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杨元: 作品数：71 被引量：228H指数：8; 供职机构：四川大学华西医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金四川省卫生厅科研基金国家高技术研究发展计划更多>>; 相关领域：医药卫生生物学一般工业技术机械工程更多>>

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遗传性凝血因子V缺乏症家系F5基因新致病变异的鉴定被引量：1: 2020年; 目的分析1个近亲婚配的凝血因子Ⅴ缺乏症(coagulation factor V deficiency)家系的遗传学病因。方法应用高通量外显子测序筛查F5基因的变异,Sanger测序验证检出的变异,分析双亲携带变异位点的情况。结果先证者F5基因第13外显子存在c.4096delC纯合缺失,可导致移码变异,使FⅤ蛋白编码提前终止(p.Leu1366Phefs*3);先证者父母均为该变异的携带者。F5基因c.4096delC变异未见报道,根据ACMG指南推荐标准,为致病性变异。结论F5基因c.4096delC(p.Leu1366Phefs*3)纯合变异是该家系先证者发生凝血因子Ⅴ缺乏症的遗传学病因。新变异的检出丰富了F5基因的变异谱。; 刘默涵杨元刘运强; 关键词：近亲婚配

Fabry病一家系临床调查及α-半乳糖苷酶A基因突变研究被引量：1: 2012年; 目的分析一个Fabry病家系先证者的临床表现,并进行该家系成员α-半乳糖苷酶A(GLA)基因突变检测。方法回顾性分析该家系先证者临床及病理资料,采用聚合酶链式反应(PCR)直接测序法检测先证者及家系成员GLA基因编码序列。结果①先证者表现为下肢皮肤色素沉着、神经性疼痛和肾脏损害,其弟死于尿毒症。肾活检提示继发性局灶节段性肾小球硬化,肾小球足细胞泡沫变性,电镜发现足细胞内大量同心圆排列的具有层状结构的包涵体,确诊Fabry病。②GLA基因测序检测发现1个无义突变,位于第2号外显子CAG119TAG(Q119T),终止密码提前出现致使形成一条截短的多肽链。家系发现2例杂合子,分别为先证者母亲及侄女。结论本研究从生化、病理及基因水平3个层面诊断了一个Fabry病家系,确诊致病原因为GLA基因点突变〔第2号外显子CAG119TAG(Q119T)〕,该突变在中国人群中首次报道。; 刘晓霞余朝文杨元胡章学; 关键词：FABRY病突变

瘦素对成骨细胞骨保护蛋白mRNA表达的影响初探被引量：3: 2004年; 目的初步探讨瘦素(Leptin)对成骨细胞骨保护蛋白(OPG)mRNA表达的影响。方法用SYBR Green Ⅰ染料实时监测定量RT-PCR的方法测定骨保护蛋白(OPG)mRNA表达。结果瘦素(Leptin)使成骨细胞骨保护蛋白OPG mRNA表达呈剂量和时间依赖性降低。结论瘦素(Leptin)作为一种内分泌因子,可直接与成骨细胞上leptin受体特异结合,通过受体后信号转导下调节成骨细胞OPG mRNA表达,使OPG mRNA表达降低,和其它因子共同参与骨再建调节。; 李晓佳魏松全李双庆安振梅杨元; 关键词：MRNA表达骨保护蛋白成骨细胞瘦素 LEPTIN受体定量RT-PCR

单纯型遗传性痉挛性截瘫的临床特点与Spastin基因突变分析: 目地遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组遗传和临床异质的神经变性疾病.Spastin (SPAST)基因突变是最常见的单纯型HSP的原因,然而,关于中国汉族人群H...; 魏倩倩陈永平郑珍珍陈雪萍黄瑞杨元Jean Marc Burgunder商慧芳

遗传病基因诊断的基本质量控制: 2003年; 杨元张思仲; 关键词：遗传病基因诊断实验室管理

中国无精症、严重寡精症患者的染色体异常和Y染色体微缺失(英文)被引量：8: 2006年; 染色体异常和 Y 染色体微缺失被认为是两个白种人群中常见的生精障碍相关遗传因素。为了解中国无精症、严重寡精症患者中的染色体异常和 Y 染色体微缺失,运用染色体 G 显带技术,在 358 个原发无精症(256 人)和严重寡精症(102人)不育患者中进行染色体核型分析;同时运用多重 PCR 技术,在核型正常的患者和 100 个正常生育男性中,对 Y 染色体 AZF 区微缺失进行筛查。在 358 个患者中,39 人(10.9%)发现有染色体异常,Klinefelter(47, XYY) 最为常见。无精症患者性染色体异常频率明显高于严重寡精症患者 (12.1% vs 1%)。在 319 个核型正常的患者中,46(14.4%)发现有AZF 区微缺失,无精症和寡精症患者中 Y 染色体微缺失频率分别为 15%和 13.1%,AZFc 区的微缺失最为常见,AZFa 区的微缺失只见于无精症患者,正常生育男性中未发现 AZF 区的微缺失。结果显示,在中国无精症、严重寡精症患者中,大约 25%的患者有染色体异常或 Y 染色体 AZF 区微缺失,提示这两种遗传异常是中国人群生精障碍的重要相关遗传病因,有必要在男性不育的诊断以及利用细胞浆内精子注射技术进行辅助生育时,对患者的这些遗传异常进行筛查。; 阿周存杨元张思仲张炜林立; 关键词：染色体异常 Y染色体微缺失男性不育无精症

