钟晓芸
- 作品数：3 被引量：26H指数：2
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 重庆市汉族儿童β-地中海贫血的分子流行病学研究被引量：12
- 2013年
- 目的 调查重庆市汉族儿童β-地中海贫血（β-地贫,β-Thal）的基因携带率及其突变基因类型和频率分布.方法 以全自动血细胞分析仪、醋酸纤维素薄膜电泳和胎儿血红蛋白（HbF）碱变性试验对1726例重庆市汉族儿童进行β-地贫血液学筛查,以平均红细胞体积（MCV）＜80 fl和（或）平均红细胞血红蛋白含量（MCH） ＜27 pg,血红蛋白A2 （HbA2） ＞3.3％和（或）HbF＞ 2％为β-地贫的初筛指标.初筛阳性者进行β-地贫基因分析.结果 1726例样本中检出24例β-地贫杂合子,1例β-地贫双重杂合子,等位基因数26个,人群中β-地贫的基因携带率为1.51％.1726例外周静脉血标本经血液学参数分析,β-地贫初筛指标阳性者为164例,β-地贫初筛阳性率为9.50％（164/1726）.25例β-地贫携带者中,共检出6种突变基因,最常见的4种依次是CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17 、βE（CD26）,此4种突变型占全部突变基因的88.00％,是本地区的主要突变种类.此外,还发现1例5＇UTR; ＋43-＋40（-AAAC）国内少见突变,并首次在中国人中发现异常血红蛋白Hb Zurich.结论 重庆地区是国内β-地贫发生率较高和遗传背景较复杂的地区,应加强儿童β-地贫的血液学表型筛查和基因型的诊断.
- 姚秀云张渝美秦蓁子繁荣邹琳陈仕平张磊谢茜钟晓芸完莹于洁
- 关键词：Β地中海贫血流行病学患病率儿童
- 重庆市学龄前儿童α地中海贫血的分子流行病学研究被引量：20
- 2014年
- 目的 调查重庆市学龄前儿童α地中海贫血（α地贫）基因的携带率、突变类型及分布特征.方法 以整群随机抽样的方法选取重庆市户籍1 057名学龄前儿童为研究对象,采用全自动血细胞分析仪进行红细胞参数分析,采用醋酸纤维薄膜电泳和碱变性试验分析血红蛋白各组分,并对所有样本进行α地贫基因分析.结果 1 057名儿童中α地贫基因携带者55例,等位基因55个,α地贫的基因携带率为5.20％.在55例α地贫基因携带者中,共检出5种缺失型α地贫,最常见的三种依次为：-α3.7（54.55％）、--SEA（18.18％）和-α4.2（9.08％）;检出8种非缺失型α地贫,包括1例Hb Quong Sze和7例α珠蛋白基因新突变.检出α三联体24例,人群基因携带率为2.55％.发现2例发生在α珠蛋白基因上的异常血红蛋白病Hb J-Wenchang-Wuming和Hb Arya,首次在中国人中发现并报道Hb Arya.结论 该研究阐明了重庆市α地贫的人群携带率和详细的基因突变种类,首次报道了重庆市人群中α三联体的携带率.研究资料为该地区的遗传咨询和儿童将来的婚育指导提供依据.
- 于洁宪莹姚秀云肖剑文刘海燕陈仕平张磊张渝美秦蓁子繁荣钟晓芸
- 关键词：Α地中海贫血流行病学患病率儿童
- 小剂量红霉素治疗早产儿胃肠道功能紊乱被引量：1
- 2003年
- 目的:评价小剂量红霉素治疗早产儿胃肠道功能紊乱的疗效.方法:将诊断明确的129例患儿随机分为治疗组65例,对照组64例,对照组予常规对症支持治疗,治疗组在常规处理基础上加用小剂量红霉素3～5 mg/(kg·d)缓慢静脉滴注,1次/d,连用4～10d.结果:治疗组呕吐症状、胃潴留缓解以及奶量增加和体重增长有效率分别是83.1%、81.5%、73.8%、78.5%,均明显高于对照组(P＜0.05),且无明显副作用.结论:小剂量红霉素治疗早产儿胃肠道功能紊乱安全有效,具有一定的临床价值.
- 邓春刘建设钟晓芸余加林徐天鹤吴仕孝
- 关键词：小剂量红霉素药物治疗早产儿胃肠道功能紊乱
