陈美芳
- 作品数：8 被引量：87H指数：4
- 供职机构：上海集爱遗传与不育诊疗中心更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 男性罕见染色体复杂易位1例报告被引量：2
- 2010年
- 病例资料
患者，男，28岁。因婚后不育而就诊，本人表型、智力、身材正常。身高180cm，体重55kg，文化程度高中。男性第二性征发育正常，外生殖器官发育良好，婚后性生活正常，血型AB型，Rh阳性。
- 江峰陈美芳许碧娴
- 关键词：复杂易位染色体男性不育
- 304例染色体异常的不育男性细胞遗传学分析及精液状况的关系被引量：6
- 2010年
- 目的分析男性染色体异常核型的各类型频数及其精液状况。方法收集我中心自1998年9月至2009年10月共17820例成年男性外周血染色体结果 ,对检出的304例异常染色体核型类型和精液分析结果及部分已治疗的结局进行回顾性分析。结果 K1inefelter综合征占性染色体异常核型的首位(105/130),平衡易位和罗伯逊易位是常染色体异常核型的首位(144/168),除46XX患者外,并不完全没有生精功能。另外发现1例罕见的男性4条染色体复杂易位。结论精液分析结果已不能完全预测男性生育能力,许多严重少、弱精子症甚至精液分析正常的男性,都有可能伴有染色体异常,进行染色体检查及针对性进行植入前胚胎遗传学诊断对辅助生殖技术(ART)具有重要的临床意义。
- 江峰陈美芳张月萍陈国武孙晓溪
- 关键词：不育染色体核型精液分析
- 男性染色体复杂易位一例被引量：2
- 2011年
- 患者男,31岁。不育年限4年,本人表型、智力、身材正常。身高170cm,体重65kg,文化程度初中,职业个体,销售灯具,无有毒有害等环境物质接触史。男性第二性征发育正常,外生殖器官发育良好,有包皮环切手术史,婚后性生活正常,血型B型,Rh阳性。本人有一兄,生育2女(智力等正常),父母亲身体健康,非近亲婚配,母有糖尿病史,父母染色体拒查;曾多次精液分析为严重少弱精子症(3～4个精子/HP,1～2个活动精子/HP),Y染色体微缺失未见,AZF(-)。
- 江峰陈美芳周静
- 关键词：复杂易位核型精子质量染色体减数分裂
- 1437例早孕期自然流产胚胎核型分析被引量：32
- 2014年
- 目的:分析早孕期自然流产胚胎的异常核型的发生率。方法:对自然流产刮宫术后取得的胚胎绒毛细胞进行体外培养,G显带核型分析,统计异常核型的分布情况。结果:共收集到1 437例标本,患者平均年龄31.2±4.4岁,平均妊娠时间66.5±14.1 d。培养成功1 390例(96.73%),失败47例(3.27%)。正常核型595例(42.81%);异常核型795例(57.20%),其中非整倍体571例(71.82%)。前5位非整倍体排序为:16-三体(21.54%);22-三体(15.41%);45,X(14.01%);15-三体(4.38%);13-三体(4.20%)。染色体结构异常(包括不平衡易位、罗氏不平衡、缺失、插入、倒位、标记染色体等)比例较低,占自然流产总量的3.52%,占异常核型的6.16%。按患者年龄分为<35岁组和≥35岁组,异常核型检出率分别为55.30%和63.69%,组间有统计学差异(P=0.008);非整倍体率分别为68.74%和81.00%,组间有统计学差异(P=0.001)。而嵌合体、三倍体、四倍体发生率无统计学差异。染色体结构异常发生率<35岁组为8.07%,显著高于≥35岁组(0.50%)(P<0.001)。第1次、第2次及≥3次自然流产异常核型发生率分别为61.64%、55.44%、52.62%,组间有统计学差异(P<0.05)。结论:胚胎核型异常是早孕期自然流产的主要原因,非整倍体是主要异常核型。高龄孕妇异常核型与非整倍体发生率增高,染色体结构异常发生率降低。随自然流产次数增加,胎儿异常核型比例呈下降趋势;这说明流产次数本身是自然流产的风险之一。
- 雷彩霞张月萍伍俊萍徐建忠朱赛娟殷民陈美芳郑列琳周静袁薇吴佳龙赵文海
