- 15486例孕中期筛查孕妇妊娠结局随访结果分析被引量：12
- 2014年
- 目的:探讨产前筛查及产前诊断在临床的应用及意义。方法:应用时间分辨荧光免疫法检测血清学三联指标(AFP+F-β-HCG+uE3)水平,Life-Cycle软件计算风险值;对产前筛查孕妇随访结果进行整理和分析。结果:15 486例孕妇中,血清学筛查高风险860例,筛查阳性率为5.55%;年龄高风险712例。高风险孕妇中575例(36.58%)选择产前诊断,羊水诊断检出21-三体8例、18-三体1例,产前超声诊断检出无脑儿1例。高风险孕妇不良妊娠结局发生率(5.36%)与低风险孕妇(2.02%)相比,差异有统计学意义(P<0.01);多种高风险孕妇不良妊娠结局发生率(26.92%)与仅21-三体或18-三体高风险孕妇(7.74%)相比,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:产前筛查结果是预测染色体异常胎儿和不良妊娠结局的重要指标,结合产前诊断能有效防止出生缺陷发生;正确有效的随访对产前工作有重要意义。
- 胡祝明刘祥印陈爽岳发贵刘睿智朱玉琢
- 关键词：产前筛查产前诊断随访
- 产前诊断染色体平衡易位一例
- 2019年
- 孕妇28岁,孕3产1,于2012年足月剖宫产一表型正常儿,流产1次。夫妇非近亲结婚,既往无药物过敏史,无肝炎、泌尿系、甲状腺、结核、心血管等病史。第3次妊娠因血清学筛查21三体综合征高风险(风险值为1:146),于孕19周行羊膜腔穿刺术进行染色体核型分析。
- 贾春澍王轩李德军李琳琳陈爽刘睿智张红国
- 关键词：染色体平衡易位产前诊断21三体综合征羊膜腔穿刺术药物过敏史血清学筛查
- 母亲染色体异常致NIPT-plus假阳性一例被引量：3
- 2021年
- 孕妇30岁,表型正常,身体健康。G_(2)P_(0),自然流产1次。本次妊娠孕19周行孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(non-invasive prenatal testing-plus,NIPT-plus),结果提示del(6)(q15q16.1),缺失片段大小约3.6 Mb。
- 陈爽柳静宜冯楠楠张红国刘睿智于洋
- 关键词：产前检测染色体异常自然流产假阳性
- 染色体平衡易位一家系三例
- 2020年
- 先证者女,22岁,因婚后2年不孕就诊。月经规律,表型和智力未见异常,夫妻及父母均非近亲结婚,否认有遗传病家族史。生殖激素检查及妇科超声检查未发现异常。细胞遗传学检查:经知情同意,抽取患者外周血进行淋巴细胞培养、常规染色体制片、G显带,计数20个中期分裂相,分析6个核型。先证者核型为46,XX,t(2;11)(p21;q21),见图1。先证者丈夫表型、染色体核型均正常。
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- 关键词：细胞遗传学检查淋巴细胞培养先证者月经规律染色体制片
- 产前诊断嵌合型17号染色体部分三体一例
- 2019年
- 患者女,41岁,GoP1^+4。药物流产2次,胚胎停止发育1次,孕6个月因B超发现胎儿唇裂行引产1次,行剖宫产1次(女孩表型无异常)。本次妊娠早期孕妇有发热感冒病史。夫妇平素身体健康,非近亲结婚,否认家族遗传病史。
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- 关键词：17号染色体产前诊断嵌合型三体胚胎停止发育胎儿唇裂
- 46,XX,t(1;17)(q12;q11.2)伴原发性闭经一家两例
- 2021年
- 例1女,20岁,因原发性闭经来我院就诊。患者身高160 cm,体重78.5 kg,外观及智力均未见异常,父母系非近亲结婚,否认遗传病家族史,否认有毒有害物质及放射线接触史。
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- 关键词：原发性闭经家族史
- 母体inv(18)(p11.3q11.2)致胎儿部分del(18p)/dup(18q)一例
- 2021年
- 先证者,女,31岁,孕2产0,自然流产1次。本次妊娠孕12周因超声检查胎儿鼻骨未显示、左前臂桡骨缺如行人工流产术。经知情同意,对流产组织进行高通量测序检测,结果显示染色体18q11.2-23区存在56.32 Mb重复,18p11.32-p11.31区存在3.75 Mb缺失(图1)。抽取夫妻双方外周血样,常规进行淋巴细胞培养,制备染色体,G显带,计数20个中期分裂相,分析6个,先证者核型为46,XX,inv(18)(p11.3q11.2)(图2),男方核型未见异常。先证者表型正常,全身查体及妇科检查无异常发现,否认既往病史,无不良嗜好。否认家族遗传病史、母亲不良孕产史以及近亲婚配。
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- 关键词：淋巴细胞培养既往病史左前臂
- 46,XX,t(1;11),t(6;9),t(10;14)复杂易位伴不孕一例被引量：1
- 2019年
- 患者女,28岁,身高160 cm,因婚后不孕就诊。表型和智力均未见异常,父母非近亲结婚,否认遗传病家族史,否认有毒有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:经知情同意采集患者及父母外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体制片,进行G显带。计数20个中期分裂相,分析6个核型。
- 李琳琳王轩李德军贾春澍陈爽刘睿智张红国
- 关键词：复杂易位不孕细胞遗传学检查淋巴细胞培养染色体制片近亲结婚
- 羊水染色体倒位家系四例
- 2018年
- 例1女，38岁，孕2产1，孕15^＋周产前筛查结果提示21三体高风险（1／64）。18三体高风险（1／10），胎儿超声未见异常。孕18周在超声引导下抽取羊水进行染色体培养，常规制片及G显带，计数20个分裂相，分析5个核型，胎儿核型为46，XN，
- 邓舒姜雨婷潘袁张馨月李德军陈爽刘睿智
- 关键词：染色体倒位羊水家系21三体筛查结果18三体
- 产前诊断der(7)t(3;7)(p25.1;q34)一例
- 2020年
- 孕妇30岁,G5P1,现有一子表型正常。本次妊娠18+周,否认有害物质接触及不良用药史,孕早期唐氏筛查低风险。因孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)提示3号、7号染色体高风险来我院行产前诊断。曾人工流产3次(具体原因不详)。
- 李琳琳陈爽王轩李德军刘睿智张红国
- 关键词：人工流产用药史产前诊断产前检测低风险
