林立
- 作品数：18 被引量：111H指数：4
- 供职机构：四川大学华西医院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国无精症、严重寡精症患者的染色体异常和Y染色体微缺失(英文)被引量：8
- 2006年
- 染色体异常和 Y 染色体微缺失被认为是两个白种人群中常见的生精障碍相关遗传因素。为了解中国无精症、严重寡精症患者中的染色体异常和 Y 染色体微缺失,运用染色体 G 显带技术,在 358 个原发无精症(256 人)和严重寡精症(102人)不育患者中进行染色体核型分析;同时运用多重 PCR 技术,在核型正常的患者和 100 个正常生育男性中,对 Y 染色体 AZF 区微缺失进行筛查。在 358 个患者中,39 人(10.9%)发现有染色体异常,Klinefelter(47, XYY) 最为常见。无精症患者性染色体异常频率明显高于严重寡精症患者 (12.1% vs 1%)。在 319 个核型正常的患者中,46(14.4%)发现有AZF 区微缺失,无精症和寡精症患者中 Y 染色体微缺失频率分别为 15%和 13.1%,AZFc 区的微缺失最为常见,AZFa 区的微缺失只见于无精症患者,正常生育男性中未发现 AZF 区的微缺失。结果显示,在中国无精症、严重寡精症患者中,大约 25%的患者有染色体异常或 Y 染色体 AZF 区微缺失,提示这两种遗传异常是中国人群生精障碍的重要相关遗传病因,有必要在男性不育的诊断以及利用细胞浆内精子注射技术进行辅助生育时,对患者的这些遗传异常进行筛查。
- 阿周存杨元张思仲张炜林立
- 关键词：染色体异常Y染色体微缺失男性不育无精症
- 中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子区域微缺失的临床基因诊断研究被引量：3
- 2003年
- 目的 建立中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子 (AZF)区域微缺失临床基因诊断的方法并进行初步评价。方法 在完成中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子区域微缺失分子流行病学研究的基础上 ,采用盲法和多重聚合酶链反应 琼脂糖电泳检测技术 ,利用挑选的AZFa、AZFb、AZFc 3个区域共 8个序列标签位点 (STS) ,对 10 0例原发无精与 80例少精症患者的精液进行微缺失分析。两组患者中各有 2 7例和 16例在事先分子流行病的研究中已确认存在AZF微缺失。结果 在原发无精症患者中检出STS位点缺失 2 7例 ,原发少精患者中检出AZF区STS位点缺失 16例 ,所有试验前被确认的AZF微缺失均被检出 ,未发现假阳性与假阴性结果 ,检测的灵敏度与特异性均为 10 0 %。结论 本研究所确定的AZF区域 8个STS位点缺失与中国人原发无精和严重少精密切相关 ,利用上述STS位点与试验设计的多重聚合酶链反应技术进行微缺失分析 ,可以准确、方便、快速地完成中国人原发无精与少精症AZF区域微缺失的基因诊断 。
- 杨元张思仲彭黎明丁显平林立王军
- 关键词：中国人少精症Y染色体基因微缺失
- 人直肠腺癌细胞系HRC-99的建立及其生物学特性被引量：1
- 2005年
- 目的:建立一人直肠癌细胞系并探讨其生物学特性方法:取人直肠癌新鲜手术标本,经组织块体外培养并克隆建系,命名为HRC-99.采用光镜、电镜、免疫组化、染色体核型分析及异种移植瘤实验对细胞系生物学特性进行观察. 结果:原位肿瘤、细胞系及移植瘤标本经光镜、电镜证实该细胞系具有腺上皮性恶性细胞特征,并观察了其体外生长曲线、倍增时间和分裂指数:免疫组化CEA和CK-20呈阳性表达;染色体核型分析众数为60,为亚三倍体,G显带出现标记染色体和染色体易位;裸鼠皮下异种移植形成移植瘤. 结论:HRC-99为一株新的来源于直肠中分化腺癌的细胞系.
