殷民
- 作品数：8 被引量：121H指数：5
- 供职机构：复旦大学附属妇产科医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 孕中期羊水细胞染色体核型分析及其异常核型发生率的比较被引量：40
- 2011年
- 目的分析孕中期羊水细胞染色体核型及比较不同异常核型的发生率，并对各种异常核型的临床意义进行探讨。方法1998年9月至2010年11月在复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心行羊水细胞染色体检查的孕妇共13648例，抽取并培养成功的羊水标本共计13795份，即13795个胎儿获得核型诊断，对上述胎儿根据其母亲（孕妇）不同检查指征进行分组：当孕妇年龄≥35岁时为高龄孕妇组（4065个）；血清学筛查提示高危时为血清筛查高危组（6462个）；超声筛查出现异常征象时为超声异常征象组（1539个）；已知夫妇中有一方为染色体异常时为夫妇染色体异常组（108个）；除此之外，其他胎儿列为其他因素组（1621个）。采用羊水细胞培养法对各组胎儿进行染色体核型分析，并用荧光原位杂交技术对78个≥26孕周的胎儿行常见非整倍体快速诊断，对153个核型异常胎儿的父母进行淋巴细胞核型分析。结果（1）各组异常核型分类及其构成：13795个胎儿中共发现异常核型388个，异常核型发生率为2．813％（388／13795）。388个异常胎儿中，非整倍体最多，为59．8％（232／388）；常染色体结构异常为24．7％（96／388）；嵌合体为12．4％（48／388）；其他较少见的异常核型包括标记染色体为1．3％（5／388），性染色体结构异常为1．0％（4／388），三倍体为0．8％（3／388）。除了夫妇染色体异常组，其他各组均以非整倍体占绝大多数，有4例罕见的非整倍体，分别出现在高龄孕妇组、超声异常征象组及血清筛查高危组。超声异常征象组异常核型种类最多，而夫妇染色体异常组其胎儿染色体异常种类最集中（常染色体结构异常）。嵌合体主要分布在血清筛查高危组，占该组异常核型的20．0％（29／145）。（2）异常核型种类及发生率：异常核型种类中以21三体�
- 张月萍伍俊萍李笑天雷彩霞徐建忠殷民
- 关键词：羊水妊娠中期核型分析染色体畸变
- 不同助孕方式中2318例早孕期自然流产物异常核型比较被引量：7
- 2017年
- 目的 :探讨辅助生殖技术是否会增加胚胎染色体异常的风险。方法 :根据不同受孕方式,将2 318例早孕期流产的患者分成体外受精(in vitro fertilization,IVF)组(n=310)、卵细胞质内单精子显微注射(intracytoplasmic sperminjection,ICSI)组(n=86)、自然妊娠(natural conception,NC)组(n=1 922)3组,分析比较3组的异常核型发生率,分析患者年龄与非整倍体发生率间的关系,以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based arrays,SNP-array)、下一代测序(next generation sequencing,NGS)、传统细胞培养结合G显带这3种不同检测方法的异常核型检出率。结果:2 318例流产绒毛中,1 420例存在染色体异常,异常率为61.26%,其中异常核型以非整倍体占绝对多数,共发现1 040例,发生率为44.86%(1 040/2 318),占异常核型的73.24%(1 040/1 420),涉及除1号染色体以外所有染色体,且以16-三体发生频率最高,其次为22-三体和45,X单体。IVF组、ICSI组及NC组间的流产物染色体总体异常率差异无统计学意义(57.74%、55.81%、62.02%,P=0.207)。但ICSI组的三倍体发生率明显低于NC组及IVF组(0、7.23%、7.42%,P=0.035)。当根据流产患者年龄分组时,高龄组(≥35岁)的非整倍体发生率明显高于低龄组(<35岁)(60.25%比40.07%,P<0.01)。