人类无精症相关新基因ZNF313启动子的初步分析: 2006年; 采用PCR方法扩增了ZNF313基因的启动子序列,构建了含人ZNF313基因启动子不同片断的荧光素酶报告基因表达体系.以pRLTK为内参照质粒,瞬时转染HEK293T细胞,48h后收集细胞,测定荧光素酶的相对表达活性.结果发现,在ZNF313基因的启动子区域构建了4种荧光素酶报告基因表达体系,即pGL3215(-215bp～+38bp)、pGL3160(-160bp～+38bp)、pGL3133(-133bp～+128bp)和pGL38(-8bp～+128bp).其中pGL3215表达载体的荧光素酶相对表达活性最高;pGL3160和pGL3133表达载体的荧光素酶相对表达活性几乎相同,且是pGL3215的75%;而pGL38的荧光素酶相对表达活性急剧下降,接近于零.这表明,-133bp～-8bp区域内含有人ZNF313基因转录所必需的启动子序列.生物信息学的分析表明,两个SP1、一个AP2和一个TAg是人ZNF313基因启动子所必需的.; 洪志霞李娜彭艳陶大昌刘运强杨元王英成马用信鲍锦库; 关键词：启动子生物信息学

中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子区域微缺失的临床基因诊断研究被引量：3: 2003年; 目的　建立中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子 (AZF)区域微缺失临床基因诊断的方法并进行初步评价。方法　在完成中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子区域微缺失分子流行病学研究的基础上 ,采用盲法和多重聚合酶链反应琼脂糖电泳检测技术 ,利用挑选的AZFa、AZFb、AZFc 3个区域共 8个序列标签位点 (STS) ,对 10 0例原发无精与 80例少精症患者的精液进行微缺失分析。两组患者中各有 2 7例和 16例在事先分子流行病的研究中已确认存在AZF微缺失。结果　在原发无精症患者中检出STS位点缺失 2 7例 ,原发少精患者中检出AZF区STS位点缺失 16例 ,所有试验前被确认的AZF微缺失均被检出 ,未发现假阳性与假阴性结果 ,检测的灵敏度与特异性均为 10 0 %。结论　本研究所确定的AZF区域 8个STS位点缺失与中国人原发无精和严重少精密切相关 ,利用上述STS位点与试验设计的多重聚合酶链反应技术进行微缺失分析 ,可以准确、方便、快速地完成中国人原发无精与少精症AZF区域微缺失的基因诊断。; 杨元张思仲彭黎明丁显平林立王军; 关键词：中国人少精症 Y染色体基因微缺失

流体切应力作用时间对内皮细胞IL-8基因表达的影响被引量：14: 2002年; 内皮细胞对力学环境变化敏感 ,流体切应力可以直接调节内皮细胞基因的表达。为阐明内皮细胞白细胞介素 - 8(IL- 8)基因的表达除受化学因子的调节外还受力学因素的影响 ,本文用流体切应力 (2 .2 3、4.2 0、6 .0 8dyne/ cm2 )处理培养的人脐静脉内皮细胞 ,然后采用定量 RT- PCR的方法检测内皮细胞 IL- 8基因的表达情况。结果显示 :未用切应力处理的内皮细胞没有 IL- 8基因的表达 ;切应力处理内皮细胞后 ,1h IL- 8m RNA表达增加 ,2 hIL- 8m RNA表达量至最高值 ,3h IL- 8m RNA表达量开始下降 ,4h后 IL- 8m RNA持续低表达 ;各实验组 (2 .2 3、4.2 0、6 .0 8dyne/ cm2 )均表现出相同的 IL- 8m RNA随时间的变化规律。提示流体切应力确可诱导内皮细胞表达IL- 8,而且 IL- 8的表达量与切应力作用时间有关 ,呈双相性变化。流体切应力诱导内皮细胞表达 IL- 8,可能在急性炎症和动脉粥样硬化的发生、发展过程中具有重要作用。; 张文胜陈槐卿陈友琴杨元; 关键词：白细胞介素-8 定量RT-PCR 流体切应力内皮细胞基因表达

软骨发育不全家系FGFR3基因突变分析与产前基因诊断被引量：3: 2008年; 目的通过对一个软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系成员成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变的靶向检测与产前基因诊断,以达到优生的目的。方法应用变性高效液相色谱技术(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC),PCR产物限制性片段多态分析(PCR-restricted fragment length polymorphism,PCR-RFLP)与PCR产物直接测序的方法,对ACH家系中4个表型正常个体、2个ACH患者与胎儿的FGFR3基因第10外显子中可导致G380R与G375C改变的3个热点突变进行检测。结果ACH家系中患者均为G1138A突变杂合子,而表型正常者与胎儿在该位点为GG纯合子。胎儿娩出后脐血基因分析结果与产前检查一致,且随后1年中生长发育正常。结论软骨发育不全是一种少见的常染色体显性遗传病,随着致病基因FGFR3的定位克隆,该病的临床基因检测与产前基因诊断成为可能,但仍需完善中国人ACH基因突变谱,以不断提高对该病的分子诊断水平。; 彭茜张渝李晶吴青杨元; 关键词：软骨发育不全基因突变基因诊断

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