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儿童原发性免疫缺陷病135例临床分析被引量：6: 2009年; 目的分析儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床发病及诊断情况,增强儿科医师对该类疾病的认识。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院1993年5月至2007年12月诊断的135例PID患儿的临床资料,包括发病时症状体征、性别、发病年龄、家族史、免疫学结果及诊断情况。结果135例患儿中以抗体缺陷最多,占34.8%,吞噬细胞缺陷占18.5%,其他明确的免疫缺陷综合征占14.8%,联合免疫缺陷占11.9%,免疫失调性疾病占5.9%,补体缺陷占0.7%,其他PID占13.3%。男女比例为110∶25,临床诊断与基因诊断比例为98∶37。1993—1996年诊断9例,1997—2000年诊断23例,2001—2003年诊断31例,2004—2007年诊断72例,诊断病例数逐年增加。其中2001—2003年基因诊断7例,2004—2007年基因诊断30例。结论PID为一组主要见于婴幼儿的遗传病,是引起儿童反复、严重、致残、致死性感染的重要原因。近年来诊断的PID病例数逐年增加,基因分析是确诊该类疾病的重要手段。; 战玉助蒋利萍周玉谢娜杨锡强; 关键词：儿童原发性免疫缺陷病家庭史免疫学诊断

六例联合免疫缺陷病的临床与基因诊断: 目的:联合免疫缺陷病(CID)是因T细胞和B细胞功能缺陷引起的原发性免疫缺陷病,患者的细胞免疫和抗体产生均严重缺陷,伴淋巴细胞缺如尤其是T细胞缺如。临床表现为早期、致死性严重感染,接种麻疹、BCG等减毒活疫苗后可引起全身...; 谢娜蒋利萍赵晓东朱静杨锡强陈冠荣刘宇隆; 文献传递

儿童原发性免疫缺陷病患者EBV转化的B淋巴母细胞系的建立及应用被引量：1: 2009年; 目的:建立原发性免疫缺陷病人外周血永生化B细胞系,保存原发性免疫缺陷病人特有的基因组资源,为进一步研究原发性免疫缺陷病提供丰富实验材料。方法:采用密度梯度离心法分离PBMC,加入环孢菌素A、EB病毒共培养以转化外周血淋巴细胞。结果:成功建立14例原发性免疫缺陷病人外周血永生化B细胞系,建株成功率100%;对已建立的永生细胞株冻存和复苏,成功率为100%;转化前后制备细胞染色体和G显带核型分析无明显改变。结论:经EB病毒成功转化外周血B淋巴细胞为永生细胞株,为进一步开展原发性免疫缺陷病的基础研究提供了资料。; 刘玮蒋利萍谢娜周超战玉助周玉; 关键词：原发性免疫缺陷病 EBV

三例X连锁高IgM综合征的临床和基因诊断: 目的:高IgM综合征(HIM)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,有X-连锁(XHIM)和非X一连锁两种遗传形式,其中前者占70％,后者占30％;XHIM是由于表达在活化的CD4+T细胞上的CD40L基因突变引起。临床表现以反...; 谢娜蒋利萍王春艳罗晓菊于洁刘筱梅杨锡强麦凯珊刘宇隆; 文献传递

3例白细胞粘附分子缺陷症Ⅰ型临床特征和ITGB2基因分析: 目的探讨白细胞粘附分子缺陷症Ⅰ型(Leukocyte adhesion deficiency type 1,LAD1)的临床特征和基因诊断价值。方法分析3例LAD1的临床资料和实验室检查结果 ;流式细胞术分析外周血白细胞...; 张璐颖蒋利萍谢娜

反复感染多处包块: 2008年; 1病史摘要患儿，男，3岁5个月：因反复全身多部位感染3年余，间断发热8个月，于2003年11月24日入院。自出生3个月接种卡介苗后反复出现腋下、颈部、腹股沟包块，有的破溃、流脓，肛周、阴囊红肿，破溃；反复发热，咳嗽咯痰；反复口腔溃疡、上腹痛、腹泻、尿痛。多次胸片示双肺门淋巴结结核，; 谢娜蒋利萍; 关键词：腹股沟包块肺门淋巴结结核反复口腔溃疡接种卡介苗间断发热阴囊红肿

原发性免疫缺陷病合并卡介苗感染新型白介素12受体β1基因突变一例被引量：11: 2008年; 目的分析一例白介素12受体β1（IL-12Rβ1）缺陷基因突变合并卡介苗感染患儿的临床特征、基因分析和蛋白表达。方法根据典型的临床表现及免疫学筛查实验排除常见原发性免疫缺陷病（PID），用单克隆抗体流式细胞术检测患者和母亲EB病毒（EBV）永生化的B细胞上IL-12Rβ1蛋白表达，同时，用正向、反向引物分别对患儿和其父、母的IL-12Rβ1基因进行PCR扩增并测序，患儿弟弟产前、产后均已作IL-12Rβ1基因分析。结果患儿有严重、播散性卡介苗接种病，其永生化的B细胞上IL-12Rβ1蛋白表达呈阴性，母亲有部分蛋白表达。患儿为IL-12Rβ1基因纯合单核苷酸替换突变，其第9外显子853位核苷酸（C→T）发生无义突变，使第285位谷氨酸突变为终止密码（Q285X），其父、母亲均为该异常基因的携带者，患儿弟弟产前产后IL-12Rβ1基因正常。结论鉴定出一例新型IL-12Rβ1基因突变（Q285X）患者，发现此基因突变患者的IL-12Rβ1蛋白缺乏，确定此基因突变是引起患者发生播散性卡介苗接种病的根本原因；明确家庭成员携带情况，为产前诊断提供依据。; 谢娜蒋利萍孔晓飞朱朝敏刘作义刘玮张欣欣杨锡强; 关键词：重症联合免疫缺陷卡介苗突变

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谢娜