SNP-array技术、NGS及核型分析对异常核型的总体检出存在差异(62.94%比53.13%、59.92%,P=0.035),SNP-array技术对非平衡性结构异常、三倍体、微重复和微缺失的检出率最高,还能检出单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)和杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH),而核型分析对四倍体的检出率最高。结论:胚胎染色体异常是自然流产的最重要原因;IVF不增加胚胎染色体异常的发生率,但ICSI有增加胚胎性染色体非整倍体风险的趋势。随着母亲年龄的增长,胚胎非整倍体的发生率显著升高。以SNP-array和NGS为代表的分子检测技术有望成为流产物染色体检测的一线方�
- 周静张硕徐建忠殷民雷彩霞伍俊萍张月萍
- 关键词：体外受精单精子注射核型分析
- 1437例早孕期自然流产胚胎核型分析被引量：32
- 2014年
- 目的:分析早孕期自然流产胚胎的异常核型的发生率。方法:对自然流产刮宫术后取得的胚胎绒毛细胞进行体外培养,G显带核型分析,统计异常核型的分布情况。结果:共收集到1 437例标本,患者平均年龄31.2±4.4岁,平均妊娠时间66.5±14.1 d。培养成功1 390例(96.73%),失败47例(3.27%)。正常核型595例(42.81%);异常核型795例(57.20%),其中非整倍体571例(71.82%)。前5位非整倍体排序为:16-三体(21.54%);22-三体(15.41%);45,X(14.01%);15-三体(4.38%);13-三体(4.20%)。染色体结构异常(包括不平衡易位、罗氏不平衡、缺失、插入、倒位、标记染色体等)比例较低,占自然流产总量的3.52%,占异常核型的6.16%。按患者年龄分为<35岁组和≥35岁组,异常核型检出率分别为55.30%和63.69%,组间有统计学差异(P=0.008);非整倍体率分别为68.74%和81.00%,组间有统计学差异(P=0.001)。而嵌合体、三倍体、四倍体发生率无统计学差异。染色体结构异常发生率<35岁组为8.07%,显著高于≥35岁组(0.50%)(P<0.001)。第1次、第2次及≥3次自然流产异常核型发生率分别为61.64%、55.44%、52.62%,组间有统计学差异(P<0.05)。结论:胚胎核型异常是早孕期自然流产的主要原因,非整倍体是主要异常核型。高龄孕妇异常核型与非整倍体发生率增高,染色体结构异常发生率降低。随自然流产次数增加,胎儿异常核型比例呈下降趋势;这说明流产次数本身是自然流产的风险之一。
- 雷彩霞张月萍伍俊萍徐建忠朱赛娟殷民陈美芳郑列琳周静袁薇吴佳龙赵文海
- 关键词：自然流产绒毛非整倍体
- 46,XY,-5,+der(5p+)mat一例
- 2004年
- 陈美芳任德麟张月萍徐建忠殷民
- 关键词：指骨内眦赘皮收缩期杂音紫绀外生殖器
- 7p部分三体综合征的表型和基因型关系研究
- 2014年
- 目的:探讨7p部分三体综合征的起源,分析患者表型和基因型的关联性,同时研究单核苷酸多态-微阵列比较基因组杂交技术(SNP aCGH)在检测亚细胞遗传学改变中的应用价值。方法:对外院核型报告正常的1例特殊面容、低智合并先心患儿复查染色体,G带发现其4q35.2区域疑似有额外片断附着,进一步用SNP aCGH进行全基因组扫描,并用4号染色体长臂末端和7号染色体短臂末端探针与患儿淋巴细胞杂交(FISH)以验证SNP aCGH结果,同时对患儿进行家系调查及部分成员染色体检查。结果:患儿核型46,XX,add(4)(q35.2)?全基因组扫描显示,患儿7p21.1-pter区域有20.78Mb的重复,而4q35.2-qter区域有3.24Mb的缺失。FISH发现,患儿外周血淋巴细胞含3个拷贝的7号染色体短臂末端和1个拷贝的4号染色体长臂末端。家系调查发现,患儿父亲及祖父均为46,XY,t(4;7)(q35.2;p21.1)。综合以上结果,确定患儿核型为46,XX,der(4)t(4;7)(q35.2;p21.1)pat,异常核型由父亲传递,系精子在减数分裂中通过邻近分离-I所形成的不平衡产物。患儿不平衡片断包含与颅骨发育异常相关的TWIST基因、与先心相关的MOX2基因以及与颅面部异常特征相关的ACTB基因。结论:亲代平衡易位导致的子代小片断不平衡是7p部分三体综合征等出生缺陷的重要原因;SNP aCGH是鉴别小片断不平衡的有效手段;7p部分三体综合征患者异常表型可能与TWIST、MOX2、ACTB等基因有关。
