儿组与对照组干血片氨基酸及肉碱浓度。结果患儿组与对照组相比辛酰基肉碱C8、葵酰基肉碱C10浓度降低,十四烷酰基肉碱C14、十六烷酰基肉碱C16浓度升高(P<0.05);缬氨酸(VAL)浓度降低,瓜氨酸(CIT)浓度升高(P<0.05)。结论婴幼儿肝炎综合征患儿血中氨基酸及肉碱浓度的变化对其诊断和治疗具有一定的临床意义。
- 李娴宋银森赵鼎李林飞张振华陈重芬郭振欣
- 关键词：氨基酸肉碱婴儿肝炎综合征串联质谱法
- 386例尿道下裂患儿染色体核型分析被引量：1
- 2016年
- 目的通过对386例尿道下裂患儿进行染色体核型分析,探讨尿道下裂与染色体异常的关系。方法对患儿进行G显带染色体核型分析并结合荧光原位杂交方法对异常染色体核型进行检测。结果 386例尿道下裂患儿中发现染色体数目异常有4例(1.04%),染色体数目嵌合体7例(1.81%)总体异常率(2.85%)。结论染色体异常是引起尿道下裂的重要原因之一,应用G带及荧光原位杂交技术,精确诊断患儿的染色体核型,可为临床诊断及治疗提供医学遗传学依据。
- 孔京慧杨俊文李娴赵鼎宋银森张振华李林飞
- 关键词：尿道下裂染色体核型荧光原位杂交
- 45，X／46，XY／47，XYY嵌合体一例被引量：1
- 2016年
- 患儿男，3岁6个月，因尿道口异常就诊。查体：身高95cm（约为同龄儿童的第10百分位），体重17kg（约为同龄儿童的第75～90百分位）。无特殊面容，无短颈及颈蹼，
- 陈重芬李林飞赵鼎宋银森李娴张振华
- 关键词：嵌合体同龄儿童尿道口
- 串联质谱检测酰基肉碱和氨基酸在新生儿高胆红素血症中的应用被引量：2
- 2017年
- 目的探讨新生儿高胆红素血症患儿干血片氨基酸和酰基肉碱浓度变化的临床意义。方法应用HPLC/MS/MS测定患儿组与对照组干血片氨基酸及肉碱浓度。结果患儿组与对照组相比辛酰基肉碱C8、葵酰基肉碱C10浓度降低,十四烷酰基肉碱C14、十六烷酰基肉碱C16浓度升高(P<0.05);缬氨酸(VAL)浓度降低,瓜氨酸(CIT)浓度升高(P<0.05)。
- 孔京慧李娴陈重芬宋银森赵鼎李林飞张振华
- 关键词：氨基酸肉碱新生儿高胆红素血症串联质谱法
- 6号环状染色体嵌合体综合征一例
- 2014年
- 患儿，女，5月，以“竖头不稳，反应迟钝3月余”为代主诉入院。病例特点：1．高危因素：系G3PI，剖宫产。2．早期表现：四肢少动，头后背，易呛奶、吐奶。3．生长发育异常：现5个月仍竖头不稳，追听迟钝，不翻身，不会坐，双足外翻。4．反应迟钝，耳位低，肌张力偏低。5．颅脑CT示：脑白质过少。临床诊断：脑性瘫痪（高危）。
- 李瑞赵鼎宋银森李娴孔京慧李林飞张振华许哲
- 关键词：染色体嵌合体综合征环状反应迟钝病例特点
