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小儿急性白血病姐妹染色单体互换的观察研究被引量：2: 2002年; 本遗传室对 2 0例小儿急性白血病 (AL)患儿进行骨髓细胞培养姐妹染色单体互换 (SCE)技术的观察研究。结果显示 :染色体各组之间姐妹染色单体互换频率比较 ,经方差分析处理有极显著性差异 (P <0 0 1)。急性白血病 (AL)组与正常组相比 ,SCE频率经方差分析处理有极显著性差异 (P <0 0 1)。; 霍晓春余继英饶兆英张晓珍李瑶芳毛江洪; 关键词：小儿急性白血病姐妹染色单体互换

用长距离PCR技术检测江西籍重型血友病甲8因子基因倒位基因: 血友病甲(hemophiliaA,HA)是最常见的对患者健康和生命威胁严重的遗传病之一。其遗传规律为凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷所致的一种X连锁隐性遗传性出血性疾病。其基因突变高度异质性。FⅧ基因位于Xq28,,全长186...; 毛江洪汪青山钮心怡; 文献传递

β-地中海贫血的产前基因诊断被引量：1: 2002年; 目的开展β-地贫的产前基因诊断。方法应用PCR-RDB技术,对6个家庭的6例β-地贫高风险胎儿的产前诊断。结果6例被检胎儿中3例为一种突变类型的杂合子,2例为双重杂合子,1例为正常胎儿。有3例出生后基因分析验证结果与产前诊断完全一致。结论进行产前诊断能较准确地控制重型β-地贫患儿出生,对实行优生具有重要意义。; 饶兆英周红平曾毓华罗桂英毛江洪; 关键词：Β-地中海贫血产前基因诊断反向点杂交基因突变

用长距离PCR技术检测江西籍重型血友病甲Ⅷ因子基因倒位基因被引量：1: 2009年; 目的用长距离PCR(LD-PCR)技术检测江西籍重型血友病A(hemophiliaA,HA)有无Ⅷ因子基因倒位。方法用Bigg′s一期法检测血浆凝血因子FⅧ活性(FⅧ:C),LD-PCR方法,以0.6%琼脂糖凝胶电泳技术,检测55例江西籍重型HA进行凝血因子Ⅷ(FⅧ)倒位基因,电泳出现11kb带,示FⅧ基因倒位;12kb带,示非FⅧ倒位,这两条带同时出现者为FⅧ倒位基因携带者。结果检测30例无亲缘关系的重型HA患者中,发现11例患者(或家属成员)有FⅧ倒位基因,占重型HA患者的36.7%;9家系中查出基因倒位携带者4名。结论LD-PCR技术结合血浆FⅧ:C可快速、准确检测重型血友病FⅧ基因倒位。; 毛江洪汪青山谭俊青许曼娇钮心怡; 关键词：血友病A 基因倒位

用mPCR检测江西籍三种常见的缺失型α-Thal基因: 目的用单管多重聚合酶链技术（mPCR）检测江西省缺失型α-Thal基因。方法用单管多重聚合酶链反应（mPCR）技术检测-SEA、-α3．7和-α4．2缺失型α-Thal基因。结果用mPCR 技术可检测--SEA、-α3．...; 毛江洪; 关键词：多重聚合酶链反应; 文献传递

用SYBR-Q-PCR结合融解曲线分析及mPCR检测江西籍三种常见的缺失型α-Thal基因: 2009年; 目的用自动化、高通量、准确快速技术检测江西省缺失型α-Thal基因。方法用实时荧光定量聚合酶链反应(SYBR-Q-PCR)结合融解曲线(D.C)分析及用单管多重聚合酶链反应(mPCR)技术检测-SEA、-α3.7和-α4.2缺失型α-Thal基因。结果SYBR-Q-PCR结合融解曲线分析较mPCR结合琼脂糖凝胶电泳法高出16倍以上,用SYBR-Q-PCR结合D.C、mPCR技术检测出--SEA、-α3.7和-α4.2。19例江西籍α-Thal检出-SEA/-α4.2-SEA/-α3.7-α3.7/-α3.7-α4.2/-α4.2-α3.7/-α4.2。结论SYBR-Q-PCR和mPCR能简单、省时、经济、准确的检测3种常见α-Thal缺失基因的方法。SYBR-Q-PCR结合融解曲线分析技术是一种高敏感、快速、自动化程度高、高通量,并不需要荧光标记探针。; 毛江洪汪青山钮心怡; 关键词：实时聚合酶链反应多重聚合酶链反应

β地中海贫血患儿基因型与临床表现相关性研究: β地中海贫血(简称β地贫)是我国南方最常见的、危害最严重的遗传病之一,是由β珠蛋白基因突变导致β肽链缺如(β°)或合成不足(β+)所致。研究基因突变类型不仅有利于优生,而且对探讨基因缺陷与临床病情的相应关系,阐明其发病机...; 饶兆英周红平曾毓华罗桂英毛江洪; 文献传递

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毛江洪