石秀玉
- 作品数：73 被引量：170H指数：7
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- STXBP1新发突变婴儿痉挛症患儿的左乙拉西坦精准治疗
- 目的:婴儿痉挛症是高度遗传异质性婴儿期常见癫痫性脑病。STXBP1基因突变已证明与婴儿痉挛症表型相关。本次研究的目的是回顾性研究STXBP1基因新发突变的婴儿痉挛症患儿的临床表型,脑电图特征,并描述应用左乙拉西坦治疗的临...
- 刘丽英邹丽萍杨光王静石秀玉胡琳燕王杨阳张梦娜丁海江张桂霞刘雨田卢倩张顺张凡敦硕,
- SDHA基因联合框移突变导致的线粒体脑病
- 马艳艳张玮娜鞠俊杨晓凡杨艳玲邹丽萍吴桐菲刘玉鹏王峤李溪远宋金青石秀玉赵锰胡琳燕
- 腹部膨隆伴体力下降，心包积液被引量：1
- 2016年
- 患儿，女，11岁，因“腹部膨隆伴体力下降16个月，发现心包积液5个月”就诊。患儿无明显诱因出现腹部膨隆、体力下降，剧烈运动后较病前感劳累，伴食欲稍减退。在机场安检时发现心影增大、心包钙化。于外院行胸腹CT提示心包积液，右胸腔、腹盆腔积液，予多次心包穿刺、抗感染、抗结核治疗，未见好转。入院后查炎症指标及自身免疫相关检查均无异常，结核菌素（PPD）试验（＋＋），但抗结核治疗无效，诊断不明。后行“心包剥脱术”，心包脏壁两层病理显示纤维结缔组织增生、透明变性、机化，毛细血管扩张充血，少量炎性细胞浸润。诊断特发性缩窄性心包炎，给予强心、利尿、补钾等对症治疗后，患儿症状消失。临床中应注意综合临床表现，排除可能病因，注重早期病理检查。
- 中文雯邹丽萍冯晨石秀玉
- 关键词：心包积液心包炎
- 硫酸镁预防婴儿痉挛症ACTH治疗相关性高血压病例对照研究被引量：12
- 2014年
- 目的观察硫酸镁对促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿痉挛症(IS)过程中高血压的预防作用。方法选取2011年5月至2013年10月住院的46例IS患儿,以入住医院分为硫酸镁组23例,给予硫酸镁联合ACTH治疗;对照组23例,单用ACTH治疗,疗程均为2周。观察比较两组高血压的发生率。结果硫酸镁组患儿没有出现高血压,全部完成疗程;对照组出现6例高血压,18例完成疗程。硫酸镁组在高血压的发生及疗程完成方面均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论硫酸镁能预防ACTH在治疗IS过程中高血压的发生,有利于完成疗程,尽早控制病情。
- 刘秀国李久伟石秀玉鞠俊邹丽萍
- 关键词：婴儿痉挛症硫酸镁高血压
- 新生期大鼠反复癇性发作的形态学及行为学结果与糖皮质激素水平有关
- 石秀玉
- 5-HTT与婴儿痉挛症及ACTH反应性的相关性研究
- 目的：本研究以5-HTT为候选基因,检测其常见多态性与婴儿痉挛症发病,及对ACTH治疗反应的相关性.方法：对2004年至2010年确诊的112例汉族婴儿痉挛症患者及120例健康汉族儿童进行5-HTTLPR和5-HTTVN...
- 石秀玉杨光邹丽萍
- 关键词：婴儿痉挛症5-羟色胺转运体
- 日本癫痫患儿GABRG2基因突变分析
- 已经在各种癫患者中发现了一些编码GABAA受体(γ)2亚单位(GABRG2)的基因突变。本研究的目的是调查GABRG2突变在各种癫病因中的作用。在140名各型癫主要是Dravet综合征和全面性热性惊厥附加症患儿中进行GA...
- 石秀玉
- 关键词：癫痫患儿基因突变病理机制
- 文献传递
- 葡萄糖转运体1缺陷综合征的诊断与治疗专家共识被引量：1
- 2022年
- 葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)自1991年由de Vivo等首次描述以来,国内外报道的病例数逐渐增多。GLUT1-DS的临床表现多种多样,严重程度不一,且常随年龄的增长而发生变化。尽早应用生酮饮食治疗可明显改善其预后。本病临床罕见,容易被误诊或漏诊,可导致其有效的治疗延迟,给患者造成不可逆的损害。现参考最新的临床研究证据和国际相关专家共识,并密切结合我国实际情况,讨论并提出中国专家共识,以进一步提高临床医师对本病的认识水平,促进其早期诊断及有效的精准治疗,改善预后。
- 中国抗癫痫协会生酮饮食专业委员会王英燕卢孝鹏石秀玉廖建湘王纪文
- 癫痫治疗的机制研究新进展被引量：10
- 2020年
- 癫痫是最常见的神经系统疾病之一,诱发癫痫发作的因素众多,兴奋/抑制调节失衡、神经炎症和神经退行性改变可能是癫痫的触发因素。现有的抗癫痫药物多作用于离子通道,是防止癫痫发作的症状性治疗,而非实质意义上的抗癫痫或预防癫痫疾病的治疗。本文对近几年来针对癫痫发生机制的研究,尤其是侧重疾病缓解、治愈或预防的药理学基础研究进行归纳总结。
- 沈雁文石秀玉邹丽萍
- 关键词：癫痫癫痫发生炎症反应哺乳动物雷帕霉素靶蛋白干细胞移植
- 线粒体呼吸链缺陷导致Leigh综合征患儿的生化和基因分析
- 目的 Leigh综合征是儿童线粒体病的常见表型.本研究从酶学和基因学角度对Leigh综合征的病因学进行研究,以探索由于线粒体呼吸链缺陷引起的中国Leigh综合征患儿的生化和遗传学特点.方法 收集75例Leigh综合征患儿...
- 马艳艳张玮娜杨艳玲邹丽萍吴桐菲刘玉鹏王峤李溪远宋金青石秀玉赵锰胡琳燕
