您的位置： 专家智库 > >

王李云

作品数：1 被引量：1H指数：1
供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
发文基金：教育部留学回国人员科研启动基金国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇三联征
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇突变检测
  • 1篇皮肤
  • 1篇皮肤表现
  • 1篇系谱
  • 1篇毛囊
  • 1篇毛囊闭锁三联...
  • 1篇家系
  • 1篇家系调查
  • 1篇闭锁
  • 1篇DNA突变
  • 1篇DNA突变分...

机构

  • 1篇华中科技大学

作者

  • 1篇陈岚
  • 1篇梅爱华
  • 1篇王李云
  • 1篇任伟萍
  • 1篇陈兴平

传媒

  • 1篇中华皮肤科杂...

年份

  • 1篇2012
共 1 条 记 录，以下是 1-1
全选 清除 导出
排序方式：
毛囊闭锁三联征一家系调查及致病基因突变检测被引量：1
2012年
目的研究一个毛囊闭锁三联征家系的临床特征及其致病基因的突变类型。方法依据确诊的毛囊闭锁三联征先证者对该家系进行现场调查，并采集外周血标本。运用PCR扩增早老素1（PSEN1）、单过性跨膜蛋白（NcsTN）和早老素增强子2（PSENEN）的所有外显子，经测序与比对后鉴定致病基因突变位点和突变方式。结果该家系共有3代14人，其中6人患病（男4例，女2例），符合常染色体显性遗传模式。对4例现存患者临床特征比较分析表明，患者临床表型差异显著。对3个基因的DNA测序分析发现，NCSTN基因6号外显子存在c．647A〉C（p．Q216P）错义突变，且在该家系中基因型与表型呈完全共分离现象。同时检测100名健康对照，未发现该突变。检索美国国家生物技术信息中心（NCBI）网站单核苷酸多态性（SNP）数据库，未发现该突变。结论该家系存在一个新的错义突变，即NCSTN基因6号外显子c．647A〉C，这可能是该家系患者发病的分子基础。
任伟萍王李云梅爱华陈岚邓云华陈兴平
关键词：毛囊闭锁三联征系谱皮肤表现DNA突变分析
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0