- 郑雪莲周总光辜俊李红光林立邓伊伶
- 关键词：生物学特性肠腺异种移植瘤CK-20标记染色体中分化腺癌
- 运用DHPLC技术进行脊髓性肌萎缩症SMN-T基因缺失检测的初步研究被引量：3
- 2005年
- 目的评价变性高效液相色谱技术(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)在脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)端粒运动神经元生存基因(survivalmotorneurontelomericcopy,SMN-T)缺失筛查中的应用价值。方法应用扩增限制性长度多态性技术(PCR-RFLP)、DHPLC及DNA测序技术对51例SMA患儿及其双亲与67例非SMA患儿SMN-T与着丝粒运动神经元生存基因(survivalmotorneuroncentromericcopy,SMN-C)碱基差异位点exon7(C/T)与exon8(G/A)进行检测。结果PCR-RFLP与DHPLC技术均同时检出45例SMA患儿SMN-T基因exon7+8或exon7纯合缺失,DNA测序证实了PCR-RFLP与DHPLC检测的可靠性。在DHPLC检测中发现,6例非SMN-T纯合缺失患儿的SMN-T与SMN-C基因拷贝数存在不平衡;在SMN-T基因纯合缺失患儿双亲中,75.5%(77/102例)的个体两基因拷贝数存在不平衡;在非SMA对照组中,22.4%的个体(15/67例)两基因拷贝数存在不平衡,两组个体基因拷贝不平衡频率差异有显著性。结论DHPLC技术不仅能快速有效地检出SMN-T基因的纯合缺失,而且通过比较SMN-T与SMN-C基因拷贝数平衡与否,可初步提示患儿SMN-T基因杂合缺失状态与双亲基因缺失的携带者状态,为进一步的基因突变筛查与产前诊断提供依据。
- 杨元彭茜阿周存林立
- 关键词：脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因变性高效液相色谱技术基因缺失
- 415例男性不育患者的染色体异常分析被引量：2
- 2006年
- 目的研究中国人群男性不育患者的染色体异常频率分布。方法运用染色体G显带方法,对415例原发无精症或严重寡精症患者的核型进行分析。结果发现44例患者有染色体异常,频率为10.6%。结论染色体异常是男性不育的一个常见遗传病因,在男性不育的诊断和卵细胞浆内单精子注射受精治疗前,对染色体的异常进行筛查十分必要。
- 阿周存林立
- 关键词：染色体异常男性不育无精症
- 756例遗传咨询者的染色体分析
- 2007年
- 目的:探讨遗传性疾病的细胞遗传学基础。方法:对756例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体分析。结果:发现异常核型126例,异常检出率16.67%。结论:智力低下、流产、死胎、生育畸形儿、性发育不全及生殖力低下者的染色体检查,均有细胞遗传学改变。
- 沈红霞林立
- 关键词：染色体异常遗传病
- 非标记探针HRM技术检测DSD病人SRY基因突变的研究
- 目的本研究采用非标记探针结合高分辨熔解曲线(High resolution melting,HRM)的方法来检测性别分化异常(Disorder of sexdevelopment,DSD)病人Y染色体性别决定区(Sex ...
- 宋兴勃张磊陆小军林立叶远馨周娟周易李思阅王军应斌武
- 文献传递
- 中国西南地区6907例外周血染色体核型分析被引量：4
- 2020年
- 目的:探讨中国西南地区遗传性疾病染色体异常的分布情况,旨在为临床染色体病的诊断及遗传咨询提供指导。方法:收集中国西南地区6907例外周血,通过对外周血淋巴细胞培养及秋水仙素处理,使其停止在分裂中期,经G显带后进行染色体核型分析。结果:在6907例外周血染色体检查中检出异常核型1071例,检出率为15.5%。在异常核型中,智力低下、发育迟缓占21.9%、不孕不育占14.8%,异常孕产史夫妇占6.2%闭经、月经紊乱占31.5%,性别分化异常占29.7%,优生咨询占7.9%,其他占7.3%。结论:染色体异常是智力低下、发育迟缓、不孕不育、流产及胚胎停育、闭经等的重要原因之一。开展染色检查,发展优生优育、遗传咨询、产前诊断,对减少遗传患儿的出生、提高人口素质具有重要意义。
- 王念林立周燕虹周汶静钟慧钰陶昕彤叶远馨
- 关键词：染色体核型分析病因
- 微核检测在结直肠癌患者风险评估中的作用探讨
- 目的 微核是染色体畸变在间期细胞中的一种表现形式,往往是各种理化因子对分裂细胞作用而产生,其检测可用于辐射损伤防护、化学诱变剂以及染色体遗传疾病和癌症前期诊断等各个方面,但不同人群基线及与结直肠肿瘤的关系尚不明确.因此,...
- 叶远馨梁珊珊林立周燕虹
- 男性原发不育与DAZ基因家族部分拷贝缺失被引量：2
- 2004年
- 目的 分析原发无精症和严重少精症患者 Y染色体无精症因子 C区 (azoospermia factor C,AZFc) DAZ基因 (deleted- in- azoospermia,DAZ)部分拷贝缺失的类型与频率。方法 PCR扩增 DAZ基因区域的两个序列标签位点 (tag sequence site,STS) s Y5 81与 s Y5 87,用限制性片段长度多态性分析技术(restriction fragment length polymorphism,RFL P)检测 ,未发现 DAZ基因家族全部拷贝缺失的 197例原发无精症和 16 6例严重少精症患者实验组与 2 10名已正常生育男性对照组 ,进行 DAZ基因家族的部分拷贝缺失分析。结果 在实验组中发现 18例无精患者与 10例严重少精患者有 DAZ1/DAZ2共缺失 ,缺失率分别为 9.1%与 6 .0 % ,而对照组中未见部分基因拷贝缺失。实验组与对照组 DAZ1/DAZ2共缺失率差异有极显著性。结论 原发无精和严重少精症存在较高频率的 AZFc区 DAZ基因的部分缺失 ,这可能是中国男性原发不育的病因之一。中国人 AZFc区 DAZ1/DAZ2的共缺失及其缺失率与白人基本一致。应用PCR- RFL P进行 DAZ基因缺失分析可作为 AZF区域微缺失常规筛查后的补充。
- 杨元肖翠英张思仲林立魏伟
- 关键词：Y染色体基因缺失