- 张月萍徐建忠殷民吴佳龙孙晓溪
- 关键词：平衡易位TWIST基因
- 染色体平衡易位携带者妊娠风险及妊娠结局的研究被引量：36
- 2006年
- 目的探讨染色体平衡易位携带者的妊娠风险及其妊娠结局。方法 194例染色体平衡易位携带者,根据平衡易位种类分成相互易位(135例)、非同源罗伯逊易位(52例)、同源罗伯逊易位(7例)3组。调查携带者生育史并随访诊断平衡易位后的妊娠情况,比较各组自然流产、先天缺陷及正常(或)平衡易位后代概率。结果 (1)194对夫妇共妊娠503例次,其中自然流产411例次(81.7%,411/503);产前诊断胎儿异常而终止妊娠16例次(3.2%,16/503);活产缺陷儿36例次(7.2%,36/503);正常(或)平衡易位后代40例次(8.0%,40/503)。(2)相互易位、非同源罗伯逊易位、同源罗伯逊易位3组,活产缺陷儿比率分别为5.7%(20/350)、10.9%(14/128)、8.0%(2/25),3组间相互比较,差异有统计学意义(P<0.05);3组正常(或)平衡易位后代比率分别为6.6%(23/350)、13.3%(17/128)、0,3组间相互比较,差异有统计学意义(P<0.05);而3组自然流产及产前诊断胎儿异常终止妊娠比率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(3)52例次先天缺陷中活产36例次(69%),经产前诊断确诊后引产16例次(31%)。27例次先天缺陷获得细胞遗传学诊断,唐氏综合征发生率为59%(16/27)。(4)相互易位组和非同源罗伯逊易位组共有39对夫妇得到40个正常(或)平衡易位后代,同源罗伯逊易位组无正常(或)平衡易位后代。40个正常(或)平衡易位后代中26个获得产前细胞遗传学诊断,正常核型6个(23%),平衡易位核型20个(77%)。结论染色体平衡易位携带者自然妊娠风险大,尤其同源罗伯逊易位携带者难以获得染色体正常(或)平衡易位的后代。
- 张月萍徐建忠殷民陈美芳任德麟
- 关键词：产前诊断
- 染色体平衡易位携带者生育风险研究被引量：7
- 2003年
- 目的 研究染色体平衡易位携带者的生育能力及妊娠风险。方法 调查 14 3例平衡易位携带者过去生育史 ,统计不孕症发生情况 ;对确诊后仍坚持自然妊娠的携带者进行随访 ,并对妊娠持续至 16周以上的患者行羊水染色体检查 ,根据过去及确诊后随访中妊娠结果统计各组生育风险。结果 男性平衡易位携带者原发不孕症的发生率为 33.33%(2 0 / 6 0例 ) ,显著高于女性携带者的 13.92 % (11/ 79例 ,P <0 .0 5 ) ,男性不孕的主要原因是平衡易位导致的精子异常 ,女性不孕主要由其他因素引起。在被详细记录的 2 78次妊娠中 ,自然流产占 81.6 5 % (2 2 7/ 2 78次 ) ,因胎儿畸形、死胎或胎儿染色体异常终止妊娠占 5 .4 0 % (15 / 2 78次 ) ,出生缺陷占 5 .76 % (16 / 2 78次 ) ,过去出生的正常表型儿及随访中产前诊断为染色体正常 /平衡易位的胎儿占 7.19% (2 0 / 2 78次 )。 2 5 8次异常妊娠中 ,自然流产占 87.98% (2 2 7/ 2 5 8次 ) ,持续至中后期的异常妊娠占 12 .0 2 % (31/ 2 5 8次 )。非同源罗伯逊易位组正常 /平衡易位后代概率 (12 .82 % )显著高于相互易位组 (5 .5 6 % ,P <0 .0 5 ) ,同源罗伯逊易位组无正常或平衡易位后代。结论 ①平衡易位严重影响男性携带者的生育能力 ,而对女性携带者的影响不明显。
- 张月萍任德麟徐建忠殷民陈美芳
- 关键词：染色体平衡易位携带者生育能力妊娠风险
- 胎儿游离DNA无创产前检测应用价值探讨
- 目的：研究胎儿游离DNA无创产前检测(non invasive prenatal testing,NIPT)胎儿非整倍体筛查的准确性。方法：2013年8月至2016年2月间,已经获得外院NIPT检测结果,因各类原因来我院...
- 朱赛娟张月萍伍俊萍雷彩霞孙海燕张硕吴佳龙徐建忠殷民郑列琳周静袁薇
