沈嘉玮
- 作品数：2 被引量：5H指数：1
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：上海市浦江人才计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 85例脊肌萎缩症疑诊患儿的基因诊断和临床再评估被引量：5
- 2010年
- 目的 确定运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene 1,SMN1）纯合缺失在中国脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）患儿中的发生频率,判断SMN1基因纯合缺失检测在中国SMA患儿诊断中的临床价值,探讨基因检测后的临床回访在SMA疑诊患儿临床诊疗中的作用.方法 使用多聚酶链反应和限制性片段长度多态性的方法 （polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）对85例临床疑诊SMA的患儿样本进行SMN1基因7号外显子纯合缺失检测.由小儿神经专科医师对SMA患儿进行分型,并对基因检测阴性的患儿依照SMA的诊断标准,必要时结合组织学病理检查进行临床再评估.结果 在85例中,57例（67%）检出SMN1纯合缺失.在19例随访的基因检测阴性患儿中,15例不符合SMA的诊断,4例可维持SMA的诊断.在确诊的SMA患儿中,SMN1纯合缺失率为95%.Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型SMA患儿的SMN1纯合缺失检出率分别为96%、93%和100%,SMA临床分型与SMN1纯合缺失率无显著相关性.结论 中国SMA患儿中SMN1基因纯合缺失约为95%,与高加索人群数据相似.SMN1纯合缺失检测应成为中国SMA疑诊患儿的首选诊断和排除诊断方法 .SMN1纯合缺失检测后患儿的临床回访对SMA疑诊患儿的临床诊疗具有重要意义.
- 季星刘晓青沈嘉玮李西华陶炯
- 关键词：运动神经元
- 优选短串联重复序列应用于脊肌萎缩症产前诊断的连锁分析被引量：1
- 2010年
- 目的建立完整的适合汉族人群的脊肌萎缩症(SMA)产前基因诊断体系。方法对30名正常汉族人的外周血样本进行基因多态性分析,评估位于运动神经元存活基因1(SMN1)两侧的短串联重复序列(STR)位点的多态信息含量;并通过在6个SMA产前诊断家系连锁中的应用,优选出STR位点,并结合PCR酶-切法(PCR-RFLP)进一步评价STR位点与SMN1基因的连锁紧密性。结果从7个STR位点中优选出D5S435、D5S629、D5S610和D5S351四个STR位点用于家系连锁分析,联合PCR-RFLP,在6名待检胎儿中检出2例患者和4例携带者。结论通过优选出的4个多态性强、与SMN1基因紧密连锁的STR位点,联合家系连锁和PCR-RFLP,建立起稳定可靠的适合汉族人群的SMA产前基因诊断体系。
- 孙维沈嘉玮龙飞季星杨祖菁陶炯
- 关键词：脊肌萎缩症短串联重复序列产前诊断