- 关键词：自然流产绒毛非整倍体
- 46,XY,-5,+der(5p+)mat一例
- 2004年
- 陈美芳任德麟张月萍徐建忠殷民
- 关键词：指骨内眦赘皮收缩期杂音紫绀外生殖器
- idic(Yq)二例被引量：4
- 2005年
- 张月萍陈美芳徐建忠
- 关键词：淋巴细胞染色体促卵泡激素促黄体激素原发闭经子宫偏小激素测定
- 染色体平衡易位携带者妊娠风险及妊娠结局的研究被引量：36
- 2006年
- 目的探讨染色体平衡易位携带者的妊娠风险及其妊娠结局。方法 194例染色体平衡易位携带者,根据平衡易位种类分成相互易位(135例)、非同源罗伯逊易位(52例)、同源罗伯逊易位(7例)3组。调查携带者生育史并随访诊断平衡易位后的妊娠情况,比较各组自然流产、先天缺陷及正常(或)平衡易位后代概率。结果 (1)194对夫妇共妊娠503例次,其中自然流产411例次(81.7%,411/503);产前诊断胎儿异常而终止妊娠16例次(3.2%,16/503);活产缺陷儿36例次(7.2%,36/503);正常(或)平衡易位后代40例次(8.0%,40/503)。(2)相互易位、非同源罗伯逊易位、同源罗伯逊易位3组,活产缺陷儿比率分别为5.7%(20/350)、10.9%(14/128)、8.0%(2/25),3组间相互比较,差异有统计学意义(P<0.05);3组正常(或)平衡易位后代比率分别为6.6%(23/350)、13.3%(17/128)、0,3组间相互比较,差异有统计学意义(P<0.05);而3组自然流产及产前诊断胎儿异常终止妊娠比率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(3)52例次先天缺陷中活产36例次(69%),经产前诊断确诊后引产16例次(31%)。27例次先天缺陷获得细胞遗传学诊断,唐氏综合征发生率为59%(16/27)。(4)相互易位组和非同源罗伯逊易位组共有39对夫妇得到40个正常(或)平衡易位后代,同源罗伯逊易位组无正常(或)平衡易位后代。40个正常(或)平衡易位后代中26个获得产前细胞遗传学诊断,正常核型6个(23%),平衡易位核型20个(77%)。结论染色体平衡易位携带者自然妊娠风险大,尤其同源罗伯逊易位携带者难以获得染色体正常(或)平衡易位的后代。
- 张月萍徐建忠殷民陈美芳任德麟
- 关键词：产前诊断
- 染色体平衡易位携带者生育风险研究被引量：7
- 2003年
- 目的 研究染色体平衡易位携带者的生育能力及妊娠风险。方法 调查 14 3例平衡易位携带者过去生育史 ,统计不孕症发生情况 ;对确诊后仍坚持自然妊娠的携带者进行随访 ,并对妊娠持续至 16周以上的患者行羊水染色体检查 ,根据过去及确诊后随访中妊娠结果统计各组生育风险。结果 男性平衡易位携带者原发不孕症的发生率为 33.33%(2 0 / 6 0例 ) ,显著高于女性携带者的 13.92 % (11/ 79例 ,P <0 .0 5 ) ,男性不孕的主要原因是平衡易位导致的精子异常 ,女性不孕主要由其他因素引起。在被详细记录的 2 78次妊娠中 ,自然流产占 81.6 5 % (2 2 7/ 2 78次 ) ,因胎儿畸形、死胎或胎儿染色体异常终止妊娠占 5 .4 0 % (15 / 2 78次 ) ,出生缺陷占 5 .76 % (16 / 2 78次 ) ,过去出生的正常表型儿及随访中产前诊断为染色体正常 /平衡易位的胎儿占 7.19% (2 0 / 2 78次 )。 2 5 8次异常妊娠中 ,自然流产占 87.98% (2 2 7/ 2 5 8次 ) ,持续至中后期的异常妊娠占 12 .0 2 % (31/ 2 5 8次 )。非同源罗伯逊易位组正常 /平衡易位后代概率 (12 .82 % )显著高于相互易位组 (5 .5 6 % ,P <0 .0 5 ) ,同源罗伯逊易位组无正常或平衡易位后代。结论 ①平衡易位严重影响男性携带者的生育能力 ,而对女性携带者的影响不明显。
- 张月萍任德麟徐建忠殷民陈美芳
- 关键词：染色体平衡易位携带者生育能力妊娠风险
